BCR/ABL (диагностика транслокации t(9;22)(q34;q11.2)), p210. ПЛР(качественно)

Исследование выявляет наличие химерного гена BCR::ABL1 (p210), который образуется в результате хромосомной перестройки t(9;22)(q34;q11.2), известной как Филадельфийская хромосома.

Для исследования используется метод обратной транскрипции с последующей полимеразной цепной реакцией (RT-PCR), позволяющий обнаружить транскрипт BCR::ABL1 p210 даже при небольшом количестве патологических клеток.

Данный анализ является качественным и определяет только наличие или отсутствие транскрипта BCR::ABL1 p210. Количество транскрипта при этом не оценивается.

Когда рекомендуется исследование?

• при подозрении на хронический миелолейкоз (ХМЛ);
• при подозрении на Ph-положительный острый лимфобластный лейкоз (в отдельных случаях);
• при необъяснимом стойком повышении количества лейкоцитов в общем анализе крови;
• для подтверждения диагноза после выявления Филадельфийской хромосомы другими методами.

Как интерпретируются результаты?

Обнаружено — выявлен транскрипт BCR::ABL1 p210, что свидетельствует о наличии соответствующей хромосомной перестройки и требует оценки врачом-гематологом с учетом клинической картины и результатов других исследований.

Не обнаружено — транскрипт BCR::ABL1 p210 не выявлен. Однако отрицательный результат не исключает наличие других вариантов транскрипта (например, p190 или p230) и не исключает другие гематологические заболевания.

Особенности исследования

• Метод обладает высокой чувствительностью и специфичностью.
• Используется для первичной молекулярной диагностики хронического миелолейкоза.
• Для контроля эффективности лечения применяется количественная RT-PCR, позволяющая оценивать уровень транскрипта BCR::ABL1 в динамике.