BCR/ABL (діагностика транслокації t(9;22)(q34;q11.2)), p210. ПЛР кількісно

Дослідження визначає кількість транскрипту BCR::ABL1 (p210), який утворюється внаслідок хромосомної перебудови t(9;22)(q34;q11.2), відомої як Філадельфійська хромосома.

Для дослідження використовується метод кількісної зворотної транскрипції з подальшою полімеразною ланцюговою реакцією (RT-qPCR), що дозволяє не лише виявити транскрипт BCR::ABL1 p210, а й точно визначити його рівень.

Даний аналіз є кількісним і застосовується переважно для моніторингу ефективності терапії у пацієнтів із хронічним мієлоїдним лейкозом (ХМЛ). Результат дозволяє оцінити динаміку захворювання та відповідь на лікування інгібіторами тирозинкінази.

Коли рекомендується дослідження?

• після підтвердження діагнозу хронічного мієлоїдного лейкозу (ХМЛ);
• для оцінки ефективності терапії інгібіторами тирозинкінази;
• для моніторингу молекулярної відповіді в процесі лікування;
• для раннього виявлення втрати відповіді на терапію або можливого рецидиву захворювання.

Як інтерпретуються результати?

Результат відображає рівень транскрипту BCR::ABL1 p210. Зниження його кількості свідчить про ефективність проведеного лікування, тоді як стабільні або зростаючі значення можуть вказувати на недостатню відповідь на терапію, втрату чутливості до препаратів або прогресування захворювання.

Оцінка результату проводиться лікарем-гематологом з урахуванням тривалості лікування, клінічної картини та результатів попередніх досліджень. Для коректного порівняння рекомендується виконувати повторні дослідження в одній і тій самій лабораторії.

Особливості дослідження

• Метод має високу чутливість і дозволяє виявляти мінімальну залишкову хворобу.
• Використовується для контролю ефективності лікування, а не для первинної діагностики.
• Для первинного виявлення транскрипту рекомендується якісна RT-PCR.
• Дослідження рекомендується виконувати регулярно відповідно до рекомендацій лікаря-гематолога.