BCR/ABL (діагностика транслокації t(9;22)(q34;q11.2)), p210. ПЛР(якісно)

Дослідження виявляє наявність химерного гена BCR::ABL1 (p210), який утворюється внаслідок хромосомної перебудови t(9;22)(q34;q11.2), відомої як Філадельфійська хромосома.

Для дослідження використовується метод зворотної транскрипції з подальшою полімеразною ланцюговою реакцією (RT-PCR), що дозволяє виявити транскрипт BCR::ABL1 p210 навіть за невеликої кількості патологічних клітин.

Даний аналіз є якісним і визначає лише наявність або відсутність транскрипту BCR::ABL1 p210. Кількість транскрипту при цьому не оцінюється.

Коли рекомендується дослідження?

• при підозрі на хронічний мієлоїдний лейкоз (ХМЛ);
• при підозрі на Ph-позитивний гострий лімфобластний лейкоз (в окремих випадках);
• при незрозумілому стійкому підвищенні кількості лейкоцитів у загальному аналізі крові;
• для підтвердження діагнозу після виявлення Філадельфійської хромосоми іншими методами.

Як інтерпретуються результати?

Виявлено — виявлено транскрипт BCR::ABL1 p210, що свідчить про наявність відповідної хромосомної перебудови та потребує оцінки лікарем-гематологом з урахуванням клінічної картини та результатів інших досліджень.

Не виявлено — транскрипт BCR::ABL1 p210 не виявлено. Однак негативний результат не виключає наявність інших варіантів транскрипту (наприклад, p190 або p230) і не виключає інших гематологічних захворювань.

Особливості дослідження

• Метод має високу чутливість і специфічність.
• Використовується для первинної молекулярної діагностики хронічного мієлоїдного лейкозу.
• Для контролю ефективності лікування застосовується кількісна RT-PCR, що дозволяє оцінювати рівень транскрипту BCR::ABL1 у динаміці.