Анализы ДНК в Украине

Город: Киев

ул. Льва Толстого 21
Пн-Сб 8-20, Вс 9-18
  • Белая Церковь
  • Винница
  • Днепр
  • Житомир
  • Запорожье
  • Ивано-Франковск
  • Каменское
  • Киев
  • Кременчуг
  • Кривой Рог
  • Кропивницкий
  • Лебедин
  • Луцк
  • Львов
  • Николаев
  • Никополь
  • Одесса
  • Полтава
  • Ровно
  • Сумы
  • Тернополь
  • Ужгород
  • Умань
  • Харьков
  • Хмельницкий
  • Черкассы
  • Чернигов
  • Черновцы
  • Шостка

Все анализы/Панели (секвенирование NGS)

Панель Анемия

Код 799. 88 генов, делеции и дупликации
Срок: 50р.дн.
Материал: кровь с EDTA К2/К3 (2 пробирки по 2-4 мл)
Стоимость: 31900 грн
Заказать

Панель Анемия представляет собой панель из 88 генов, которая включает оценку некодирующих вариантов. Идеально подходит для пациентов с подозрением на наследственную анемию, у которых варианты HBA1 и HBA2 были исключены в качестве причины их анемии, или пациентов с подозрением на наследственную анемию, у которых нет подозрений на наличие вариантов HBA1 или HBA2 в качестве причины их анемии. Гены на этой панели включены в комплексную гематологическую панель.

Не рекомендуется для пациентов с подозрением на анемию вследствие альфа-талассемии (HBA1 или HBA2). Эти гены являются высоко гомологичными, что снижает частоту обнаружения мутаций из-за проблем с вызовом вариантов и трудно обнаруживаемого профиля мутаций (делеции и слияния генов в тандеме гомологичных генов в геноме человека).

Не рекомендуется для пациентов с подозрением на тяжелую гемофилию А, если общие инверсии не исключены предыдущим тестированием. Инверсия интрона 22 гена F8 идентифицируется у 43–45% пациентов с тяжелой формой гемофилии А, а инверсия интрона 1 — у 2–5% (GeneReviews NBK1404; PMID: 8275087, 8490618, 29296726, 27292088, 22282501, 11756167). Этот тест не позволяет надежно обнаружить эти инверсии.

Анемия определяется как уменьшение количества эритроцитов или гемоглобина в крови. Симптомы анемии включают утомляемость, слабость, бледность кожи и одышку. Другие более серьезные симптомы могут возникнуть в зависимости от основной причины. Причины анемии могут быть классифицированы как нарушение выработки эритроцитов (эритроцитов) или повышенное разрушение эритроцитов (гемолитические анемии). Наследственная анемия может быть клинически очень вариабельной, включая легкую, умеренную или тяжелую формы. Синдром Hb-Барта представляет собой тяжелую форму анемии, вторичной по отношению к альфа-талассемии. Он характеризуется водянкой плода, приводящей почти всегда к смерти внутриутробно или вскоре после рождения. Талассемии, серповидно-клеточная анемия и другие гемоглобинопатии представляют основную группу наследственных нарушений синтеза гемоглобина (HBA1, HBA2, HBB). Талассемии являются одними из наиболее распространенных генетических заболеваний во всем мире, они чаще встречаются в Средиземноморском регионе, на Индийском субконтиненте, в Юго-Восточной Азии и Западной Африке. Наследственный сфероцитоз и наследственный эллиптоцитоз являются примерами наследственных гемолитических анемий. Наследственный сфероцитоз является наиболее распространенной врожденной гемолитической анемией среди представителей европеоидной расы с предполагаемой распространенностью от 1:2000 до 1:5000.

Гены, входящие в панель:

Ген Ассоциированный фенотип Наслед.* ClinVar** HGMD**
ABCB7 Анемия, сидеробластная и спиноцеребеллярная атаксия XL 8 9
ADAMTS13 Синдром Шульмана-Апшоу, Тромботическая тромбоцитопеническая пурпура, семейная AR 30 183
AK1 Дефицит аденилаткиназы, гемолитическая анемия вследствие AR 8 10
ALAS2 Анемия, сидеробластная, протопорфирия, эритропоэтическая XL 27 103
AMN Мегалобластная анемия-1, норвежская AR 29 34
ANK1 сфероцитоз AD/AR 20 105
ATM Рак молочной железы, атаксия-телеангиэктазия AD/AR 1047 1109
ATR Кожные телеангиэктазии и раковый синдром, синдром Секкеля AD/AR 10 33
ATRX синдром Карпентера-Вазири, альфа-талассемия/синдром умственной отсталости, синдром Холмса-Ганга, синдром Джуберга-Марсиди, синдром Смита-Файнмана-Майерса, синдром умственной отсталости-гипотонического лица XL 65 165
BLM Синдром Блума AR 152 119
BRCA2 Анемия Фанкони, медуллобластома, предрасположенность к глиоме, рак поджелудочной железы, опухоль Вильмса, рак молочной железы и яичников, семейная AD/AR 3369 2659
BRIP1 Анемия Фанкони, Рак молочной железы AD/AR 238 189
C15ORF41 Врожденная дизэритропоэтическая анемия AR 3 3
CDAN1 Анемия врожденная дизэритропоэтическая AR 12 61
CLCN7 Остеопетроз AD/AR 15 98
CUBN Мегалобластная анемия-1, фин. AR 42 53
CYB5R3 Метгемоглобинемия из-за дефицита метгемоглобинредуктазы AR 21 71
DHFR Мегалобластная анемия из-за дефицита дигидрофолатредуктазы AR 2 5
DNAJC21 Синдром недостаточности костного мозга 3 AR 5 11
DNASE2 Аутовоспалительно-панцитопенический синдром AR 2
EFL1 Синдром Швахмана-Даймонда 3 2
EPB42 сфероцитоз AR 8 17
ERCC4 Анемия Фанкони, пигментная ксеродерма, прогероидный синдром XFE AR 13 70
FANCA анемия Фанкони AR 191 677
FANCB анемия Фанкони XL 11 21
FANCC анемия Фанкони AR 94 64
FANCD2 анемия Фанкони AR 21 61
FANCE анемия Фанкони AR 4 17
FANCF Фанкониевая анемия AR 7 16
FANCG анемия Фанкони AR 16 92
FANCI анемия Фанкони AR 13 45
FANCL анемия Фанкони AR 13 24
FANCM анемия Фанкони AD/AR 6 50
G6PD Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы XL 45 226
GATA1 Анемия без тромбоцитопении, Тромбоцитопения с бета-талессемией, Дизеритропоэтическая анемия с тромбоцитопенией XL 21 15
GCLC Дефицит гамма-глутамилцистеинсинтетазы AR 2 7
GPI Гемолитическая анемия, несфероцитарная из-за дефицита глюкозофосфатизомеразы AR 11 41
GSS Дефицит глутатионсинтетазы AR 8 38
HBA1 Альфа-талассемия (синдром гемоглобина Барта), Альфа-талассемия (болезнь гемоглобина Н) AR/Digenic 27 214
HBA2 Альфа-талассемия (синдром гемоглобина Барта), Альфа-талассемия (болезнь гемоглобина Н) AR/Digenic 44 290
HBB Серповидноклеточная анемия, Бета-талассемия, Доминантное тельце включения, Другие талассемии/гемоглобинопатии, Бета-талассемия, Наследственная персистенция гемоглобина плода AD/AR/Digenic 242 865
HFE гемохроматоз AR/Digenic 11 56
KIF23 Анемия врожденная дизэритропоэтическая AD 1 3
KLF1 Анемия, дизэритропоэтическая врожденная, Группа крови, Лютеранский ингибитор, Наследственная персистенция фетального гемоглобина AD/BG 16 45
LPIN2 синдром Маджида AR 12 14
MTR Метилмалоновая ацидемия AR 13 43
NBN Рак молочной железы, синдром разрыва Неймегена AD/AR 188 97
NT5C3A Дефицит уридин-5-прим-монофосфатгидролазы, гемолитическая анемия вследствие AR 10 28
PALB2 Анемия Фанкони, Рак поджелудочной железы, Рак молочной железы AD/AR 495 406
PC Дефицит пируваткарбоксилазы AR 32 41
PDHA1 Синдром Лея, дефицит пируватдегидрогеназы E1-альфа XL 66 192
PDHX Дефицит белка, связывающего пируватдегидрогеназу E3 AR 14 22
PIEZO1 Дегидратированный наследственный стоматоцитоз, лимфедема, наследственная III AD/AR 23 60
PKLR Дефицит пируваткиназы, повышение уровня АТФ в эритроцитах, семейный AD/AR 17 277
PUS1 Митохондриальная миопатия и сидеробластная анемия AR 7 9
RAD51C Анемия Фанкони, рак молочной железы и яичников, семейная AD/AR 107 125
REN Гиперурикемическая нефропатия, Гиперпроренинемия, семейная, Дисгенезия почечных канальцев AD/AR 9 18
RHAG Гипергидратированный наследственный стоматоцитоз, Анемия гемолитическая, резус-нулевой, регуляторный тип, Анемия гемолитическая, резус-модный тип, группа крови RHAG AD/AR/BG 13 28
RPL11 Анемия Даймонда-Блэкфана AD 12 45
RPL15 Анемия Даймонда-Блэкфана AD 2 2
RPL27 Анемия Даймонда-Блэкфана 16 1 1
RPL31 Анемия Даймонда-Блэкфана AD 2
RPL35A Анемия Даймонда-Блэкфана AD 7 14
RPL5 Анемия Даймонда-Блэкфана AD 19 77
RPS10 Анемия Даймонда-Блэкфана AD 3 5
RPS19 Анемия Даймонда-Блэкфана AD 23 172
RPS24 Анемия Даймонда-Блэкфана AD 6 10
RPS26 Анемия Даймонда-Блэкфана AD 10 33
RPS28 Анемия Даймонда-Блэкфана 15 с нижнечелюстно-лицевым дизостозом AD 1 1
RPS29 Анемия Даймонда-Блэкфана AD 4 4
RPS7 Анемия Даймонда-Блэкфана AD 2 10
SBDS Апластическая анемия, синдром Швахмана-Даймонда, тяжелая спондилометафизарная дисплазия AR 19 90
SEC23B Анемия врожденная дизэритропоэтическая AR 18 121
SLC11A2 Анемия гипохромная микроцитарная с перегрузкой железом AR 5 10
SLC19A2 Синдром тиамин-зависимой мегалобластной анемии AR 14 51
SLC25A38 Анемия, сидеробластная 2, пиридоксин-рефрактерная AR 7 27
SLC4A1 Сфероцитоз, овальцитоз, почечный канальцевый ацидоз, дистальный, с гемолитической анемией, криогидроцитоз, акантоцитоз, полоса 3 Мемфиса AD/AR/BG 38 122
SLX4 анемия Фанкони AR 18 72
SPTA1 Сфероцитоз, эллипсоцитоз, пиропойкилоцитоз AD/AR 29 51
SPTB Сфероцитоз, анемия, неонатальный гемолитический, эллипсоцитоз AD/AR 24 99
SRP54 Синдром Швахмана-Даймонда AD 3
TCN2 Дефицит транскобаламина II AR 9 35
TF Атрансферринемия AR 8 17
THBD Тромбофилия вследствие дефекта тромбомодулина, гемолитико-уремический синдром, атипичный AD 5 28
TMPRSS6 Железорефрактерная железодефицитная анемия AR 13 102
TPI1 Дефицит триозофосфатизомеразы AR 8 19
XRCC2 Наследственный рак молочной железы AD/AR 10 21
YARS2 Миопатия, лактоацидоз и сидеробластная анемия AR 27 11

* Тип наследования: аутосомно-доминантный (AD), аутосомно-рецессивный (AR), митохондриальный (mi), Х-сцепленный (XL), Х-сцепленный доминантный (XLD) и Х-сцепленный рецессивный (XLR);

** ClinVar, HGMD - количество вариантов гена, классифицированных как патогенные или вероятно патогенные в базе данных ClinVar, HGMD.

Возможная персонализация панели

В панель разрешается добавить дополнительные гены (до 200), которые связаны с симптомами, и удалить любые гены (чтобы осталось не меньше 2). Стоимость панели может меняться, а именно:
- малая панель 2-25 генов ,
- средняя панель 26-125 генов ,
- большая панель более 126 генов .

Преимущества этого теста

  • Лаборатория (США), аккредитованная САР
  • Персонал, сертифицированный CLIA, проводит клинические испытания в лаборатории, сертифицированной CLIA.
  • Мощные технологии секвенирования, передовые методы обогащения мишеней и конвейеры точной биоинформатики обеспечивают превосходную аналитическую производительность.
  • Тщательное составление клинически эффективных и научно обоснованных генных панелей
  • Общедоступная аналитическая проверка, демонстрирующая полную информацию о производительности теста
  • Анализ некодирующих вариантов, вызывающих заболевания
  • Анализ делеций и дупликаций
  • Строгая схема классификации вариантов
  • Систематический рабочий процесс клинической интерпретации с использованием проприетарного программного обеспечения, обеспечивающего точную и прослеживаемую обработку данных NGS.
  • Подробнейшее клиническое заключение на английском и украинском языках

Что дальше?

Если анализ выявил варианты, являющиеся возможной причиной болезни, можно проверить наличие этих вариантов у родителей. Анализ отдельных мутаций по Сэнгеру.

Если анализ не выявил вариантов, являющиеся возможной причиной болезни, можно расширить тестирование до полного экзома Расширение панели до полного экзома. Кроме того, возможно бесплатно получить сырые данные и делать повторную оценку каждые несколько лет. Возможно, со временем науке станут известны новые генетические факторы заболевания.

Как пройти исследование

Требования сдачи крови натощак нет (легкий завтрак и незадолго до взятия крови выпить 1-2 стакана обычной негазированной воды; детей обязательно поить негазированной водой порциями, до 150-200 мл, в течение 30 минут), в день сдачи крови не употреблять медикаменты (включая витамины и БАД), накануне исключить прием жареной и жирной пищи, исключить за 32 часа алкоголь.

Проводится забор венозной крови в пробирку с ЭДТА 4 мл.

Необходимо предоставить (взять с собой или прислать нам на электронную почту) заключение врача с подробной клинической картиной (описание симтомов, диагноз/предварительный диагноз) и фото исследуемого пациента (если есть фенотипически значимые особенности), заполнить в электронном виде анкету.

Во всех случаях по результатам секвенирования необходимо получить консультацию врача-генетика.



Ваш голос учтен!
4.9 / 5.0
(2 голосов)

Коммментарии (0)

Добавить вопрос