Анализы ДНК в Украине
Все анализы/Панели (секвенирование NGS)
Панель Анемия представляет собой панель из 88 генов, которая включает оценку некодирующих вариантов. Идеально подходит для пациентов с подозрением на наследственную анемию, у которых варианты HBA1 и HBA2 были исключены в качестве причины их анемии, или пациентов с подозрением на наследственную анемию, у которых нет подозрений на наличие вариантов HBA1 или HBA2 в качестве причины их анемии. Гены на этой панели включены в комплексную гематологическую панель.
Не рекомендуется для пациентов с подозрением на анемию вследствие альфа-талассемии (HBA1 или HBA2). Эти гены являются высоко гомологичными, что снижает частоту обнаружения мутаций из-за проблем с вызовом вариантов и трудно обнаруживаемого профиля мутаций (делеции и слияния генов в тандеме гомологичных генов в геноме человека).
Не рекомендуется для пациентов с подозрением на тяжелую гемофилию А, если общие инверсии не исключены предыдущим тестированием. Инверсия интрона 22 гена F8 идентифицируется у 43–45% пациентов с тяжелой формой гемофилии А, а инверсия интрона 1 — у 2–5% (GeneReviews NBK1404; PMID: 8275087, 8490618, 29296726, 27292088, 22282501, 11756167). Этот тест не позволяет надежно обнаружить эти инверсии.
Анемия определяется как уменьшение количества эритроцитов или гемоглобина в крови. Симптомы анемии включают утомляемость, слабость, бледность кожи и одышку. Другие более серьезные симптомы могут возникнуть в зависимости от основной причины. Причины анемии могут быть классифицированы как нарушение выработки эритроцитов (эритроцитов) или повышенное разрушение эритроцитов (гемолитические анемии). Наследственная анемия может быть клинически очень вариабельной, включая легкую, умеренную или тяжелую формы. Синдром Hb-Барта представляет собой тяжелую форму анемии, вторичной по отношению к альфа-талассемии. Он характеризуется водянкой плода, приводящей почти всегда к смерти внутриутробно или вскоре после рождения. Талассемии, серповидно-клеточная анемия и другие гемоглобинопатии представляют основную группу наследственных нарушений синтеза гемоглобина (HBA1, HBA2, HBB). Талассемии являются одними из наиболее распространенных генетических заболеваний во всем мире, они чаще встречаются в Средиземноморском регионе, на Индийском субконтиненте, в Юго-Восточной Азии и Западной Африке. Наследственный сфероцитоз и наследственный эллиптоцитоз являются примерами наследственных гемолитических анемий. Наследственный сфероцитоз является наиболее распространенной врожденной гемолитической анемией среди представителей европеоидной расы с предполагаемой распространенностью от 1:2000 до 1:5000.
Ген | Ассоциированный фенотип | Наслед.* | ClinVar** | HGMD** |
---|---|---|---|---|
ABCB7 | Анемия, сидеробластная и спиноцеребеллярная атаксия | XL | 8 | 9 |
ADAMTS13 | Синдром Шульмана-Апшоу, Тромботическая тромбоцитопеническая пурпура, семейная | AR | 30 | 183 |
AK1 | Дефицит аденилаткиназы, гемолитическая анемия вследствие | AR | 8 | 10 |
ALAS2 | Анемия, сидеробластная, протопорфирия, эритропоэтическая | XL | 27 | 103 |
AMN | Мегалобластная анемия-1, норвежская | AR | 29 | 34 |
ANK1 | сфероцитоз | AD/AR | 20 | 105 |
ATM | Рак молочной железы, атаксия-телеангиэктазия | AD/AR | 1047 | 1109 |
ATR | Кожные телеангиэктазии и раковый синдром, синдром Секкеля | AD/AR | 10 | 33 |
ATRX | синдром Карпентера-Вазири, альфа-талассемия/синдром умственной отсталости, синдром Холмса-Ганга, синдром Джуберга-Марсиди, синдром Смита-Файнмана-Майерса, синдром умственной отсталости-гипотонического лица | XL | 65 | 165 |
BLM | Синдром Блума | AR | 152 | 119 |
BRCA2 | Анемия Фанкони, медуллобластома, предрасположенность к глиоме, рак поджелудочной железы, опухоль Вильмса, рак молочной железы и яичников, семейная | AD/AR | 3369 | 2659 |
BRIP1 | Анемия Фанкони, Рак молочной железы | AD/AR | 238 | 189 |
C15ORF41 | Врожденная дизэритропоэтическая анемия | AR | 3 | 3 |
CDAN1 | Анемия врожденная дизэритропоэтическая | AR | 12 | 61 |
CLCN7 | Остеопетроз | AD/AR | 15 | 98 |
CUBN | Мегалобластная анемия-1, фин. | AR | 42 | 53 |
CYB5R3 | Метгемоглобинемия из-за дефицита метгемоглобинредуктазы | AR | 21 | 71 |
DHFR | Мегалобластная анемия из-за дефицита дигидрофолатредуктазы | AR | 2 | 5 |
DNAJC21 | Синдром недостаточности костного мозга 3 | AR | 5 | 11 |
DNASE2 | Аутовоспалительно-панцитопенический синдром | AR | 2 | |
EFL1 | Синдром Швахмана-Даймонда | 3 | 2 | |
EPB42 | сфероцитоз | AR | 8 | 17 |
ERCC4 | Анемия Фанкони, пигментная ксеродерма, прогероидный синдром XFE | AR | 13 | 70 |
FANCA | анемия Фанкони | AR | 191 | 677 |
FANCB | анемия Фанкони | XL | 11 | 21 |
FANCC | анемия Фанкони | AR | 94 | 64 |
FANCD2 | анемия Фанкони | AR | 21 | 61 |
FANCE | анемия Фанкони | AR | 4 | 17 |
FANCF | Фанкониевая анемия | AR | 7 | 16 |
FANCG | анемия Фанкони | AR | 16 | 92 |
FANCI | анемия Фанкони | AR | 13 | 45 |
FANCL | анемия Фанкони | AR | 13 | 24 |
FANCM | анемия Фанкони | AD/AR | 6 | 50 |
G6PD | Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы | XL | 45 | 226 |
GATA1 | Анемия без тромбоцитопении, Тромбоцитопения с бета-талессемией, Дизеритропоэтическая анемия с тромбоцитопенией | XL | 21 | 15 |
GCLC | Дефицит гамма-глутамилцистеинсинтетазы | AR | 2 | 7 |
GPI | Гемолитическая анемия, несфероцитарная из-за дефицита глюкозофосфатизомеразы | AR | 11 | 41 |
GSS | Дефицит глутатионсинтетазы | AR | 8 | 38 |
HBA1 | Альфа-талассемия (синдром гемоглобина Барта), Альфа-талассемия (болезнь гемоглобина Н) | AR/Digenic | 27 | 214 |
HBA2 | Альфа-талассемия (синдром гемоглобина Барта), Альфа-талассемия (болезнь гемоглобина Н) | AR/Digenic | 44 | 290 |
HBB | Серповидноклеточная анемия, Бета-талассемия, Доминантное тельце включения, Другие талассемии/гемоглобинопатии, Бета-талассемия, Наследственная персистенция гемоглобина плода | AD/AR/Digenic | 242 | 865 |
HFE | гемохроматоз | AR/Digenic | 11 | 56 |
KIF23 | Анемия врожденная дизэритропоэтическая | AD | 1 | 3 |
KLF1 | Анемия, дизэритропоэтическая врожденная, Группа крови, Лютеранский ингибитор, Наследственная персистенция фетального гемоглобина | AD/BG | 16 | 45 |
LPIN2 | синдром Маджида | AR | 12 | 14 |
MTR | Метилмалоновая ацидемия | AR | 13 | 43 |
NBN | Рак молочной железы, синдром разрыва Неймегена | AD/AR | 188 | 97 |
NT5C3A | Дефицит уридин-5-прим-монофосфатгидролазы, гемолитическая анемия вследствие | AR | 10 | 28 |
PALB2 | Анемия Фанкони, Рак поджелудочной железы, Рак молочной железы | AD/AR | 495 | 406 |
PC | Дефицит пируваткарбоксилазы | AR | 32 | 41 |
PDHA1 | Синдром Лея, дефицит пируватдегидрогеназы E1-альфа | XL | 66 | 192 |
PDHX | Дефицит белка, связывающего пируватдегидрогеназу E3 | AR | 14 | 22 |
PIEZO1 | Дегидратированный наследственный стоматоцитоз, лимфедема, наследственная III | AD/AR | 23 | 60 |
PKLR | Дефицит пируваткиназы, повышение уровня АТФ в эритроцитах, семейный | AD/AR | 17 | 277 |
PUS1 | Митохондриальная миопатия и сидеробластная анемия | AR | 7 | 9 |
RAD51C | Анемия Фанкони, рак молочной железы и яичников, семейная | AD/AR | 107 | 125 |
REN | Гиперурикемическая нефропатия, Гиперпроренинемия, семейная, Дисгенезия почечных канальцев | AD/AR | 9 | 18 |
RHAG | Гипергидратированный наследственный стоматоцитоз, Анемия гемолитическая, резус-нулевой, регуляторный тип, Анемия гемолитическая, резус-модный тип, группа крови RHAG | AD/AR/BG | 13 | 28 |
RPL11 | Анемия Даймонда-Блэкфана | AD | 12 | 45 |
RPL15 | Анемия Даймонда-Блэкфана | AD | 2 | 2 |
RPL27 | Анемия Даймонда-Блэкфана 16 | 1 | 1 | |
RPL31 | Анемия Даймонда-Блэкфана | AD | 2 | |
RPL35A | Анемия Даймонда-Блэкфана | AD | 7 | 14 |
RPL5 | Анемия Даймонда-Блэкфана | AD | 19 | 77 |
RPS10 | Анемия Даймонда-Блэкфана | AD | 3 | 5 |
RPS19 | Анемия Даймонда-Блэкфана | AD | 23 | 172 |
RPS24 | Анемия Даймонда-Блэкфана | AD | 6 | 10 |
RPS26 | Анемия Даймонда-Блэкфана | AD | 10 | 33 |
RPS28 | Анемия Даймонда-Блэкфана 15 с нижнечелюстно-лицевым дизостозом | AD | 1 | 1 |
RPS29 | Анемия Даймонда-Блэкфана | AD | 4 | 4 |
RPS7 | Анемия Даймонда-Блэкфана | AD | 2 | 10 |
SBDS | Апластическая анемия, синдром Швахмана-Даймонда, тяжелая спондилометафизарная дисплазия | AR | 19 | 90 |
SEC23B | Анемия врожденная дизэритропоэтическая | AR | 18 | 121 |
SLC11A2 | Анемия гипохромная микроцитарная с перегрузкой железом | AR | 5 | 10 |
SLC19A2 | Синдром тиамин-зависимой мегалобластной анемии | AR | 14 | 51 |
SLC25A38 | Анемия, сидеробластная 2, пиридоксин-рефрактерная | AR | 7 | 27 |
SLC4A1 | Сфероцитоз, овальцитоз, почечный канальцевый ацидоз, дистальный, с гемолитической анемией, криогидроцитоз, акантоцитоз, полоса 3 Мемфиса | AD/AR/BG | 38 | 122 |
SLX4 | анемия Фанкони | AR | 18 | 72 |
SPTA1 | Сфероцитоз, эллипсоцитоз, пиропойкилоцитоз | AD/AR | 29 | 51 |
SPTB | Сфероцитоз, анемия, неонатальный гемолитический, эллипсоцитоз | AD/AR | 24 | 99 |
SRP54 | Синдром Швахмана-Даймонда | AD | 3 | |
TCN2 | Дефицит транскобаламина II | AR | 9 | 35 |
TF | Атрансферринемия | AR | 8 | 17 |
THBD | Тромбофилия вследствие дефекта тромбомодулина, гемолитико-уремический синдром, атипичный | AD | 5 | 28 |
TMPRSS6 | Железорефрактерная железодефицитная анемия | AR | 13 | 102 |
TPI1 | Дефицит триозофосфатизомеразы | AR | 8 | 19 |
XRCC2 | Наследственный рак молочной железы | AD/AR | 10 | 21 |
YARS2 | Миопатия, лактоацидоз и сидеробластная анемия | AR | 27 | 11 |
* Тип наследования: аутосомно-доминантный (AD), аутосомно-рецессивный (AR), митохондриальный (mi), Х-сцепленный (XL), Х-сцепленный доминантный (XLD) и Х-сцепленный рецессивный (XLR);
** ClinVar, HGMD - количество вариантов гена, классифицированных как патогенные или вероятно патогенные в базе данных ClinVar, HGMD.
В панель разрешается добавить дополнительные гены (до 200), которые связаны с симптомами, и удалить любые гены (чтобы осталось не меньше 2). Стоимость панели может меняться, а именно:
- малая панель 2-25 генов ,
- средняя панель 26-125 генов ,
- большая панель более 126 генов .
Если анализ выявил варианты, являющиеся возможной причиной болезни, можно проверить наличие этих вариантов у родителей. Анализ отдельных мутаций по Сэнгеру.
Если анализ не выявил вариантов, являющиеся возможной причиной болезни, можно расширить тестирование до полного экзома Расширение панели до полного экзома. Кроме того, возможно бесплатно получить сырые данные и делать повторную оценку каждые несколько лет. Возможно, со временем науке станут известны новые генетические факторы заболевания.
Требования сдачи крови натощак нет (легкий завтрак и незадолго до взятия крови выпить 1-2 стакана обычной негазированной воды; детей обязательно поить негазированной водой порциями, до 150-200 мл, в течение 30 минут), в день сдачи крови не употреблять медикаменты (включая витамины и БАД), накануне исключить прием жареной и жирной пищи, исключить за 32 часа алкоголь.
Проводится забор венозной крови в пробирку с ЭДТА 4 мл.
Необходимо предоставить (взять с собой или прислать нам на электронную почту) заключение врача с подробной клинической картиной (описание симтомов, диагноз/предварительный диагноз) и фото исследуемого пациента (если есть фенотипически значимые особенности), заполнить в электронном виде анкету.
Во всех случаях по результатам секвенирования необходимо получить консультацию врача-генетика.