Киев
  • Винница
  • Днепр
  • Житомир
  • Запорожье
  • Ивано-Франковск
  • Киев
  • Кременчуг
  • Кривой Рог
  • Кропивницкий
  • Луцк
  • Львов
  • Николаев
  • Одесса
  • Полтава
  • Сумы
  • Ужгород
  • Харьков
  • Херсон
  • Хмельницкий
  • Черкассы
  • Чернигов
  • Черновцы
ул. Льва Толстого 21
пн-сб 7-19, вс 9-18
RU  EN  UKR

Подтверждение мутации по Сэнгеру

Цена: 5500 грн

UAH Срок выполнения:
35 рабочих дней

Материал: венозная кровь ЭДТА

Записаться

В медицинской практике можно достаточно часто столкнуться с ситуацией, когда пациенту требуется провести подтверждающее молекулярно-генетическое исследование референсным, то есть уточняющим, методом. Это связано с тем, что ряд методик, применяемых современной медицинской генетикой, например метод ДНК-микрочипов и секвенирования нового поколения (NGS), могут сопровождаться небольшим процентом ошибок. Поэтому при выявлении генотипа, свидетельствующего в пользу постановки диагноза, в таких случаях рекомендуется подтверждение генотипа максимально точным методом. К таким методам, признанным во всем мире, относится так называемое секвенирование по Сэнгеру, т.е. побуквенное чтение заданного участка ДНК длинной 500-1000 нуклеотидов.

В основе этого метода секвенирования лежит ферментативное построение комплементарной цепи ДНК на одноцепочечной матрице. При этом в разных местах цепи ДНК происходит ингибировании ее дальнейшего роста. Далее автоматический секвенатор проводит разделение полученных фрагментов ДНК капиллярным электрофорезом в растворе. Фрагменты ДНК, выходящие из капиллярной колонки, регистрируются детектором флуоресценции. Результаты анализируют с помощью программного обеспечения. Они представлены в виде последовательности разноцветных пиков, соответствующих четырём нуклеотидам. В последующем сотрудник лаборатории оформляет соответствующее лабораторное заключение, в котором указываются все выявленные в интересующем участке ДНК полиморфизмы и мутации.

Показания для анализа следующие:

  • Подтверждение генотипа пациента при выявлении у него скринирующими методами (NGS или ДНК-микроматриц) мутации в форме, свидетельствующей в пользу постановки диагноза наследственного заболевания.
  • Определение генетического статуса пациента при высокой вероятности наследования мутации гена от родственника.

  • Ваш голос учтен!
    5 / 5.0
    (1 голосов)

    Запишитесь на анализ "Подтверждение мутации по Сэнгеру"

    Центр Мама Папа филиалы в Украине

    Если в вашем городе нет пункта забора материала, можно взять материал самому и прислать нам образцы.

    Записаться в городе:
    Анализ *

    Желаемая дата и время

    Имя *

    Телефон *

    e-mail

    Примечание