Підтверждення мутації по Сенгеру (до 10 мутацій) (США): після секвенування методом NGS, 1 учасник

В медицинской практике можно достаточно часто столкнуться с ситуацией, когда пациенту требуется провести подтверждающее молекулярно-генетическое исследование референсным, то есть уточняющим, методом. Это связано с тем, что ряд методик, применяемых современной медицинской генетикой, например метод ДНК-микрочипов и секвенирования нового поколения (NGS), могут сопровождаться небольшим процентом ошибок. Поэтому при выявлении генотипа, свидетельствующего в пользу постановки диагноза, в таких случаях рекомендуется подтверждение генотипа максимально точным методом. К таким методам, признанным во всем мире, относится так называемое секвенирование по Сэнгеру, т.е. побуквенное чтение заданного участка ДНК длинной 500-1000 нуклеотидов.

В основе этого метода секвенирования лежит ферментативное построение комплементарной цепи ДНК на одноцепочечной матрице. При этом в разных местах цепи ДНК происходит ингибировании ее дальнейшего роста. Далее автоматический секвенатор проводит разделение полученных фрагментов ДНК капиллярным электрофорезом в растворе. Фрагменты ДНК, выходящие из капиллярной колонки, регистрируются детектором флуоресценции. Результаты анализируют с помощью программного обеспечения. Они представлены в виде последовательности разноцветных пиков, соответствующих четырём нуклеотидам. В последующем сотрудник лаборатории оформляет соответствующее лабораторное заключение, в котором указываются все выявленные в интересующем участке ДНК полиморфизмы и мутации.

Показания для анализа следующие:

Преимущества лаборатории (США)

• Аккредитации CAP и ISO-15189, охватывающие все операции, включая секвенирование всего экзома, панели NGS и подтверждающие испытания.
• Персонал, сертифицированный CLIA, проводит клинические испытания в лаборатории, сертифицированной CLIA.
• Мощные технологии секвенирования, передовые методы обогащения мишеней и точные конвейеры биоинформатики обеспечивают превосходную аналитическую производительность.
• ~ 1500 некодирующих вариантов, вызывающих заболевания, в анализе Полноэкзомное секвенирование Blueprint Genetics.
• Строгая классификация вариантов основана на модифицированной схеме классификации вариантов ACMG.
• Систематический рабочий процесс клинической интерпретации с использованием проприетарного программного обеспечения, обеспечивающего точную и прослеживаемую обработку данных NGS.
• Исчерпывающие клинические заключения.

Как пройти исследование

Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА

Требования сдачи крови натощак нет (легкий завтрак и незадолго до взятия крови выпить 1-2 стакана обычной негазированной воды; детей обязательно поить негазированной водой порциями, до 150-200 мл, в течение 30 минут), в день сдачи крови не употреблять медикаменты (включая витамины и БАД), накануне исключить прием жареной и жирной пищи, за 32 часа исключить алкоголь.

Во всех случаях по результатам необходимо получить консультацию врача-генетика.