Аналізи ДНК в Україні

Місто: Київ

вул. Льва Толстого 21
Пн-Сб 8-20, Нд 9-18
  • Берлін
  • Біла Церква
  • Вінниця
  • Дніпро
  • Житомир
  • Запоріжжя
  • Івано-Франківськ
  • Камянське
  • Київ
  • Кременчук
  • Кривий Ріг
  • Кропивницький
  • Лебедин
  • Луцьк
  • Львів
  • Миколаїв
  • Нікополь
  • Одеса
  • Полтава
  • Рівне
  • Суми
  • Тернопіль
  • Ужгород
  • Умань
  • Харків
  • Хмельницкий
  • Черкаси
  • Чернівці
  • Чернігів
  • Шостка

Всі аналізи/Панелі (секвенування NGS)

Панель Анемія

Код 799. 88 генів, делеції та дуплікації
Термін: 50р.дн.
Зразок: кров з EDTA К2/К3 (2 пробірки по 2-4 мл)
Вартість: 31900 грн
Замовити

Панель Анемія являє собою панель з 88 генів, яка включає оцінку варіантів, що не кодують. Ідеально підходить для пацієнтів з підозрою на спадкову анемію, у яких варіанти HBA1 та HBA2 були виключені як причина їхньої анемії, або пацієнтів з підозрою на спадкову анемію, у яких немає підозр на наявність варіантів HBA1 або HBA2 як причини їхньої анемії. Гени на цій панелі включені до комплексної гематологічної панелі.

Не рекомендується для пацієнтів з підозрою на анемію внаслідок альфа-таласемії (HBA1 або HBA2). Ці гени є високо гомологічними, що знижує частоту виявлення мутацій через проблеми з викликом варіантів і профілю мутацій, що важко виявляється (делеції та злиття генів у тандемі гомологічних генів у геномі людини).

Не рекомендується для пацієнтів із підозрою на тяжку гемофілію А, якщо загальні інверсії не виключені попереднім тестуванням. Інверсія інтрону 22 гена F8 ідентифікується у 43-45% пацієнтів з тяжкою формою гемофілії А, а інверсія інтрону 1 - у 2-5% (GeneReviews NBK1404; 1, 11756167). Цей тест не дозволяє надійно виявити ці інверсії.

Анемія визначається як зменшення кількості еритроцитів або гемоглобіну у крові. Симптоми анемії включають стомлюваність, слабкість, блідість шкіри та задишку. Інші серйозніші симптоми можуть виникнути залежно від основної причини. Причини анемії можуть бути класифіковані як порушення виробітку еритроцитів (еритроцитів) або підвищене руйнування еритроцитів (гемолітичні анемії). Спадкова анемія може бути клінічно дуже варіабельною, включаючи легку, помірну або тяжку форму. Синдром Hb-Барта являє собою важку форму анемії, вторинної по відношенню до альфа-таласемії. Він характеризується водянкою плода, що призводить майже завжди до смерті внутрішньоутробно або невдовзі після народження. Таласемії, серповидно-клітинна анемія та інші гемоглобінопатії є основною групою спадкових порушень синтезу гемоглобіну (HBA1, HBA2, HBB). Таласемії є одними з найпоширеніших генетичних захворювань у всьому світі, вони найчастіше зустрічаються у Середземноморському регіоні, на Індійському субконтиненті, у Південно-Східній Азії та Західній Африці. Спадковий сфероцитоз та спадковий еліптоцитоз є прикладами спадкових гемолітичних анемій. Спадковий сфероцитоз є найбільш поширеною вродженою гемолітичною анемією серед представників європеоїдної раси з передбачуваною поширеністю від 1:2000 до 1:5000.

Гени, що входять до панелі:

Ген Асоційований фенотип Спадкоємність.* ClinVar** HGMD**
ABCB7 Анемія, сидеробластна та спиноцеребеллярна атаксія XL 8 9
ADAMTS13 Синдром Шульмана-Апшоу, Тромботична тромбоцитопенічна пурпура, сімейна AR 30 183
AK1 Дефіцит аденілаткінази, гемолітична анемія внаслідок AR 8 10
ALAS2 Анемія, сидеробластна, протопорфірія, еритропоетична XL 27 103
AMN Мегалобластна анемія-1, норвезька AR 29 34
ANK1 сфероцитоз AD/AR 20 105
ATM Рак молочної залози, атаксія-телеангіектазія AD/AR 1047 1109
ATR Шкірні телеангіектазії та раковий синдром, синдром Секкеля AD/AR 10 33
ATRX синдром Карпентера-Вазірі, альфа-таласемія/синдром розумової відсталості, синдром Холмса-Ганга, синдром Джуберга-Марсіді, синдром Сміта-Файнмана-Майєрса, синдром розумової відсталості-гіпотонічної особиXL 65 165
BLM Синдром Блума AR 152 119
BRCA2 Анемія Фанконі, медулобластома, схильність до гліоми, рак підшлункової залози, пухлина Вільмса, рак молочної залози та яєчників, сімейна AD/AR 3369 2659
BRIP1 Анемія Фанконі, Рак молочної залози AD/AR 238 189
C15ORF41 Вроджена дизеритропоетична анемія AR 3 3
CDAN1 Анемія вроджена дизеритропоетична AR 12 61
CLCN7 Остеопетроз AD/AR 15 98
CUBN Мегалобластна анемія-1, фін. AR 42 53
CYB5R3 Метгемоглобінемія через дефіцит метгемоглобінредуктази AR 21 71
DHFR Мегалобластна анемія через дефіцит дигідрофолатредуктази AR 2 5
DNAJC21 Синдром недостатності кісткового мозку 3 AR 5 11
DNASE2 Автозапально-панцитопенічний синдром AR 2
EFL1 Синдром Швахмана-Даймонда 3 2
EPB42 сфероцитоз AR 8 17
ERCC4 Анемія Фанконі, пігментна ксеродерма, прогероїдний синдром XFE AR 13 70
FANCA анемія Фанконі AR 191 677
FANCB анемія Фанконі XL 11 21
FANCC анемія Фанконі AR 94 64
FANCD2 анемія Фанконі AR 21 61
FANCE анемія Фанконі AR 4 17
FANCF Фанконієва анемія AR 7 16
FANCG анемія Фанконі AR 16 92
FANCI анемія Фанконі AR 13 45
FANCL анемія Фанконі AR 13 24
FANCM анемія Фанконі AD/AR 6 50
G6PD Дефіцит глюкозо-6-фосфатдегідрогенази XL 45 226
GATA1 Анемія без тромбоцитопенії, Тромбоцитопенія з бета-талесемією, Дизеритропоетична анемія з тромбоцитопенією XL 21 15
GCLC Дефіцит гамма-глутамілцистеїнсинтетази AR 2 7
GPI Гемолітична анемія, несфероцитарна через дефіцит глюкозофосфатизомерази AR 11 41
GSS Дефіцит глутатіонсинтетази AR 8 38
HBA1 Альфа-таласемія (синдром гемоглобіну Барта), Альфа-таласемія (хвороба гемоглобіну Н) AR/Digenic 27 214
HBA2 Альфа-таласемія (синдром гемоглобіну Барта), Альфа-таласемія (хвороба гемоглобіну Н) AR/Digenic 44 290
HBB Серповидноклітинна анемія, Бета-таласемія, Домінантне тільце включення, Інші таласемії/гемоглобінопатії, Бета-таласемія, Спадкова персистенція гемоглобіну плода AD/AR/Digenic 242 865
HFE гемохроматоз AR/Digenic 11 56
KIF23 Анемія вроджена дизеритропоетична AD 1 3
KLF1 Анемія, дизеритропоетична вроджена, Група крові, Лютеранський інгібітор, Спадкова персистенція фетального гемоглобіну AD/BG 16 45
LPIN2 синдром Маджіда AR 12 14
MTR Метилмалонова ацидемія AR 13 43
NBN Рак молочної залози, синдром розриву Неймегену AD/AR 188 97
NT5C3A Дефіцит уридин-5-прим-монофосфатгідролази, гемолітична анемія внаслідок AR 10 28
PALB2 Анемія Фанконі, Рак підшлункової залози, Рак молочної залози AD/AR 495 406
PC Дефіцит піруваткарбоксилази AR 32 41
PDHA1 Синдром Лея, дефіцит піруватдегідрогенази E1-альфа XL 66 192
PDHX Дефіцит білка, що зв'язує піруватдегідрогеназу E3 AR 14 22
PIEZO1 Дегідратований спадковий стоматоцитоз, лімфедема, спадкова III AD/AR 23 60
PKLR Дефіцит піруваткинази, підвищення рівня АТФ в еритроцитах, сімейний AD/AR 17 277
PUS1 Мітохондріальна міопатія та сидеробластна анемія AR 79
RAD51C Анемія Фанконі, рак молочної залози та яєчників, сімейна AD/AR 107 125
REN Гіперурикемічна нефропатія, Гіперпроренінемія, сімейна, Дисгенезія ниркових канальців AD/AR 9 18
RHAG Гіпергідратований спадковий стоматоцитоз, Анемія гемолітична, резус-нульовий, регуляторний тип, Анемія гемолітична, резус-модний тип, група крові RHAG AD/AR/BG 13 28
RPL11 Анемія Даймонда-Блекфана AD 12 45
RPL15 Анемія Даймонда-Блекфана AD 2 2
RPL27 Анемія Даймонда-Блекфана 16 1 1
RPL31 Анемія Даймонда-Блекфана AD 2
RPL35A Анемія Даймонда-Блекфана AD 7 14
RPL5 Анемія Даймонда-Блекфана AD 19 77
RPS10 Анемія Даймонда-Блекфана AD 3 5
RPS19 Анемія Даймонда-Блекфана AD 23 172
RPS24 Анемія Даймонда-Блекфана AD 6 10
RPS26 Анемія Даймонда-Блекфана AD 10 33
RPS28 Анемія Даймонда-Блекфана 15 з нижньощелепно-лицьовим дизостозом AD 1 1
RPS29 Анемія Даймонда-Блекфана AD 4 4
RPS7 Анемія Даймонда-Блекфана AD 2 10
SBDS Апластична анемія, синдром Швахмана-Даймонда, важка спондилометафізарна дисплазія AR 19 90
SEC23B Анемія вроджена дизеритропоетична AR 18 121
SLC11A2 Анемія гіпохромна мікроцитарна з перевантаженням залізом AR 5 10
SLC19A2 Синдром тіамін-залежної мегалобластної анемії AR 14 51
SLC25A38 Анемія, сидеробластна 2, піридоксин-рефрактерна AR 7 27
SLC4A1 Сфероцитоз, овальцитоз, нирковий канальцевий ацидоз, дистальний, з гемолітичною анемією, кріогідроцитоз, акантоцитоз, смуга 3 Мемфісу AD/AR/BG 38 122
SLX4 анемія Фанконі AR 1872
SPTA1 Сфероцитоз, еліпсоцітоз, піропойкілоцитоз AD/AR 29 51
SPTB Сфероцитоз, анемія, неонатальний гемолітичний, еліпсоцітоз AD/AR 24 99
SRP54 Синдром Швахмана-Даймонда AD 3
TCN2 Дефіцит транскобаламіну II AR 9 35
TF Атрансферинемія AR 8 17
THBD Тромбофілія внаслідок дефекту тромбомодуліну, гемолітико-уремічний синдром, атиповий AD 5 28
TMPRSS6 Залізофрактерна залізодефіцитна анемія AR 13 102
TPI1 Дефіцит тріозофосфатизомерази AR 8 19
XRCC2 Спадковий рак молочної залози AD/AR 10 21
YARS2 Міопатія, лактоацидоз та сидеробластна анемія AR 27 11

* Тип успадкування: аутосомно-домінантний (AD), аутосомно-рецесивний (AR), мітохондріальний (mi), Х-зчеплений (XL), Х-зчеплений домінантний (XLD) та Х-зчеплений рецесивний (XLR); ** ClinVar, HGMD - кількість варіантів гена, класифікованих як патогенні або ймовірно патогенні в базі даних ClinVar, HGMD.

Можлива персоналізація панелі

В панель дозволяється додати додаткові гени (до 200), пов'язані з симптомами, і видалити будь-які гени (щоб залишилося не менше 2). Вартість панелі може змінюватися, а саме:
- мала панель 2-25 генів ,
- середня панель 26-125 генів ,
- велика панель понад 126 генів .

Переваги цього тесту

  • Лабораторія (США), акредитована САР
  • Персонал, сертифікований CLIA, проводить клінічні випробування у лабораторії, сертифікованій CLIA.
  • Потужні технології секвенування, передові методи збагачення мішеней та конвеєри точної біоінформатики забезпечують чудову аналітичну продуктивність.
  • Ретельне складання клінічно ефективних та науково обґрунтованих генних панелей
  • Загальнодоступна аналітична перевірка, яка демонструє повну інформацію щодо продуктивності тесту
  • Аналіз некодуючих варіантів, що викликають захворювання
  • Аналіз делецій та дуплікацій
  • Строга схема класифікації варіантів
  • Систематичний робочий процес клінічної інтерпретації з використанням пропрієтарного програмного забезпечення, що забезпечує точну та простежувану обробку даних NGS.
  • Докладний клінічний висновок англійською та українською мовами

Що далі?

Якщо аналіз вияв варіанти, які є можливою причиною хвороби, можна перевірити наявність цих варіантів у батьків. Аналіз окремих мутацій по Сенгеру.

Якщо аналіз не виявив варіантів, які є можливою причиною хвороби, можна розширити тестування до повного екзома Розширення панелі до повного екзома. Крім того, можна безкоштовно отримати сирі дані і робити повторну оцінку кожні кілька років. Можливо, згодом науці стануть відомі нові генетичні чинники захворювання.

Як пройти дослідження

Вимоги здачі крові натщесерце немає (легкий сніданок і незадовго до взяття крові випити 1-2 склянки звичайної негазованої води; дітей обов'язково напувати негазованою водою порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин), в день здачі крові не вживати медикаменти (включаючи вітаміни і БАД),уне виключити прийом смаженої та жирної їжі, виключити за 32 години алкоголь.

Проводиться забір венозної крові в пробірку з ЕДТА 4 мл.

Необхідно надати (взяти з собою або надіслати нам на електронну пошту) висновок лікаря з детальною клінічною картиною (опис симтомів, діагноз/попередній діагноз) та фото досліджуваного пацієнта (якщо є фенотипно значущі особливості), заповнити в електронному вигляді анкету.

У всіх випадках за результатами секвенування необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.



Ваш голос учтен!
4.9 / 5.0
(2 голосов)

Коментарі (0)

Добавити коментар