Аналізи ДНК в Україні
Всі аналізи/Панелі (секвенування NGS)
Панель Анемія являє собою панель з 88 генів, яка включає оцінку варіантів, що не кодують. Ідеально підходить для пацієнтів з підозрою на спадкову анемію, у яких варіанти HBA1 та HBA2 були виключені як причина їхньої анемії, або пацієнтів з підозрою на спадкову анемію, у яких немає підозр на наявність варіантів HBA1 або HBA2 як причини їхньої анемії. Гени на цій панелі включені до комплексної гематологічної панелі.
Не рекомендується для пацієнтів з підозрою на анемію внаслідок альфа-таласемії (HBA1 або HBA2). Ці гени є високо гомологічними, що знижує частоту виявлення мутацій через проблеми з викликом варіантів і профілю мутацій, що важко виявляється (делеції та злиття генів у тандемі гомологічних генів у геномі людини).
Не рекомендується для пацієнтів із підозрою на тяжку гемофілію А, якщо загальні інверсії не виключені попереднім тестуванням. Інверсія інтрону 22 гена F8 ідентифікується у 43-45% пацієнтів з тяжкою формою гемофілії А, а інверсія інтрону 1 - у 2-5% (GeneReviews NBK1404; 1, 11756167). Цей тест не дозволяє надійно виявити ці інверсії.
Анемія визначається як зменшення кількості еритроцитів або гемоглобіну у крові. Симптоми анемії включають стомлюваність, слабкість, блідість шкіри та задишку. Інші серйозніші симптоми можуть виникнути залежно від основної причини. Причини анемії можуть бути класифіковані як порушення виробітку еритроцитів (еритроцитів) або підвищене руйнування еритроцитів (гемолітичні анемії). Спадкова анемія може бути клінічно дуже варіабельною, включаючи легку, помірну або тяжку форму. Синдром Hb-Барта являє собою важку форму анемії, вторинної по відношенню до альфа-таласемії. Він характеризується водянкою плода, що призводить майже завжди до смерті внутрішньоутробно або невдовзі після народження. Таласемії, серповидно-клітинна анемія та інші гемоглобінопатії є основною групою спадкових порушень синтезу гемоглобіну (HBA1, HBA2, HBB). Таласемії є одними з найпоширеніших генетичних захворювань у всьому світі, вони найчастіше зустрічаються у Середземноморському регіоні, на Індійському субконтиненті, у Південно-Східній Азії та Західній Африці. Спадковий сфероцитоз та спадковий еліптоцитоз є прикладами спадкових гемолітичних анемій. Спадковий сфероцитоз є найбільш поширеною вродженою гемолітичною анемією серед представників європеоїдної раси з передбачуваною поширеністю від 1:2000 до 1:5000.
Ген | Асоційований фенотип | Спадкоємність.* | ClinVar** | HGMD** |
---|---|---|---|---|
ABCB7 | Анемія, сидеробластна та спиноцеребеллярна атаксія | XL | 8 | 9 |
ADAMTS13 | Синдром Шульмана-Апшоу, Тромботична тромбоцитопенічна пурпура, сімейна | AR | 30 | 183 |
AK1 | Дефіцит аденілаткінази, гемолітична анемія внаслідок | AR | 8 | 10 |
ALAS2 | Анемія, сидеробластна, протопорфірія, еритропоетична | XL | 27 | 103 |
AMN | Мегалобластна анемія-1, норвезька | AR | 29 | 34 |
ANK1 | сфероцитоз | AD/AR | 20 | 105 |
ATM | Рак молочної залози, атаксія-телеангіектазія | AD/AR | 1047 | 1109 |
ATR | Шкірні телеангіектазії та раковий синдром, синдром Секкеля | AD/AR | 10 | 33 |
ATRX | синдром Карпентера-Вазірі, альфа-таласемія/синдром розумової відсталості, синдром Холмса-Ганга, синдром Джуберга-Марсіді, синдром Сміта-Файнмана-Майєрса, синдром розумової відсталості-гіпотонічної особи | XL | 65 | 165 |
BLM | Синдром Блума | AR | 152 | 119 |
BRCA2 | Анемія Фанконі, медулобластома, схильність до гліоми, рак підшлункової залози, пухлина Вільмса, рак молочної залози та яєчників, сімейна | AD/AR | 3369 | 2659 |
BRIP1 | Анемія Фанконі, Рак молочної залози | AD/AR | 238 | 189 |
C15ORF41 | Вроджена дизеритропоетична анемія | AR | 3 | 3 |
CDAN1 | Анемія вроджена дизеритропоетична | AR | 12 | 61 |
CLCN7 | Остеопетроз | AD/AR | 15 | 98 |
CUBN | Мегалобластна анемія-1, фін. | AR | 42 | 53 |
CYB5R3 | Метгемоглобінемія через дефіцит метгемоглобінредуктази | AR | 21 | 71 |
DHFR | Мегалобластна анемія через дефіцит дигідрофолатредуктази | AR | 2 | 5 |
DNAJC21 | Синдром недостатності кісткового мозку 3 | AR | 5 | 11 |
DNASE2 | Автозапально-панцитопенічний синдром | AR | 2 | |
EFL1 | Синдром Швахмана-Даймонда | 3 | 2 | |
EPB42 | сфероцитоз | AR | 8 | 17 |
ERCC4 | Анемія Фанконі, пігментна ксеродерма, прогероїдний синдром XFE | AR | 13 | 70 |
FANCA | анемія Фанконі | AR | 191 | 677 |
FANCB | анемія Фанконі | XL | 11 | 21 |
FANCC | анемія Фанконі | AR | 94 | 64 |
FANCD2 | анемія Фанконі | AR | 21 | 61 |
FANCE | анемія Фанконі | AR | 4 | 17 |
FANCF | Фанконієва анемія | AR | 7 | 16 |
FANCG | анемія Фанконі | AR | 16 | 92 |
FANCI | анемія Фанконі | AR | 13 | 45 |
FANCL | анемія Фанконі | AR | 13 | 24 |
FANCM | анемія Фанконі | AD/AR | 6 | 50 |
G6PD | Дефіцит глюкозо-6-фосфатдегідрогенази | XL | 45 | 226 |
GATA1 | Анемія без тромбоцитопенії, Тромбоцитопенія з бета-талесемією, Дизеритропоетична анемія з тромбоцитопенією | XL | 21 | 15 |
GCLC | Дефіцит гамма-глутамілцистеїнсинтетази | AR | 2 | 7 |
GPI | Гемолітична анемія, несфероцитарна через дефіцит глюкозофосфатизомерази | AR | 11 | 41 |
GSS | Дефіцит глутатіонсинтетази | AR | 8 | 38 |
HBA1 | Альфа-таласемія (синдром гемоглобіну Барта), Альфа-таласемія (хвороба гемоглобіну Н) | AR/Digenic | 27 | 214 |
HBA2 | Альфа-таласемія (синдром гемоглобіну Барта), Альфа-таласемія (хвороба гемоглобіну Н) | AR/Digenic | 44 | 290 |
HBB | Серповидноклітинна анемія, Бета-таласемія, Домінантне тільце включення, Інші таласемії/гемоглобінопатії, Бета-таласемія, Спадкова персистенція гемоглобіну плода | AD/AR/Digenic | 242 | 865 |
HFE | гемохроматоз | AR/Digenic | 11 | 56 |
KIF23 | Анемія вроджена дизеритропоетична | AD | 1 | 3 |
KLF1 | Анемія, дизеритропоетична вроджена, Група крові, Лютеранський інгібітор, Спадкова персистенція фетального гемоглобіну | AD/BG | 16 | 45 |
LPIN2 | синдром Маджіда | AR | 12 | 14 |
MTR | Метилмалонова ацидемія | AR | 13 | 43 |
NBN | Рак молочної залози, синдром розриву Неймегену | AD/AR | 188 | 97 |
NT5C3A | Дефіцит уридин-5-прим-монофосфатгідролази, гемолітична анемія внаслідок | AR | 10 | 28 |
PALB2 | Анемія Фанконі, Рак підшлункової залози, Рак молочної залози | AD/AR | 495 | 406 |
PC | Дефіцит піруваткарбоксилази | AR | 32 | 41 |
PDHA1 | Синдром Лея, дефіцит піруватдегідрогенази E1-альфа | XL | 66 | 192 |
PDHX | Дефіцит білка, що зв'язує піруватдегідрогеназу E3 | AR | 14 | 22 |
PIEZO1 | Дегідратований спадковий стоматоцитоз, лімфедема, спадкова III | AD/AR | 23 | 60 |
PKLR | Дефіцит піруваткинази, підвищення рівня АТФ в еритроцитах, сімейний | AD/AR | 17 | 277 |
PUS1 | Мітохондріальна міопатія та сидеробластна анемія | AR | 7 | 9 |
RAD51C | Анемія Фанконі, рак молочної залози та яєчників, сімейна | AD/AR | 107 | 125 |
REN | Гіперурикемічна нефропатія, Гіперпроренінемія, сімейна, Дисгенезія ниркових канальців | AD/AR | 9 | 18 |
RHAG | Гіпергідратований спадковий стоматоцитоз, Анемія гемолітична, резус-нульовий, регуляторний тип, Анемія гемолітична, резус-модний тип, група крові RHAG | AD/AR/BG | 13 | 28 |
RPL11 | Анемія Даймонда-Блекфана | AD | 12 | 45 |
RPL15 | Анемія Даймонда-Блекфана | AD | 2 | 2 |
RPL27 | Анемія Даймонда-Блекфана 16 | 1 | 1 | |
RPL31 | Анемія Даймонда-Блекфана | AD | 2 | |
RPL35A | Анемія Даймонда-Блекфана | AD | 7 | 14 |
RPL5 | Анемія Даймонда-Блекфана | AD | 19 | 77 |
RPS10 | Анемія Даймонда-Блекфана | AD | 3 | 5 |
RPS19 | Анемія Даймонда-Блекфана | AD | 23 | 172 |
RPS24 | Анемія Даймонда-Блекфана | AD | 6 | 10 |
RPS26 | Анемія Даймонда-Блекфана | AD | 10 | 33 |
RPS28 | Анемія Даймонда-Блекфана 15 з нижньощелепно-лицьовим дизостозом | AD | 1 | 1 |
RPS29 | Анемія Даймонда-Блекфана | AD | 4 | 4 |
RPS7 | Анемія Даймонда-Блекфана | AD | 2 | 10 |
SBDS | Апластична анемія, синдром Швахмана-Даймонда, важка спондилометафізарна дисплазія | AR | 19 | 90 |
SEC23B | Анемія вроджена дизеритропоетична | AR | 18 | 121 |
SLC11A2 | Анемія гіпохромна мікроцитарна з перевантаженням залізом | AR | 5 | 10 |
SLC19A2 | Синдром тіамін-залежної мегалобластної анемії | AR | 14 | 51 |
SLC25A38 | Анемія, сидеробластна 2, піридоксин-рефрактерна | AR | 7 | 27 |
SLC4A1 | Сфероцитоз, овальцитоз, нирковий канальцевий ацидоз, дистальний, з гемолітичною анемією, кріогідроцитоз, акантоцитоз, смуга 3 Мемфісу | AD/AR/BG | 38 | 122 |
SLX4 | анемія Фанконі | AR | 18 | 72 |
SPTA1 | Сфероцитоз, еліпсоцітоз, піропойкілоцитоз | AD/AR | 29 | 51 |
SPTB | Сфероцитоз, анемія, неонатальний гемолітичний, еліпсоцітоз | AD/AR | 24 | 99 |
SRP54 | Синдром Швахмана-Даймонда | AD | 3 | |
TCN2 | Дефіцит транскобаламіну II | AR | 9 | 35 |
TF | Атрансферинемія | AR | 8 | 17 |
THBD | Тромбофілія внаслідок дефекту тромбомодуліну, гемолітико-уремічний синдром, атиповий | AD | 5 | 28 |
TMPRSS6 | Залізофрактерна залізодефіцитна анемія | AR | 13 | 102 |
TPI1 | Дефіцит тріозофосфатизомерази | AR | 8 | 19 |
XRCC2 | Спадковий рак молочної залози | AD/AR | 10 | 21 |
YARS2 | Міопатія, лактоацидоз та сидеробластна анемія | AR | 27 | 11 |
* Тип успадкування: аутосомно-домінантний (AD), аутосомно-рецесивний (AR), мітохондріальний (mi), Х-зчеплений (XL), Х-зчеплений домінантний (XLD) та Х-зчеплений рецесивний (XLR); ** ClinVar, HGMD - кількість варіантів гена, класифікованих як патогенні або ймовірно патогенні в базі даних ClinVar, HGMD.
В панель дозволяється додати додаткові гени (до 200), пов'язані з симптомами, і видалити будь-які гени (щоб залишилося не менше 2). Вартість панелі може змінюватися, а саме:
- мала панель 2-25 генів ,
- середня панель 26-125 генів ,
- велика панель понад 126 генів .
Якщо аналіз вияв варіанти, які є можливою причиною хвороби, можна перевірити наявність цих варіантів у батьків. Аналіз окремих мутацій по Сенгеру.
Якщо аналіз не виявив варіантів, які є можливою причиною хвороби, можна розширити тестування до повного екзома Розширення панелі до повного екзома. Крім того, можна безкоштовно отримати сирі дані і робити повторну оцінку кожні кілька років. Можливо, згодом науці стануть відомі нові генетичні чинники захворювання.
Вимоги здачі крові натщесерце немає (легкий сніданок і незадовго до взяття крові випити 1-2 склянки звичайної негазованої води; дітей обов'язково напувати негазованою водою порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин), в день здачі крові не вживати медикаменти (включаючи вітаміни і БАД),уне виключити прийом смаженої та жирної їжі, виключити за 32 години алкоголь.
Проводиться забір венозної крові в пробірку з ЕДТА 4 мл.
Необхідно надати (взяти з собою або надіслати нам на електронну пошту) висновок лікаря з детальною клінічною картиною (опис симтомів, діагноз/попередній діагноз) та фото досліджуваного пацієнта (якщо є фенотипно значущі особливості), заповнити в електронному вигляді анкету.
У всіх випадках за результатами секвенування необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.