Панель Анемія

Панель Анемія являє собою панель з 88 генів, яка включає оцінку варіантів, що не кодують. Ідеально підходить для пацієнтів з підозрою на спадкову анемію, у яких варіанти HBA1 та HBA2 були виключені як причина їхньої анемії, або пацієнтів з підозрою на спадкову анемію, у яких немає підозр на наявність варіантів HBA1 або HBA2 як причини їхньої анемії. Гени на цій панелі включені до комплексної гематологічної панелі.

Не рекомендується для пацієнтів з підозрою на анемію внаслідок альфа-таласемії (HBA1 або HBA2). Ці гени є високо гомологічними, що знижує частоту виявлення мутацій через проблеми з викликом варіантів і профілю мутацій, що важко виявляється (делеції та злиття генів у тандемі гомологічних генів у геномі людини).

Не рекомендується для пацієнтів із підозрою на тяжку гемофілію А, якщо загальні інверсії не виключені попереднім тестуванням. Інверсія інтрону 22 гена F8 ідентифікується у 43-45% пацієнтів з тяжкою формою гемофілії А, а інверсія інтрону 1 - у 2-5% (GeneReviews NBK1404; 1, 11756167). Цей тест не дозволяє надійно виявити ці інверсії.

Анемія визначається як зменшення кількості еритроцитів або гемоглобіну у крові. Симптоми анемії включають стомлюваність, слабкість, блідість шкіри та задишку. Інші серйозніші симптоми можуть виникнути залежно від основної причини. Причини анемії можуть бути класифіковані як порушення виробітку еритроцитів (еритроцитів) або підвищене руйнування еритроцитів (гемолітичні анемії). Спадкова анемія може бути клінічно дуже варіабельною, включаючи легку, помірну або тяжку форму. Синдром Hb-Барта являє собою важку форму анемії, вторинної по відношенню до альфа-таласемії. Він характеризується водянкою плода, що призводить майже завжди до смерті внутрішньоутробно або невдовзі після народження. Таласемії, серповидно-клітинна анемія та інші гемоглобінопатії є основною групою спадкових порушень синтезу гемоглобіну (HBA1, HBA2, HBB). Таласемії є одними з найпоширеніших генетичних захворювань у всьому світі, вони найчастіше зустрічаються у Середземноморському регіоні, на Індійському субконтиненті, у Південно-Східній Азії та Західній Африці. Спадковий сфероцитоз та спадковий еліптоцитоз є прикладами спадкових гемолітичних анемій. Спадковий сфероцитоз є найбільш поширеною вродженою гемолітичною анемією серед представників європеоїдної раси з передбачуваною поширеністю від 1:2000 до 1:5000.

Гени, що входять до панелі:

* Тип успадкування: аутосомно-домінантний (AD), аутосомно-рецесивний (AR), мітохондріальний (mi), Х-зчеплений (XL), Х-зчеплений домінантний (XLD) та Х-зчеплений рецесивний (XLR); ** ClinVar, HGMD - кількість варіантів гена, класифікованих як патогенні або ймовірно патогенні в базі даних ClinVar, HGMD.

Можлива персоналізація панелі

В панель дозволяється додати додаткові гени (до 200), пов'язані з симптомами, і видалити будь-які гени (щоб залишилося не менше 2). Вартість панелі може змінюватися, а саме:
- мала панель 2-25 генів ,
- середня панель 26-125 генів ,
- велика панель понад 126 генів .

Переваги цього тесту

• Лабораторія (США), акредитована САР
• Персонал, сертифікований CLIA, проводить клінічні випробування у лабораторії, сертифікованій CLIA.
• Потужні технології секвенування, передові методи збагачення мішеней та конвеєри точної біоінформатики забезпечують чудову аналітичну продуктивність.
• Ретельне складання клінічно ефективних та науково обґрунтованих генних панелей
• Загальнодоступна аналітична перевірка, яка демонструє повну інформацію щодо продуктивності тесту
• Аналіз некодуючих варіантів, що викликають захворювання
• Аналіз делецій та дуплікацій
• Строга схема класифікації варіантів
• Систематичний робочий процес клінічної інтерпретації з використанням пропрієтарного програмного забезпечення, що забезпечує точну та простежувану обробку даних NGS.
• Докладний клінічний висновок англійською та українською мовами

Що далі?

Якщо аналіз вияв варіанти, які є можливою причиною хвороби, можна перевірити наявність цих варіантів у батьків. Аналіз окремих мутацій по Сенгеру.

Якщо аналіз не виявив варіантів, які є можливою причиною хвороби, можна розширити тестування до повного екзома Розширення панелі до повного екзома. Крім того, можна безкоштовно отримати сирі дані і робити повторну оцінку кожні кілька років. Можливо, згодом науці стануть відомі нові генетичні чинники захворювання.

Як пройти дослідження

Вимоги здачі крові натщесерце немає (легкий сніданок і незадовго до взяття крові випити 1-2 склянки звичайної негазованої води; дітей обов'язково напувати негазованою водою порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин), в день здачі крові не вживати медикаменти (включаючи вітаміни і БАД),уне виключити прийом смаженої та жирної їжі, виключити за 32 години алкоголь.

Проводиться забір венозної крові в пробірку з ЕДТА 4 мл.

Необхідно надати (взяти з собою або надіслати нам на електронну пошту) висновок лікаря з детальною клінічною картиною (опис симтомів, діагноз/попередній діагноз) та фото досліджуваного пацієнта (якщо є фенотипно значущі особливості), заповнити в електронному вигляді анкету.

У всіх випадках за результатами секвенування необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.