Панель Анемія (США)

Панель Анемия представляет собой панель из 88 генов, которая включает оценку некодирующих вариантов. Идеально подходит для пациентов с подозрением на наследственную анемию, у которых варианты HBA1 и HBA2 были исключены в качестве причины их анемии, или пациентов с подозрением на наследственную анемию, у которых нет подозрений на наличие вариантов HBA1 или HBA2 в качестве причины их анемии. Гены на этой панели включены в комплексную гематологическую панель.

Не рекомендуется для пациентов с подозрением на анемию вследствие альфа-талассемии (HBA1 или HBA2). Эти гены являются высоко гомологичными, что снижает частоту обнаружения мутаций из-за проблем с вызовом вариантов и трудно обнаруживаемого профиля мутаций (делеции и слияния генов в тандеме гомологичных генов в геноме человека).

Не рекомендуется для пациентов с подозрением на тяжелую гемофилию А, если общие инверсии не исключены предыдущим тестированием. Инверсия интрона 22 гена F8 идентифицируется у 43–45% пациентов с тяжелой формой гемофилии А, а инверсия интрона 1 — у 2–5% (GeneReviews NBK1404; PMID: 8275087, 8490618, 29296726, 27292088, 22282501, 11756167). Этот тест не позволяет надежно обнаружить эти инверсии.

Анемия определяется как уменьшение количества эритроцитов или гемоглобина в крови. Симптомы анемии включают утомляемость, слабость, бледность кожи и одышку. Другие более серьезные симптомы могут возникнуть в зависимости от основной причины. Причины анемии могут быть классифицированы как нарушение выработки эритроцитов (эритроцитов) или повышенное разрушение эритроцитов (гемолитические анемии). Наследственная анемия может быть клинически очень вариабельной, включая легкую, умеренную или тяжелую формы. Синдром Hb-Барта представляет собой тяжелую форму анемии, вторичной по отношению к альфа-талассемии. Он характеризуется водянкой плода, приводящей почти всегда к смерти внутриутробно или вскоре после рождения. Талассемии, серповидно-клеточная анемия и другие гемоглобинопатии представляют основную группу наследственных нарушений синтеза гемоглобина (HBA1, HBA2, HBB). Талассемии являются одними из наиболее распространенных генетических заболеваний во всем мире, они чаще встречаются в Средиземноморском регионе, на Индийском субконтиненте, в Юго-Восточной Азии и Западной Африке. Наследственный сфероцитоз и наследственный эллиптоцитоз являются примерами наследственных гемолитических анемий. Наследственный сфероцитоз является наиболее распространенной врожденной гемолитической анемией среди представителей европеоидной расы с предполагаемой распространенностью от 1:2000 до 1:5000.

Гены, входящие в панель:

* Тип наследования: аутосомно-доминантный (AD), аутосомно-рецессивный (AR), митохондриальный (mi), Х-сцепленный (XL), Х-сцепленный доминантный (XLD) и Х-сцепленный рецессивный (XLR);

** ClinVar, HGMD - количество вариантов гена, классифицированных как патогенные или вероятно патогенные в базе данных ClinVar, HGMD.

Возможная персонализация панели

В панель разрешается добавить дополнительные гены (до 200), которые связаны с симптомами, и удалить любые гены (чтобы осталось не меньше 2). Стоимость панели может меняться, а именно:
- малая панель 2-25 генов ,
- средняя панель 26-125 генов ,
- большая панель более 126 генов .

Преимущества этого теста

• Лаборатория (США), аккредитованная САР
• Персонал, сертифицированный CLIA, проводит клинические испытания в лаборатории, сертифицированной CLIA.
• Мощные технологии секвенирования, передовые методы обогащения мишеней и конвейеры точной биоинформатики обеспечивают превосходную аналитическую производительность.
• Тщательное составление клинически эффективных и научно обоснованных генных панелей
• Общедоступная аналитическая проверка, демонстрирующая полную информацию о производительности теста
• Анализ некодирующих вариантов, вызывающих заболевания
• Анализ делеций и дупликаций
• Строгая схема классификации вариантов
• Систематический рабочий процесс клинической интерпретации с использованием проприетарного программного обеспечения, обеспечивающего точную и прослеживаемую обработку данных NGS.
• Подробнейшее клиническое заключение на английском и украинском языках

Что дальше?

Если анализ выявил варианты, являющиеся возможной причиной болезни, можно проверить наличие этих вариантов у родителей. Анализ отдельных мутаций по Сэнгеру.

Если анализ не выявил вариантов, являющиеся возможной причиной болезни, можно расширить тестирование до полного экзома Расширение панели до полного экзома. Кроме того, возможно бесплатно получить сырые данные и делать повторную оценку каждые несколько лет. Возможно, со временем науке станут известны новые генетические факторы заболевания.

Как пройти исследование

Требования сдачи крови натощак нет (легкий завтрак и незадолго до взятия крови выпить 1-2 стакана обычной негазированной воды; детей обязательно поить негазированной водой порциями, до 150-200 мл, в течение 30 минут), в день сдачи крови не употреблять медикаменты (включая витамины и БАД), накануне исключить прием жареной и жирной пищи, исключить за 32 часа алкоголь.

Проводится забор венозной крови в пробирку с ЭДТА 4 мл.

Необходимо предоставить (взять с собой или прислать нам на электронную почту) заключение врача с подробной клинической картиной (описание симтомов, диагноз/предварительный диагноз) и фото исследуемого пациента (если есть фенотипически значимые особенности), заполнить в электронном виде анкету.

Во всех случаях по результатам секвенирования необходимо получить консультацию врача-генетика.