Генетический риск развития болезни Вильсона-Коновалова

Болезнь Вильсона-Коновалова (синоним: гепатолентикулярная дегенерация) — редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена меди, при котором происходит её накопление в печени, головном мозге и других органах. Это может приводить к поражению печени (включая цирроз), а также к неврологическим и психическим нарушениям.

Заболевание развивается вследствие мутаций в гене ATP7B, который отвечает за выведение меди из организма. При его нарушении медь не выводится должным образом и накапливается в тканях. Одним из характерных признаков является образование колец Кайзера–Флейшера по краю роговицы глаза.

Генетика заболевания:

Болезнь Вильсона-Коновалова наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что для развития заболевания необходимо наличие двух патологических вариантов гена ATP7B (по одному от каждого родителя). Если оба родителя являются носителями, то:

• 25% — ребёнок с заболеванием
• 50% — носитель без симптомов
• 25% — генетически здоровый ребёнок

Исследуемый полиморфизм гена ATP7B:

H1069Q — наиболее частая мутация гена ATP7B в европейской популяции. Она выявляется примерно у 30–60% пациентов с болезнью Вильсона-Коновалова в Европе. Частота носительства в общей популяции составляет около 0.5–1%.

Данный тест позволяет выявить именно этот наиболее распространённый вариант, однако не исключает наличие других, более редких мутаций гена ATP7B.

Интерпретация результатов и дальнейшие действия:

• Отрицательный результат (мутация H1069Q не выявлена): не исключает наличие заболевания или носительства, так как возможны другие мутации гена ATP7B. При наличии клинических подозрений рекомендуется проведение полного анализа гена (секвенирование ATP7B).
• Положительный результат (мутация выявлена):
  • в гетерозиготном состоянии — пациент является носителем; для оценки риска и необходимости дообследования может потребоваться поиск второй мутации (полное секвенирование гена);
  • в гомозиготном состоянии — высокая вероятность заболевания, требуется консультация врача и подтверждение диагнозa с учётом клинико-лабораторных данных.

Как пройти исследование?

Специальной подготовки не требуется.

Интерпретация результатов должна проводиться врачом с учётом клинической картины. При необходимости рекомендуется консультация врача-генетика.