Генетичний ризик розвитку хвороби Вільсона-Коновалова

Хвороба Вільсона-Коновалова (синонім: гепатолентикулярна дегенерація) - це рідкісне спадкове порушення обміну міді в організмі, при якому мідь накопичується у внутрішніх органах (наприклад, у печінці, головному мозку), що призводить до патологічним змін у них та порушенням функції.

У пацієнтів із цим захворюванням розвиваються цироз печінки, з'являються порушення з боку нервової системи. По краях рогівки очей утворюються жовто-коричневі кільця (кільце Кайзера-Флейшера) за рахунок відкладення міді. У виникненні хвороби Вільсона-Коновалова основну роль грає порушення балансу між кількостями міді, що надходить з їжею і виводиться з організму.

Обмін міді в організмі:

Зміст міді у звичайному харчовому раціоні становить 2-5 мг на день. До продуктів із високим вмістом міді належать: баранина, свинина, м'ясо фазана, качок, гусей; кальмари, сьомга; субпродукти (печінка, нирки, серце); морепродукти (устриці, креветки, краби, лобстер, морські гребінці, мідії); соєві продукти, горіхи, гриби, сухофрукти (родзинки, фініки, чорнослив), деякі фрукти (авокадо), квасоля, горох, сочевиця, пшоно, ячмінь, житній хліб, свіжа картопля, молочний шоколад, какао, мінеральна вода.

У кишківнику частина міді (близько 75%), не всмоктуючись, виводиться з калом, а інша частина (25%), пов'язана з білками та амінокислотами, надходить у кровотік і звідти – до печінки.

Включення міді в церулоплазмін відбувається за участю білка, що транспортує мідь, який кодується геном ATP7B. Порушення обміну міді в організмі спричинені наявністю у пацієнтів дефектного (патологічного) гена. Передача такого гена від батьків до дітей здійснюється аутосомно-рецесивно. Тобто якщо у обох батьків немає таких генів, то у їхніх дітей хвороби Вільсона-Коновалова не буде. Якщо в обох батьків є дефектний ген, то за кожної нової вагітності ймовірність народження дитини з цим захворюванням становить 25%. При цьому в 50% випадків можуть народжуватися діти-носії дефектного гена, але без ознак захворювання, і в 25% випадків – здорова дитина без дефектного гена.

Досліджувані поліморфізми гену ATP7B:

c.3402delC, c.3207C>A, g.78912G>A

Як пройти дослідження?

Матеріал для дослідження: венозна кров у вакуумній пробірці з EDTA К2 або К3 (фіолетова/бузкова кришка) 4 мл. або букальний епітелій на аплікаторі в тубі без наповнювача

Вимоги здачі крові натще немає (легкий сніданок і незадовго до взяття крові випити 1-2 склянки звичайної негазованої води; дітей обов'язково напувати негазованою водою порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин), в день здачі крові не вживати медикаменти (включаючи вітаміни та БАД), напередодні виключити прийом смаженої та жирної їжі, за 32 години виключити алкоголь.

Перед відбором букального епітелію - виключити їжу не менше ніж за 2 години, протягом 30 хвилин утриматися від куріння та гарячих напоїв, за 32 години виключити алкоголь.

У всіх випадках за результатами необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.