|
1. поиск 12 наиболее частых мутаций в гене ATP7B 2. ген ATP7B 3 полиморфизма |
Записаться |
Цена действительна для Киева. В других городах - срок дополнительно 2-3 дня, к стоимости заказа прибавляется 400 грн.
Болезнь Вильсона-Коновалова - это редкое наследственное нарушение обмена меди в организме, при котором медь накапливается во внутренних органах, например, в печени, головном мозге, что приводит к патологическим изменениям в них и нарушениям функции.
У пациентов с этим заболеванием развиваются цирроз печени, появляются нарушения со стороны нервной системы. По краям роговицы глаз образуются желто-коричневые кольца (кольцо Кайзера-Флейшера) за счет отложения меди. В возникновении болезни Вильсона-Коновалова основную роль играет нарушение баланса между количествами поступающей с пищей и выводящейся из организма меди.
Нарушения обмена меди в организме вызваны наличием у пациентов дефектного гена ATP7B. Передача такого гена от родителей к детям осуществляется аутосомно-рецессивно. То есть, если у обоих родителей нет таких генов, то у их детей болезни Вильсона-Коновалова не будет. Если у обоих родителей есть дефектный ген, то при каждой новой беременности вероятность рождения ребенка с этим заболеванием составляет 25%. При этом в 50% случаев могут рождаться дети-носители дефектного гена, но без признаков заболевания, и в 25% случаев - здоровый ребенок без дефектного гена.
Как выглядит заключение тестирования на болезнь Вильсона-Коновалова с патологическим результатом?
Если в вашем городе нет пункта забора материала, можно взять материал самому и прислать нам образцы.
