Анализы ДНК в Украине

Город: Киев

ул. Льва Толстого 21
Пн-Пт 7-19, Сб-Вс 8-18
  • Ахтырка
  • Белая Церковь
  • Бородянка
  • Винница
  • Горишние Плавни
  • Днепр
  • Житомир
  • Запорожье
  • Ивано-Франковск
  • Каменское
  • Киев
  • Конотоп
  • Кременчуг
  • Кривой Рог
  • Кропивницкий
  • Лебедин
  • Луцк
  • Львов
  • Николаев
  • Никополь
  • Одесса
  • Полтава
  • Ромны
  • Сумы
  • Ужгород
  • Харьков
  • Херсон
  • Хмельницкий
  • Черкассы
  • Чернигов
  • Черновцы
  • Шостка
0 800 33 74 79
Пн-Пт 7-19, Сб-Вс 8-18

Все анализы/Генетические предрасположенности

Генетический риск развития болезни Вильсона-Коновалова

1. ген ATP7B 3 полиморфизма
Стоимость: 1400 грн , срок 6 р. дней UAH
2. поиск 12 наиболее частых мутаций в гене ATP7B
Стоимость: 5900 грн, срок 17 р. дней
Материал: венозная кровь с ЭДТА
Записаться

При сдаче теста в городах кроме Киева - доплата 400 грн к заказу и срок + 2 дня.

Болезнь Вильсона-Коновалова (синоним: гепатолентикулярная дегенерация) - это редкое наследственное нарушение обмена меди в организме, при котором медь накапливается во внутренних органах (например, в печени, головном мозге), что приводит к патологическим изменениям в них и нарушениям функции.

У пациентов с этим заболеванием развиваются цирроз печени, появляются нарушения со стороны нервной системы. По краям роговицы глаз образуются желто-коричневые кольца (кольцо Кайзера-Флейшера) за счет отложения меди. В возникновении болезни Вильсона-Коновалова основную роль играет нарушение баланса между количествами поступающей с пищей и выводящейся из организма меди.

Обмен меди в организме:

Содержание меди в обычном пищевом рационе составляет 2-5 мг в день. К продуктам с высоким содержанием меди относятся: баранина, свинина, мясо фазана, уток, гусей; кальмары, семга; субпродукты (печень, почки, сердце); морепродукты (устрицы, креветки, крабы, лобстер, морские гребешки, мидии); соевые продукты, орехи, грибы, сухофрукты (изюм, финики, чернослив), некоторые фрукты (авокадо), фасоль, горох, чечевица, пшено, ячмень, ржаной хлеб, свежий картофель, молочный шоколад, какао, минеральная вода.

В кишечнике часть меди (около 75%), не всасываясь, выводится с калом, а другая часть (25%), связанная с белками и аминокислотами, поступает в кровоток и оттуда - в печень.

Включение меди в церулоплазмин происходит при участии транспортирующего медь белка, который кодируется геном ATP7B. Нарушения обмена меди в организме вызваны наличием у пациентов дефектного (патологического) гена. Передача такого гена от родителей к детям осуществляется аутосомно-рецессивно. То есть, если у обоих родителей нет таких генов, то у их детей болезни Вильсона-Коновалова не будет. Если у обоих родителей есть дефектный ген, то при каждой новой беременности вероятность рождения ребенка с этим заболеванием составляет 25%. При этом в 50% случаев могут рождаться дети-носители дефектного гена, но без признаков заболевания, и в 25% случаев - здоровый ребенок без дефектного гена.

Генетический риск развития болезни Вильсона-Коновалова - ген ATP7B (3 полиморфизма):

c.3402delC, c.3207C>A, g.78912G>A

Поиск 12 наиболее частых мутаций в гене ATP7B ответственного за болезнь Вильсона-Коновалова:

c.3207C>A, c.2532delA, c.3402delC, c.2304insC, c.1770insT, c. [3942delСА; 3947delG], c.3036_3028delTCA, c.1340_1343del4, c.3649_3654del6, c.3627_3630del4, c.3036insC, c.3029insT

Как пройти исследование

Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА 2-4 мл.

Подготовка к анализу: нет

Дни забора (приема) материала: в часы работы медицинского центра

Ваш голос учтен!
5 / 5.0
(4 голосов)

Записаться

Желаемая дата: Время:

Вопросы (0)

Добавить вопрос