Генетичний ризик розвитку хвороби Вільсона-Коновалова

Хвороба Вільсона-Коновалова (синонім: гепатолентикулярна дегенерація) — рідкісне спадкове захворювання, пов’язане з порушенням обміну міді, при якому відбувається її накопичення в печінці, головному мозку та інших органах. Це може призводити до ураження печінки (включаючи цироз), а також до неврологічних і психічних порушень.

Захворювання розвивається внаслідок мутацій у гені ATP7B, який відповідає за виведення міді з організму. При його порушенні мідь не виводиться належним чином і накопичується в тканинах. Однією з характерних ознак є утворення кілець Кайзера–Флейшера по краю рогівки ока.

Генетика захворювання:

Хвороба Вільсона-Коновалова успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Це означає, що для розвитку захворювання необхідна наявність двох патологічних варіантів гена ATP7B (по одному від кожного з батьків). Якщо обидва батьки є носіями, то:

• 25% — дитина із захворюванням
• 50% — носій без симптомів
• 25% — генетично здорова дитина

Досліджуваний поліморфізм гена ATP7B:

H1069Q — найпоширеніша мутація гена ATP7B у європейській популяції. Вона виявляється приблизно у 30–60% пацієнтів із хворобою Вільсона-Коновалова в Європі. Частота носійства в загальній популяції становить близько 0,5–1%.

Даний тест дозволяє виявити саме цей найпоширеніший варіант, однак не виключає наявність інших, рідкісніших мутацій гена ATP7B.

Інтерпретація результатів та подальші дії:

• Негативний результат (мутацію H1069Q не виявлено): не виключає наявність захворювання або носійства, оскільки можливі інші мутації гена ATP7B. За наявності клінічних підозр рекомендується проведення повного аналізу гена (секвенування ATP7B).
• Позитивний результат (мутацію виявлено):
  • у гетерозиготному стані — пацієнт є носієм; для оцінки ризику та необхідності дообстеження може знадобитися пошук другої мутації (повне секвенування гена);
  • у гомозиготному стані — висока ймовірність захворювання, необхідна консультація лікаря та підтвердження діагнозу з урахуванням клініко-лабораторних даних.

Як пройти дослідження?

Спеціальної підготовки не потрібно.

Інтерпретація результатів має проводитися лікарем з урахуванням клінічної картини. За потреби рекомендується консультація лікаря-генетика.