Анализы ДНК в Украине
Все анализы/Панели (секвенирование NGS)
В панель "Краниосиностоз" входит 38 генов, также включена оценка некодирующих вариантов, обнаружение делеций и дупликаций.
Идеальная панель для пациентов с клиническим подозрением на Краниосиностоз.
Краниосиностоз определяется как преждевременное сращение одного или нескольких черепных швов, приводящее к вторичному искажению формы черепа. Это может быть следствием первичного дефекта окостенения (первичный краниосиностоз) или чаще, нарушения роста головного мозга (вторичный краниосиностоз). Преждевременное закрытие швов приводит к увеличению давления внутри головы и деформации внешнего вида черепа и лицевых костей с различным проявлением.
В зависимости от того, какие черепные швы срастаются раньше, череп может иметь различную форму:
скафоцефалия, плагиоцефалия, тригоноцефалия, брахицефалия.
Основной причиной развития краниосиностоза являются генетические нарушения. Краниосиностоз может возникать изолированно или как часть синдрома с различными паттернами наследования и риском рецидива.
Краниосиностоз встречается у 1 из 2200 новорожденных.
Ген | Ассоциированный фенотип | Наслед.* | ClinVar** | HGMD** |
---|---|---|---|---|
ALPL | Одонтогипофосфатазия, гипофосфатазия перинатальная летальная, инфантильная, ювенильная и взрослая формы | AD/AR | 78 | 291 |
ALX3 | Лобно-носовая дисплазия 1 типа | AR | 8 | 8 |
ALX4 | Лобно-носовая дисплазия 2 типа, теменные отверстия | AD/AR | 15 | 24 |
BMP4 | Микрофтальм, синдромальный, орофациальная расщелина | AD | 8 | 39 |
CDC45 | Синдром Мейера-Горлина 7 | AR | 10 | 19 |
EDNRB | Болезнь Гиршпрунга, синдром ABCD, синдром Ваарденбурга | AD/AR | 12 | 66 |
EFNB1 | Краниофронтоназальная дисплазия | XL | 28 | 116 |
ERF | Краниосиностоз 4 | AD | 17 | 16 |
ESCO2 | Синдром СК фокомелии, синдром Робертса | AR | 30 | 31 |
FGFR1 | синдром Пфайффера, тригоноцефалия, гипогонадотропный гипогонадизм, остеоглофоническая карликовость - краниостеноз, синдром Хартсфилда | AD/Digenic/Multigenic | 72 | 257 |
FGFR2 | Синдром Аперта, синдром Пфайффера, синдром Джексона-Вейсса, лакримо-аурикулоденто-дигитальный синдром, синдром Бере-Стивенсона, синдром извилистых кожных покровов, синдром Антли-Бикслера без генитальных аномалий или нарушений стероидогенеза, краниофациально-скелетно-дерматологическая дисплазия, синдром Крузона, дисплазия изогнутой кости | AD | 100 | 154 |
FGFR3 | Лакримоаурикулодентодигитальный синдром, синдром Мюнке, синдром Крузона с черным акантозом, камптодактилия, синдром высокого роста и потери слуха (CATSHL), ахондроплазия, гипохондроплазия, танатофорная дисплазия 1 типа, танатофорная дисплазия 2 типа, SADDAN | AD/AR | 54 | 77 |
FLNB | Синдром Ларсена (доминантный), Ателостеогенез 1 типа, Ателостеогенез 3 типа, Спондило-карпало-тарзальная диспазия, Дисплазия бумеранга | AD/AR | 43 | 121 |
FREM1 | Раздвоение носа, Манитобский окулотрихоанальный синдром, Тригоноцефалия | AD/AR | 14 | 35 |
GDF5 | Синдром множественных синостозов, малоберцовая гипоплазия и сложная брахидактилия, акромесомальная дисплазия, Хантер-Томпсон, симфалангизм, проксимальный, хондродисплазия, брахидактилия типа А2, брахидактилия типа С, дисплазия поганки | AD/AR | 23 | 53 |
GLI3 | Акрокаллезный синдром, синдром Паллистера-Холла, синдром цефалополисндактилии Грига, постаксиальная полидактилия типа А, преаксиальная полидактилия 3 типа, преаксиальная полидактилия 4 типа | AD | 70 | 235 |
IFT122 | Синдром Сенсенбреннера, Краниоэктодермальная дисплазия (Левина-Сенсенбреннера) 1 типа, Краниоэктодермальная дисплазия (Левина-Сенсенбреннера) 2 типа | AR | 13 | 23 |
IFT140 | Короткореберная грудная дисплазия с полидактилией или без нее, Асфиксирующая грудная дисплазия (ATD; Jeune) | AR | 38 | 63 |
IL11RA | Краниосиностоз и зубные аномалии | AR | 7 | 21 |
MASP1 | синдром 3МС | AR | 11 | 22 |
MEGF8 | Синдром Карпентера 2 | AR | 6 | 14 |
MSX2 | Париетальные отверстия, Париетальные отверстия с ключично-черепной дисплазией, Краниосиностоз бостонского типа | AD | 9 | 25 |
NOG | Синдром предплюсне-запястной коалиции, синдром множественных синостозов, анкилоз стремени с широкими пальцами рук и ног (синдром Тейниссена-Кремерса), симфалангизм, проксимальный, брахидактилия типа B2 | AD | 20 | 63 |
PAX3 | Синдром черепно-лицевой глухоты, синдром Ваарденбурга | AD/AR | 54 | 149 |
POR | Нарушение стероидогенеза из-за дефицита цитохрома р450 оксидоредуктазы, синдром Антли-Бикслера | AR | 14 | 70 |
RAB23 | Синдром Карпентера 1 | AR | 5 | 15 |
RECQL4 | синдром Баллера-Герольда, синдром РАПАДИЛИНО, синдром Ротмунда-Томсона | AR | 82 | 114 |
SKI | синдром Шпринцена-Гольдберга | AD | 20 | 23 |
SOX10 | Периферическая демиелинизирующая невропатия, центральная дисмиелинизация, синдром Ваарденбурга и болезнь Гиршпрунга, синдром Каллмана | AD | 56 | 148 |
SPECC1L | Расщелина лица, косая, 1, синдром Opitz GBBB, тип II | AD | 7 | 8 |
TCF12 | Краниосиностоз | AD | 23 | 56 |
TGFBR1 | Синдром Лойса-Дитца | AD | 40 | 69 |
TGFBR2 | Синдром Лойса-Дитца | AD | 58 | 139 |
TWIST1 | синдром Сетре-Шотцена, синдром Робинова-Сорауфа, краниосиностоз | AD | 28 | 205 |
TWIST2 | Синдром аблефарон-макростомии, синдром Барбера-Сэя, очаговая лицевая кожная дисплазия 3, тип Сетлейса | AD/AR | 7 | 9 |
WDR19 | Пигментный ретинит, нефронофтиз, короткореберная грудная дисплазия с полидактилией или без нее, синдром Сениора-Локена, краниоэктодермальная дисплазия (Левина-Сенсенбреннера) 1 типа, краниоэктодермальная дисплазия (Левина-Сенсенбреннера) 2 типа, асфиксирующая торакальная дисплазия (ATD; Jeune) | AR | 33 | 43 |
WDR35 | Краниоэктодермальная дисплазия (Левина-Сенсенбреннера) 1 типа, Краниоэктодермальная дисплазия (Левина-Сенсенбреннера) 2 типа, Синдром короткореберной полидактилии 5 типа | AR | 28 | 31 |
ZIC1 | Краниосиностоз 6 | AD | 5 | 9 |
* Тип наследования: аутосомно-доминантный (AD), аутосомно-рецессивный (AR), митохондриальный (mi), Х-сцепленный (XL), Х-сцепленный доминантный (XLD) и Х-сцепленный рецессивный (XLR);
** ClinVar, HGMD - количество вариантов гена, классифицированных как патогенные или вероятно патогенные в базе данных ClinVar, HGMD.
В панель разрешается добавить дополнительные гены (до 200), которые связаны с симптомами, и удалить любые гены (чтобы осталось не меньше 2). Стоимость панели может меняться, а именно:
- малая панель 2-25 генов ,
- средняя панель 26-125 генов ,
- большая панель более 126 генов .
Если анализ выявил варианты, являющиеся возможной причиной болезни, можно проверить наличие этих вариантов у родителей. Анализ отдельных мутаций по Сэнгеру.
Если анализ не выявил вариантов, являющиеся возможной причиной болезни, можно расширить тестирование до полного экзома Расширение панели до полного экзома. Кроме того, возможно бесплатно получить сырые данные и делать повторную оценку каждые несколько лет. Возможно, со временем науке станут известны новые генетические факторы заболевания.
Требования сдачи крови натощак нет (легкий завтрак и незадолго до взятия крови выпить 1-2 стакана обычной негазированной воды; детей обязательно поить негазированной водой порциями, до 150-200 мл, в течение 30 минут), в день сдачи крови не употреблять медикаменты (включая витамины и БАД), накануне исключить прием жареной и жирной пищи, исключить за 32 часа алкоголь.
Проводится забор венозной крови в пробирку с ЭДТА 4 мл.
Необходимо предоставить (взять с собой или прислать нам на электронную почту) заключение врача с подробной клинической картиной (описание симтомов, диагноз/предварительный диагноз) и фото исследуемого пациента (если есть фенотипически значимые особенности), заполнить в электронном виде анкету.
Во всех случаях по результатам секвенирования необходимо получить консультацию врача-генетика.