Аналізи ДНК в Україні

Місто: Київ

вул. Льва Толстого 21
Пн-Сб 8-20, Нд 9-18
  • Біла Церква
  • Вінниця
  • Дніпро
  • Житомир
  • Запоріжжя
  • Івано-Франківськ
  • Камянське
  • Київ
  • Конотоп
  • Кременчук
  • Кривий Ріг
  • Кропивницький
  • Лебедин
  • Луцьк
  • Львів
  • Миколаїв
  • Нікополь
  • Одеса
  • Полтава
  • Рівне
  • Суми
  • Тернопіль
  • Ужгород
  • Умань
  • Харків
  • Хмельницкий
  • Черкаси
  • Чернівці
  • Чернігів
  • Шостка

Всі аналізи/Панелі (секвенування NGS)

Панель Краніосиностоз

Код 746. 38 генів, делеції та дуплікації
Термін: 50р.дн.
Зразок: кров з EDTA К2/К3 (2 пробірки по 2-4 мл)
Вартість: 30900 грн
Замовити

В панель "Краниосиностоз" входит 38 генов, также включена оценка некодирующих вариантов, обнаружение делеций и дупликаций.

Идеальная панель для пациентов с клиническим подозрением на Краниосиностоз.

Краниосиностоз определяется как преждевременное сращение одного или нескольких черепных швов, приводящее к вторичному искажению формы черепа. Это может быть следствием первичного дефекта окостенения (первичный краниосиностоз) или чаще, нарушения роста головного мозга (вторичный краниосиностоз). Преждевременное закрытие швов приводит к увеличению давления внутри головы и деформации внешнего вида черепа и лицевых костей с различным проявлением.

В зависимости от того, какие черепные швы срастаются раньше, череп может иметь различную форму: скафоцефалия, плагиоцефалия, тригоноцефалия, брахицефалия.


Основной причиной развития краниосиностоза являются генетические нарушения. Краниосиностоз может возникать изолированно или как часть синдрома с различными паттернами наследования и риском рецидива.

Краниосиностоз встречается у 1 из 2200 новорожденных.

Гены, входящие в панель:

Ген Ассоциированный фенотип Наслед.* ClinVar** HGMD**
ALPL Одонтогипофосфатазия, гипофосфатазия перинатальная летальная, инфантильная, ювенильная и взрослая формы AD/AR 78 291
ALX3 Лобно-носовая дисплазия 1 типа AR 8 8
ALX4 Лобно-носовая дисплазия 2 типа, теменные отверстия AD/AR 15 24
BMP4 Микрофтальм, синдромальный, орофациальная расщелина AD 8 39
CDC45 Синдром Мейера-Горлина 7 AR 10 19
EDNRB Болезнь Гиршпрунга, синдром ABCD, синдром Ваарденбурга AD/AR 12 66
EFNB1 Краниофронтоназальная дисплазия XL 28 116
ERF Краниосиностоз 4 AD 17 16
ESCO2 Синдром СК фокомелии, синдром Робертса AR 30 31
FGFR1 синдром Пфайффера, тригоноцефалия, гипогонадотропный гипогонадизм, остеоглофоническая карликовость - краниостеноз, синдром Хартсфилда AD/Digenic/Multigenic 72 257
FGFR2 Синдром Аперта, синдром Пфайффера, синдром Джексона-Вейсса, лакримо-аурикулоденто-дигитальный синдром, синдром Бере-Стивенсона, синдром извилистых кожных покровов, синдром Антли-Бикслера без генитальных аномалий или нарушений стероидогенеза, краниофациально-скелетно-дерматологическая дисплазия, синдром Крузона, дисплазия изогнутой кости AD 100 154
FGFR3 Лакримоаурикулодентодигитальный синдром, синдром Мюнке, синдром Крузона с черным акантозом, камптодактилия, синдром высокого роста и потери слуха (CATSHL), ахондроплазия, гипохондроплазия, танатофорная дисплазия 1 типа, танатофорная дисплазия 2 типа, SADDAN AD/AR 54 77
FLNB Синдром Ларсена (доминантный), Ателостеогенез 1 типа, Ателостеогенез 3 типа, Спондило-карпало-тарзальная диспазия, Дисплазия бумеранга AD/AR 43 121
FREM1 Раздвоение носа, Манитобский окулотрихоанальный синдром, Тригоноцефалия AD/AR 14 35
GDF5 Синдром множественных синостозов, малоберцовая гипоплазия и сложная брахидактилия, акромесомальная дисплазия, Хантер-Томпсон, симфалангизм, проксимальный, хондродисплазия, брахидактилия типа А2, брахидактилия типа С, дисплазия поганки AD/AR 23 53
GLI3 Акрокаллезный синдром, синдром Паллистера-Холла, синдром цефалополисндактилии Грига, постаксиальная полидактилия типа А, преаксиальная полидактилия 3 типа, преаксиальная полидактилия 4 типа AD 70 235
IFT122 Синдром Сенсенбреннера, Краниоэктодермальная дисплазия (Левина-Сенсенбреннера) 1 типа, Краниоэктодермальная дисплазия (Левина-Сенсенбреннера) 2 типа AR 13 23
IFT140 Короткореберная грудная дисплазия с полидактилией или без нее, Асфиксирующая грудная дисплазия (ATD; Jeune) AR 38 63
IL11RA Краниосиностоз и зубные аномалии AR 7 21
MASP1 синдром 3МС AR 11 22
MEGF8 Синдром Карпентера 2 AR 6 14
MSX2 Париетальные отверстия, Париетальные отверстия с ключично-черепной дисплазией, Краниосиностоз бостонского типа AD 9 25
NOG Синдром предплюсне-запястной коалиции, синдром множественных синостозов, анкилоз стремени с широкими пальцами рук и ног (синдром Тейниссена-Кремерса), симфалангизм, проксимальный, брахидактилия типа B2 AD 20 63
PAX3 Синдром черепно-лицевой глухоты, синдром Ваарденбурга AD/AR 54 149
POR Нарушение стероидогенеза из-за дефицита цитохрома р450 оксидоредуктазы, синдром Антли-Бикслера AR 14 70
RAB23 Синдром Карпентера 1 AR 5 15
RECQL4 синдром Баллера-Герольда, синдром РАПАДИЛИНО, синдром Ротмунда-Томсона AR 82 114
SKI синдром Шпринцена-Гольдберга AD 20 23
SOX10 Периферическая демиелинизирующая невропатия, центральная дисмиелинизация, синдром Ваарденбурга и болезнь Гиршпрунга, синдром Каллмана AD 56 148
SPECC1L Расщелина лица, косая, 1, синдром Opitz GBBB, тип II AD 7 8
TCF12 Краниосиностоз AD 23 56
TGFBR1 Синдром Лойса-Дитца AD 40 69
TGFBR2 Синдром Лойса-Дитца AD 58 139
TWIST1 синдром Сетре-Шотцена, синдром Робинова-Сорауфа, краниосиностоз AD 28 205
TWIST2 Синдром аблефарон-макростомии, синдром Барбера-Сэя, очаговая лицевая кожная дисплазия 3, тип Сетлейса AD/AR 7 9
WDR19 Пигментный ретинит, нефронофтиз, короткореберная грудная дисплазия с полидактилией или без нее, синдром Сениора-Локена, краниоэктодермальная дисплазия (Левина-Сенсенбреннера) 1 типа, краниоэктодермальная дисплазия (Левина-Сенсенбреннера) 2 типа, асфиксирующая торакальная дисплазия (ATD; Jeune) AR 33 43
WDR35 Краниоэктодермальная дисплазия (Левина-Сенсенбреннера) 1 типа, Краниоэктодермальная дисплазия (Левина-Сенсенбреннера) 2 типа, Синдром короткореберной полидактилии 5 типа AR 28 31
ZIC1 Краниосиностоз 6 AD 5 9

* Тип наследования: аутосомно-доминантный (AD), аутосомно-рецессивный (AR), митохондриальный (mi), Х-сцепленный (XL), Х-сцепленный доминантный (XLD) и Х-сцепленный рецессивный (XLR);

** ClinVar, HGMD - количество вариантов гена, классифицированных как патогенные или вероятно патогенные в базе данных ClinVar, HGMD.

Возможная персонализация панели

В панель разрешается добавить дополнительные гены (до 200), которые связаны с симптомами, и удалить любые гены (чтобы осталось не меньше 2). Стоимость панели может меняться, а именно:
- малая панель 2-25 генов ,
- средняя панель 26-125 генов ,
- большая панель более 126 генов .

Преимущества этого теста

  • Лаборатория (США), аккредитованная САР
  • Персонал, сертифицированный CLIA, проводит клинические испытания в лаборатории, сертифицированной CLIA.
  • Мощные технологии секвенирования, передовые методы обогащения мишеней и конвейеры точной биоинформатики обеспечивают превосходную аналитическую производительность.
  • Тщательное составление клинически эффективных и научно обоснованных генных панелей
  • Общедоступная аналитическая проверка, демонстрирующая полную информацию о производительности теста
  • Анализ некодирующих вариантов, вызывающих заболевания
  • Анализ делеций и дупликаций
  • Строгая схема классификации вариантов
  • Систематический рабочий процесс клинической интерпретации с использованием проприетарного программного обеспечения, обеспечивающего точную и прослеживаемую обработку данных NGS.
  • Подробнейшее клиническое заключение на английском и украинском языках

Что дальше?

Если анализ выявил варианты, являющиеся возможной причиной болезни, можно проверить наличие этих вариантов у родителей. Анализ отдельных мутаций по Сэнгеру.

Если анализ не выявил вариантов, являющиеся возможной причиной болезни, можно расширить тестирование до полного экзома Расширение панели до полного экзома. Кроме того, возможно бесплатно получить сырые данные и делать повторную оценку каждые несколько лет. Возможно, со временем науке станут известны новые генетические факторы заболевания.

Как пройти исследование

Требования сдачи крови натощак нет (легкий завтрак и незадолго до взятия крови выпить 1-2 стакана обычной негазированной воды; детей обязательно поить негазированной водой порциями, до 150-200 мл, в течение 30 минут), в день сдачи крови не употреблять медикаменты (включая витамины и БАД), накануне исключить прием жареной и жирной пищи, исключить за 32 часа алкоголь.

Проводится забор венозной крови в пробирку с ЭДТА 4 мл.

Необходимо предоставить (взять с собой или прислать нам на электронную почту) заключение врача с подробной клинической картиной (описание симтомов, диагноз/предварительный диагноз) и фото исследуемого пациента (если есть фенотипически значимые особенности), заполнить в электронном виде анкету.

Во всех случаях по результатам секвенирования необходимо получить консультацию врача-генетика.



Ваш голос учтен!
4.9 / 5.0
(2 голосов)

Вопросы (0)

Добавить вопрос