Мышечная дистрофия Дюшенна

Мышечная дистрофия — редко встречающееся врожденное заболевание, характеризующееся мышечной слабостью.

Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД, Синдром Дюшенна) поражает только мальчиков и является наиболее распространенным видом мышечной дистрофии. Это заболевание отмечается примерно у одного ребенка из трех тысяч. Помимо этого существуют некоторые, достаточно редкие виды мышечной дистрофии, которые поражают и девочек, но симптомы в этом случае несравнимо менее серьезные. Мышечная дистрофия развивается из-за постепенного разрушения нервно-мышечных связей. Это врожденное заболевание, передающееся по наследству от родителей к детям. Девочки могут быть носителями гeна, отвечающего за наличие мышечной дистрофии, но обычно сами не подвержены этому заболеванию. При мышечной дистрофии Дюшенна симптомы болезни начинают проявляться лишь к 18 месяцам. Все попытки ребенка встать на ноги, начать ходить заканчиваются неудачно. Первым признаком заболевания может стать тот факт, что ребенок не начинает ходить к положенному времени. Малыш ходит вразвалочку и падает гораздо чаще, чем остальные дети в его возрасте. Характерным симптомом болезни могут стать попытки ребенка встать из положения сидя на полу, при которых он поддерживает ноги с помощью рук. Икроножные и бедренные мышцы могут казаться крепче, чем обычно, хотя на самом деле они очень слабые и не в состоянии выполнять свои функции. Мышцы спины, живота также очень слабые.

Ген дистрофина (DMD), ответственный за развитие мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера, расположен на Х-хромосоме и состоит из 79 экзонов. Чаще всего при мышечной дистрофии обнаруживаются делеции в этом гене (60% случаев), реже - точковые мутации или дупликации.

Обследование родственниц больного требуется для выявления носительства заболевания и определения прогноза для потомства.

Как пройти исследование

Требования сдачи крови натощак нет (легкий завтрак и незадолго до взятия крови выпить 1-2 стакана обычной негазированной воды; детей обязательно поить негазированной водой порциями, до 150-200 мл, в течение 30 минут), в день сдачи крови не употреблять медикаменты (включая витамины и БАД), накануне исключить прием жареной и жирной пищи.

Проводится забор венозной крови в пробирку с ЭДТА 4 мл.

Во всех случаях по результатам секвенирования необходимо получить консультацию врача-генетика.

Другие исследования мышечной дистрофии Дюшенна

Анализ Расширенная панель "Мышечная дистрофия и миопатия" находит причину мышечной дистрофии Дюшенна, а также заболеваний с похожими симптомами: мышечных дистрофий и миопатий.

При сдаче теста в городах кроме Киева - доплата 500 грн к заказу и срок + 3 дня.