Анализы ДНК в Украине

Город: Киев

ул. Льва Толстого 21
Пн-Пт 7-19, Сб-Вс 8-18
  • Ахтырка
  • Белая Церковь
  • Бородянка
  • Винница
  • Горишние Плавни
  • Днепр
  • Житомир
  • Запорожье
  • Ивано-Франковск
  • Каменское
  • Киев
  • Конотоп
  • Кременчуг
  • Кривой Рог
  • Кропивницкий
  • Лебедин
  • Луцк
  • Львов
  • Николаев
  • Никополь
  • Одесса
  • Полтава
  • Ромны
  • Сумы
  • Ужгород
  • Харьков
  • Херсон
  • Хмельницкий
  • Черкассы
  • Чернигов
  • Черновцы
  • Шостка
0 800 33 74 79
Пн-Пт 7-19, Сб-Вс 8-18

Все анализы/Наследственные заболевания и синдромы

Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера

1. поиск делеций и дупликаций у родственниц больного по женской линии
Стоимость: 8700 грн , срок 25 р. дней UAH
2. поиск делеций и дупликаций в гене дистрофина у мальчиков
Стоимость: 7900 грн, срок 25 р. дней
Материал: венозная кровь с ЭДТА

При сдаче теста в городах кроме Киева - доплата 400 грн к заказу и срок + 2 дня.

Мышечная дистрофия — редко встречающееся врожденное заболевание, характеризующееся мышечной слабостью.

Синдром Дюшенна поражает только мальчиков и является наиболее распространенным видом мышечной дистрофии. Это заболевание отмечается примерно у одного ребенка из трех тысяч. Помимо этого существуют некоторые, достаточно редкие виды мышечной дистрофии, которые поражают и девочек, но симптомы в этом случае несравнимо менее серьезные. Мышечная дистрофия развивается из-за постепенного разрушения нервно-мышечных связей. Это врожденное заболевание, передающееся по наследству от родителей к детям. Девочки могут быть носителями гeна, отвечающего за наличие мышечной дистрофии, но обычно сами не подвержены этому заболеванию. При мышечной дистрофии Дюшенна симптомы болезни начинают проявляться лишь к 18 месяцам. Все попытки ребенка встать на ноги, начать ходить заканчиваются неудачно. Первым признаком заболевания может стать тот факт, что ребенок не начинает ходить к положенному времени. Малыш ходит вразвалочку и падает гораздо чаще, чем остальные дети в его возрасте. Характерным симптомом болезни могут стать попытки ребенка встать из положения сидя на полу, при которых он поддерживает ноги с помощью рук. Икроножные и бедренные мышцы могут казаться крепче, чем обычно, хотя на самом деле они очень слабые и не в состоянии выполнять свои функции. Мышцы спины, живота также очень слабые.

Мышечная дистрофия Беккера: это заболевание тоже встречается только у мальчиков. Хотя синдром Беккера относится к врожденным заболеваниям, симптомы начинают проявляться лишь к 11—15 годам и ослабевают в возрасте 40—50 лет.

Ген дистрофина (DMD), ответственный за развитие мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера расположен на Х-хромосоме и состоит из 79 экзонов. Чаще всего при мышечной дистрофии обнаруживаются делеции в этом гене (60% случаев), реже - точковые мутации или дупликации.

Обследование родственниц больного требуется для выявления носительства заболевания и определения прогноза для потомства.

Как пройти исследование

Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА 2-4 мл.

Подготовка к анализу: нет

Дни забора (приема) материала: в часы работы медицинского центра

Примечание: Рекомендовано иметь с собой направление и выписки/заключения от врачей

Ваш голос учтен!
0 / 5.0
(0 голосов)

Записаться

Желаемая дата: Время:

Вопросы (0)

Добавить вопрос