Киев
  • Винница
  • Днепр
  • Житомир
  • Запорожье
  • Ивано-Франковск
  • Киев
  • Кременчуг
  • Кривой Рог
  • Кропивницкий
  • Луцк
  • Львов
  • Николаев
  • Одесса
  • Полтава
  • Сумы
  • Ужгород
  • Харьков
  • Херсон
  • Хмельницкий
  • Черкассы
  • Чернигов
  • Черновцы
ул. Льва Толстого 21
пн-сб 7-19, вс 9-18
UKR  RU  EN

Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: поиск делеций и дупликаций в гене дистрофина у мальчиков

   Цена: 7900 грн    UAH  
Срок выполнения: 25 р.дней   Материал: венозная кровь с ЭДТА 2 мл
Записаться

Мышечная дистрофия — редко встречающееся врожденное заболевание, характеризующееся мышечной слабостью. Синдром Дюшенна поражает только мальчиков и является наиболее распространенным видом мышечной дистрофии. Это заболевание отмечается примерно у одного ребенка из трех тысяч. Помимо этого существуют некоторые, достаточно редкие виды мышечной дистрофии, которые поражают и девочек, но симптомы в этом случае несравнимо менее серьезные. Мышечная дистрофия развивается из-за постепенного разрушения нервно-мышечных связей. Это врожденное заболевание, передающееся по наследству от родителей к детям. Девочки могут быть носителями гeна, отвечающего за наличие мышечной дистрофии, но обычно сами не подвержены этому заболеванию. При мышечной дистрофии Дюшенна симптомы болезни начинают проявляться лишь к 18 месяцам. Все попытки ребенка встать на ноги, начать ходить заканчиваются неудачно. Первым признаком заболевания может стать тот факт, что ребенок не начинает ходить к положенному времени. Малыш ходит вразвалочку и падает гораздо чаще, чем остальные дети в его возрасте. Характерным симптомом болезни могут стать попытки ребенка встать из положения сидя на полу, при которых он поддерживает ноги с помощью рук. Икроножные и бедренные мышцы могут казаться крепче, чем обычно, хотя на самом деле они очень слабые и не в состоянии выполнять свои функции. Мышцы спины, живота также очень слабые.

Мышечная дистрофия Беккера: это заболевание тоже встречается только у мальчиков. Хотя синдром Беккера относится к врожденным заболеваниям, симптомы начинают проявляться лишь к 11—15 годам и ослабевают в возрасте 40—50 лет.

Ген дистрофина (DMD), ответственный за развитие мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера, расположен на Х-хромосоме и состоит из 79 экзонов. Чаще всего при мышечной дистрофии обнаруживаются делеции в этом гене (60% случаев), реже - точковые мутации или дупликации.

Как пройти исследование? Исследуемый материал: Венозная кровь 2 мл в пробирке с ЭДТА. Дни забора (приема) материала: по графику работы медицинского центра. Подготовка к исследованию: нет

Ваш голос учтен!
5 / 5.0
(2 голосов)

Комментарии (0)

Оставить комментарий

Имя:

Email: публиковаться не будет

Текст:

Запишитесь на анализ "Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: поиск делеций и дупликаций в гене дистрофина у мальчиков"

Центр Мама Папа филиалы в Украине

Если в вашем городе нет пункта забора материала, можно взять материал самому и прислать нам образцы.

Записаться в городе:
Анализ *

Желаемая дата и время

Имя *

Телефон *

e-mail

Примечание