Анализ временно не выполняется
1. поиск делеций и дупликаций у родственниц больного по женской линии
Стоимость: 8700 грн
, срок 25 р. дней, материал: венозная кровь с ЭДТА
UAH
2. поиск делеций и дупликаций в гене дистрофина у мальчиков
Стоимость: 7900 грн,
срок 25 р. дней, материал: венозная кровь с ЭДТА Анализ временно не выполняется
|
Записаться |
При сдаче теста в городах кроме Киева - доплата 400 грн к заказу и срок + 2 дня.
Мышечная дистрофия — редко встречающееся врожденное заболевание, характеризующееся мышечной слабостью.
Синдром Дюшенна поражает только мальчиков и является наиболее распространенным видом мышечной дистрофии. Это заболевание отмечается примерно у одного ребенка из трех тысяч. Помимо этого существуют некоторые, достаточно редкие виды мышечной дистрофии, которые поражают и девочек, но симптомы в этом случае несравнимо менее серьезные. Мышечная дистрофия развивается из-за постепенного разрушения нервно-мышечных связей. Это врожденное заболевание, передающееся по наследству от родителей к детям. Девочки могут быть носителями гeна, отвечающего за наличие мышечной дистрофии, но обычно сами не подвержены этому заболеванию. При мышечной дистрофии Дюшенна симптомы болезни начинают проявляться лишь к 18 месяцам. Все попытки ребенка встать на ноги, начать ходить заканчиваются неудачно. Первым признаком заболевания может стать тот факт, что ребенок не начинает ходить к положенному времени. Малыш ходит вразвалочку и падает гораздо чаще, чем остальные дети в его возрасте. Характерным симптомом болезни могут стать попытки ребенка встать из положения сидя на полу, при которых он поддерживает ноги с помощью рук. Икроножные и бедренные мышцы могут казаться крепче, чем обычно, хотя на самом деле они очень слабые и не в состоянии выполнять свои функции. Мышцы спины, живота также очень слабые.
Мышечная дистрофия Беккера: это заболевание тоже встречается только у мальчиков. Хотя синдром Беккера относится к врожденным заболеваниям, симптомы начинают проявляться лишь к 11—15 годам и ослабевают в возрасте 40—50 лет.
Ген дистрофина (DMD), ответственный за развитие мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера расположен на Х-хромосоме и состоит из 79 экзонов. Чаще всего при мышечной дистрофии обнаруживаются делеции в этом гене (60% случаев), реже - точковые мутации или дупликации.
Обследование родственниц больного требуется для выявления носительства заболевания и определения прогноза для потомства.
Как пройти исследование
Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА 2-4 мл.
Подготовка к анализу: нет
Дни забора (приема) материала: в часы работы медицинского центра
Примечание: Рекомендовано иметь с собой направление и выписки/заключения от врачей
Киев
