|
1. поиск делеций и дупликаций в гене дистрофина у мальчиков 2. поиск делеций и дупликаций у родственниц больного по женской линии |
Записаться |
Цена действительна для Киева. В других городах - срок дополнительно 2-3 дня, к стоимости заказа прибавляется 400 грн.
Мышечная дистрофия — редко встречающееся врожденное заболевание, характеризующееся мышечной слабостью. Синдром Дюшенна поражает только мальчиков и является наиболее распространенным видом мышечной дистрофии. Это заболевание отмечается примерно у одного ребенка из трех тысяч. Помимо этого существуют некоторые, достаточно редкие виды мышечной дистрофии, которые поражают и девочек, но симптомы в этом случае несравнимо менее серьезные. Мышечная дистрофия развивается из-за постепенного разрушения нервно-мышечных связей. Это врожденное заболевание, передающееся по наследству от родителей к детям. Девочки могут быть носителями гeна, отвечающего за наличие мышечной дистрофии, но обычно сами не подвержены этому заболеванию. При мышечной дистрофии Дюшенна симптомы болезни начинают проявляться лишь к 18 месяцам. Все попытки ребенка встать на ноги, начать ходить заканчиваются неудачно. Первым признаком заболевания может стать тот факт, что ребенок не начинает ходить к положенному времени. Малыш ходит вразвалочку и падает гораздо чаще, чем остальные дети в его возрасте. Характерным симптомом болезни могут стать попытки ребенка встать из положения сидя на полу, при которых он поддерживает ноги с помощью рук. Икроножные и бедренные мышцы могут казаться крепче, чем обычно, хотя на самом деле они очень слабые и не в состоянии выполнять свои функции. Мышцы спины, живота также очень слабые.
Мышечная дистрофия Беккера: это заболевание тоже встречается только у мальчиков. Хотя синдром Беккера относится к врожденным заболеваниям, симптомы начинают проявляться лишь к 11—15 годам и ослабевают в возрасте 40—50 лет.
Ген дистрофина (DMD), ответственный за развитие мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера, расположен на Х-хромосоме и состоит из 79 экзонов. Чаще всего при мышечной дистрофии обнаруживаются делеции в этом гене (60% случаев), реже - точковые мутации или дупликации.
Материал для исследования: венозная кровь с ЭДТА 4 мл.
Подготовка к анализу: нет
Дни забора (приема) материала: в часы работы медицинского центра
Если в вашем городе нет пункта забора материала, можно взять материал самому и прислать нам образцы.
