М'язова дистрофія Дюшенна

М'язова дистрофія — вроджене захворювання, що рідко зустрічається, що характеризується м'язовою слабкістю.

М'язова дистрофія Дюшенна (МДД, Синдром Дюшен) вражає лише хлопчиків та є найпоширенішим видом м'язової дистрофії. Це захворювання відзначається приблизно в однієї дитини із трьох тисяч. Крім цього існують деякі досить рідкісні види м'язової дистрофії, які вражають і дівчаток, але симптоми в цьому випадку незрівнянно менш серйозні. М'язова дистрофія розвивається через поступове руйнування нервово-м'язових зв'язків. Це вроджене захворювання, що передається у спадок від батьків до дітей. Дівчатка можуть бути носіями гена, що відповідає за наявність м'язової дистрофії, але зазвичай самі не схильні до цього захворювання. При м'язовій дистрофії Дюшенна симптоми хвороби починають виявлятися лише до 18 місяців. Усі спроби дитини стати на ноги, почати ходити закінчуються невдало. Першою ознакою захворювання може стати той факт, що дитина не починає ходити до належного часу. Малюк ходить перевальцем і падає набагато частіше, ніж решта дітей у його віці. Характерним симптомом хвороби можуть стати спроби дитини встати зі становища сидячи на підлозі, за яких він підтримує ноги за допомогою рук. Ікроножні та стегнові м'язи можуть здаватися міцнішими, ніж зазвичай, хоча насправді вони дуже слабкі і не в змозі виконувати свої функції. М'язи спини, живота також дуже слабкі.

Ген дистрофіну (DMD), відповідальний за розвиток м'язової дистрофії Дюшенна/Беккера, розташований на Х-хромосомі та складається з 79 екзонів. Найчастіше при м'язовій дистрофії виявляються делеції у цьому гені (60% випадків), рідше – точкові мутації чи дуплікації.

Для виявлення захворювання носіїв і визначення прогнозу для потомства потрібно лікування родственниц больного.

Як пройти дослідження

Вимоги здачі крові натще немає (легкий сніданок і незадовго до взяття крові випити 1-2 склянки звичайної негазованої води; дітей обов'язково напувати негазованою водою порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин), в день здачі крові не вживати медикаменти (включаючи вітаміни та БАД), напередодні виключити прийом смаженої та жирної їжі.

Проводиться забір венозної крові в пробірку з ЕДТА 4 мл.

У всіх випадках за результатами секвенування необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.

Інші дослідження м'язової дистрофії Дюшенна

Аналіз Розширена панель "М'язова дистрофія та міопатія" знаходить причину м'язової дистрофії Дюшенна, а також захворювань зі схожими симптомами: м'язових дистрофій та міопатій.