Панель Метаболическая печеночная недостаточность (США)

Панель "Метаболическая печеночная недостаточность" из 16 генов, которая включает оценку некодирующих вариантов. Идеально подходит для пациентов с клиническим подозрением на врожденные нарушения метаболизма печени. Гены на этой панели включены в комплексную панель метаболизма.

Метаболические заболевания печени составляют 13-43% случаев острой печеночной недостаточности у младенцев и детей раннего возраста. Галактоземия, тирозинемия и митохондриальные нарушения у детей раннего возраста и болезнь Вильсона у детей старшего возраста обычно связаны с этим заболеванием. Следует сохранять высокий индекс подозрения на метаболические заболевания печени, когда имеется сильный семейный анамнез кровного родства, повторные аборты или смерть братьев и сестер; рецидивирующая диарея, рвота, задержка развития или задержка развития в анамнезе. Простые диетические изменения и/или специфическое лечение могут спасти жизнь, если их начать своевременно. Хотя по отдельности метаболические заболевания печени встречаются редко, при их совместном рассмотрении метаболические заболевания печени составляют примерно 10% педиатрических трансплантаций печени и в некоторых центрах являются вторым наиболее частым показанием к трансплантации печени после атрезии желчевыводящих путей. В дополнение к вышеупомянутым генам галактоземии, тирозинемии и болезни Вильсона эта панель включает несколько генов болезней накопления гликогена, болезни Ниманна-Пика, дефицита ?1-антирипсина, наследственной непереносимости фруктозы и врожденного нарушения гликозилирования типа Ib, вызывающего печеночную недостаточность. Панель не включает гены первичных митохондриальных гепатопатий, при которых поражение печени часто является частью полиорганных проявлений. Если есть подозрение на заболевание печени, вызванное дефектом окисления жирных кислот или нарушением цикла мочевины, для них существуют отдельные панели (панель синдрома окисления жирных кислот и панель гипераммониемии и нарушений цикла мочевины). Кроме того, гены наследственного гемохроматоза обнаружены в панели наследственного гемокроматоза.

Гены, входящие в панель:

* Тип наследования: аутосомно-доминантный (AD), аутосомно-рецессивный (AR), митохондриальный (mi), Х-сцепленный (XL), Х-сцепленный доминантный (XLD) и Х-сцепленный рецессивный (XLR);

** ClinVar, HGMD - количество вариантов гена, классифицированных как патогенные или вероятно патогенные в базе данных ClinVar, HGMD.

Возможная персонализация панели

В панель разрешается добавить дополнительные гены (до 200), которые связаны с симптомами, и удалить любые гены (чтобы осталось не меньше 2). Стоимость панели может меняться, а именно:
- малая панель 2-25 генов ,
- средняя панель 26-125 генов ,
- большая панель более 126 генов .

Преимущества этого теста

• Лаборатория (США), аккредитованная САР
• Персонал, сертифицированный CLIA, проводит клинические испытания в лаборатории, сертифицированной CLIA.
• Мощные технологии секвенирования, передовые методы обогащения мишеней и конвейеры точной биоинформатики обеспечивают превосходную аналитическую производительность.
• Тщательное составление клинически эффективных и научно обоснованных генных панелей
• Общедоступная аналитическая проверка, демонстрирующая полную информацию о производительности теста
• Анализ некодирующих вариантов, вызывающих заболевания
• Строгая схема классификации вариантов
• Систематический рабочий процесс клинической интерпретации с использованием проприетарного программного обеспечения, обеспечивающего точную и прослеживаемую обработку данных NGS.
• Подробнейшее клиническое заключение на английском и украинском языках

Что дальше?

Если анализ выявил варианты, являющиеся возможной причиной болезни, можно проверить наличие этих вариантов у родителей. Анализ отдельных мутаций по Сэнгеру.

Если анализ не выявил вариантов, являющиеся возможной причиной болезни, можно расширить тестирование до полного экзома Расширение панели до полного экзома. Кроме того, возможно бесплатно получить сырые данные и делать повторную оценку каждые несколько лет. Возможно, со временем науке станут известны новые генетические факторы заболевания.

Как пройти исследование

Требования сдачи крови натощак нет (легкий завтрак и незадолго до взятия крови выпить 1-2 стакана обычной негазированной воды; детей обязательно поить негазированной водой порциями, до 150-200 мл, в течение 30 минут), в день сдачи крови не употреблять медикаменты (включая витамины и БАД), накануне исключить прием жареной и жирной пищи, исключить за 32 часа алкоголь.

Проводится забор венозной крови в пробирку с ЭДТА 4 мл.

Необходимо предоставить (взять с собой или прислать нам на электронную почту) заключение врача с подробной клинической картиной (описание симтомов, диагноз/предварительный диагноз) и фото исследуемого пациента (если есть фенотипически значимые особенности), заполнить в электронном виде анкету.

Во всех случаях по результатам секвенирования необходимо получить консультацию врача-генетика.