Панель Метаболічна печінкова недостатність (США)

Панель "Метаболічна печінкова недостатність" з 16 генів, що включає оцінку варіантів, що не кодують. Ідеально підходить для пацієнтів із клінічною підозрою на вроджені порушення метаболізму печінки. Гени на цій панелі включені до комплексної панелі метаболізму.

Метаболічні захворювання печінки становлять 13-43% випадків гострої печінкової недостатності у немовлят та дітей раннього віку. Галактоземія, тирозинемія та мітохондріальні порушення у дітей раннього віку та хвороба Вільсона у дітей старшого віку зазвичай пов'язані з цим захворюванням. Слід зберігати високий індекс підозри на метаболічні захворювання печінки, коли є сильний сімейний анамнез кревної спорідненості, повторні аборти або смерть братів та сестер; рецидивна діарея, блювання, затримка розвитку або затримка розвитку в анамнезі. Прості дієтичні зміни та/або специфічне лікування можуть врятувати життя, якщо їх розпочати своєчасно. Хоча окремо метаболічні захворювання печінки зустрічаються рідко, при їхньому спільному розгляді метаболічні захворювання печінки становлять приблизно 10% педіатричних трансплантацій печінки і в деяких центрах є другим найбільш частим показанням до трансплантації печінки після атрезії жовчовивідних шляхів. На додаток до вищезгаданих генів галактоземії, тирозинемії та хвороби Вільсона ця панель включає кілька генів хвороб накопичення глікогену, хвороби Німанна-Піка, дефіциту ?1-антирипсину, спадкової непереносимості типу фруктози та вродженого порушення глікозилування. Панель не включає гени первинних мітохондріальних гепатопатій, у яких ураження печінки часто є частиною поліорганних проявів. Якщо є підозра на захворювання печінки, викликане дефектом окислення жирних кислот або порушенням циклу сечовини, для них існують окремі панелі (панель синдрому окислення жирних кислот та панель гіперамоніємії та порушень циклу сечовини). Крім того, гени спадкового гемохроматозу виявлені в панелі спадкового гемокроматозу.

Гени, що входять до панелі:

* Тип успадкування: аутосомно-домінантний (AD), аутосомно-рецесивний (AR), мітохондріальний (mi), Х-зчеплений (XL), Х-зчеплений домінантний (XLD) та Х-зчеплений рецесивний (XLR); ** ClinVar, HGMD - кількість варіантів гена, класифікованих як патогенні або ймовірно патогенні в базі даних ClinVar, HGMD.

Можлива персоналізація панелі

В панель дозволяється додати додаткові гени (до 200), пов'язані з симптомами, та видалити будь-які гени (щоб залишилося не менше 2). Вартість панелі може змінюватися, а саме:
- мала панель 2-25 генів ,
- середня панель 26-125 генів ,
- велика панель понад 126 генів .

Переваги цього тесту

• Лабораторія (США), акредитована САР
• Персонал, сертифікований CLIA, проводить клінічні випробування у лабораторії, сертифікованій CLIA.
• Потужні технології секвенування, передові методи збагачення мішеней та конвеєри точної біоінформатики забезпечують чудову аналітичну продуктивність.
• Ретельне складання клінічно ефективних та науково обґрунтованих генних панелей
• Загальнодоступна аналітична перевірка, яка демонструє повну інформацію щодо продуктивності тесту
• Аналіз некодуючих варіантів, що викликають захворювання
• Строга схема класифікації варіантів
• Систематичний робочий процес клінічної інтерпретації з використанням пропрієтарного програмного забезпечення, що забезпечує точну та простежувану обробку даних NGS.
• Докладний клінічний висновок англійською та українською мовами

Що далі?

Якщо аналіз виявив варіанти, які є можливою причиною хвороби, можна перевірити наявність цих варіантів у батьків. Аналіз окремих мутацій по Сенгеру.

Якщо аналіз не виявив варіантів, які є можливою причиною хвороби, можна розширити тестування до повного екзома Розширення панелі до повного екзома. Крім того, можна безкоштовно отримати сирі дані і робити повторну оцінку кожні кілька років. Можливо, згодом науці стануть відомі нові генетичні чинники захворювання.

Як пройти дослідження

Вимоги здачі крові натще немає (легкий сніданок і незадовго до взяття крові випити 1-2 склянки звичайної негазованої води; дітей обов'язково напувати негазованою водою порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин), в день здачі крові не вживати медикаменти (включаючи вітаміни та БАД), напередодні виключити прийом смаженої та жирної їжі, виключити за 32 години алкоголь.

Проводиться забір венозної крові в пробірку з ЕДТА 4 мл.

Необхідно надати (взяти з собою або надіслати нам на електронну пошту) висновок лікаря з детальною клінічною картиною (опис симтомів, діагноз/попередній діагноз) та фото досліджуваного пацієнта (якщо є фенотипно значущі особливості), заповнити в електронному вигляді анкету.

У всіх випадках за результатами секвенування необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.