Панель Ихтиоз (США)

В панель "Ихтиоз" входит 39 генов, также включена оценка некодирующих вариантов, обнаружение делеций и дупликаций (ХМА).

Идеальная панель для пациентов с клиническим подозрением на врожденный ихтиоз или ламеллярный ихтиоз.

Ихтиоз характеризуется сухой, шелушащейся кожей, которая может быть утолщенной или очень тонкой. Заболевание обычно начинается при рождении или в течение первого года жизни и продолжает поражать пациента на протяжении всей его жизни.

Подавляющее большинство ихтиозов передаются по наследству, но это состояние может также развиваться на фоне злокачественных новообразований, аутоиммунных или инфекционных заболеваний и дефицита питательных веществ.

Как правило, тяжелый ихтиоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу, а менее тяжелый ихтиоз и связанные с ним заболевания имеют Х-сцепленное рецессивное или аутосомно-доминантное наследование.

Аутосомно-рецессивный врожденный ихтиоз включает несколько форм несиндромального ихтиоза: ламеллярный ихтиоз, врожденную небуллезную ихтиозиформную эритродермию и ихтиоз арлекина. Аутосомно-рецессивный ихтиоз имеет частоту общей заболеваемости 1: 200 000.

Младенцы с ихтиозом арлекина часто рождаются преждевременно и заключены в толстые, твердые, похожие на броню пластины ороговевшей кожи, которые сильно ограничивают движения, так называемые коллодиевые младенцы. ?Хотя большинство новорожденных с аутосомно-рецессивным ихтиозом являются коллодиевыми младенцами, тяжесть заболевания значительно варьируется от Ихтиоза Арлекина, наиболее тяжелой и обычно смертельной формы, до ламеллярного ихтиоза и врожденной небуллезной ихтиозиформной эритродермии.

Мутации гена TGM1 объясняют более 90% случаев тяжелого ламеллярного ихтиоза, и, по оценкам, 34-55% всех случаев аутосомно-рецессивного ихтиоза, а гены ALOX12B и ALOXE3 вовлечены в 17% случаев аутосомно-рецессивного ихтиоза.

Аутосомно-доминантный ихтиоз, также называемый вульгарным ихтиозом (простая форма ихтиоза), обычно представляет собой легкое заболевание с более поздним началом, не проявляющееся в виде коллодиевого ребенка, ограниченное зудом и кожей с необычным внешним видом.

Ихтиоз, сцепленный с Х-хромосомой, и вульгарный ихтиоз (Аутосомно-доминантный) являются наиболее распространенными типами ихтиоза с расчетной частотой 1:250 новорожденных и 1:6000 новорожденных мальчиков.

Гены, входящие в панель:

* Тип наследования: аутосомно-доминантный (AD), аутосомно-рецессивный (AR), митохондриальный (mi), Х-сцепленный (XL), Х-сцепленный доминантный (XLD) и Х-сцепленный рецессивный (XLR);

** ClinVar, HGMD - количество вариантов гена, классифицированных как патогенные или вероятно патогенные в базе данных ClinVar, HGMD.

Возможная персонализация панели

В панель разрешается добавить дополнительные гены (до 200), которые связаны с симптомами, и удалить любые гены (чтобы осталось не меньше 2). Стоимость панели может меняться, а именно:
- малая панель 2-25 генов ,
- средняя панель 26-125 генов ,
- большая панель более 126 генов .

Преимущества этого теста

• Лаборатория (США), аккредитованная САР
• Персонал, сертифицированный CLIA, проводит клинические испытания в лаборатории, сертифицированной CLIA.
• Мощные технологии секвенирования, передовые методы обогащения мишеней и конвейеры точной биоинформатики обеспечивают превосходную аналитическую производительность.
• Тщательное составление клинически эффективных и научно обоснованных генных панелей
• Общедоступная аналитическая проверка, демонстрирующая полную информацию о производительности теста
• Анализ некодирующих вариантов, вызывающих заболевания
• Анализ делеций и дупликаций
• Строгая схема классификации вариантов
• Систематический рабочий процесс клинической интерпретации с использованием проприетарного программного обеспечения, обеспечивающего точную и прослеживаемую обработку данных NGS.
• Подробнейшее клиническое заключение на английском и украинском языках

Что дальше?

Если анализ выявил варианты, являющиеся возможной причиной болезни, можно проверить наличие этих вариантов у родителей. Анализ отдельных мутаций по Сэнгеру.

Если анализ не выявил вариантов, являющиеся возможной причиной болезни, можно расширить тестирование до полного экзома Расширение панели до полного экзома. Кроме того, возможно бесплатно получить сырые данные и делать повторную оценку каждые несколько лет. Возможно, со временем науке станут известны новые генетические факторы заболевания.

Как пройти исследование

Требования сдачи крови натощак нет (легкий завтрак и незадолго до взятия крови выпить 1-2 стакана обычной негазированной воды; детей обязательно поить негазированной водой порциями, до 150-200 мл, в течение 30 минут), в день сдачи крови не употреблять медикаменты (включая витамины и БАД), накануне исключить прием жареной и жирной пищи, исключить за 32 часа алкоголь.

Проводится забор венозной крови в пробирку с ЭДТА 4 мл.

Необходимо предоставить (взять с собой или прислать нам на электронную почту) заключение врача с подробной клинической картиной (описание симтомов, диагноз/предварительный диагноз) и фото исследуемого пациента (если есть фенотипически значимые особенности), заполнить в электронном виде анкету.

Во всех случаях по результатам секвенирования необходимо получить консультацию врача-генетика.