Панель Іхтіоз (США)

В панель "Іхтіоз" входить 39 генів, також включена оцінка некодуючих варіантів, виявлення делецій та дуплікацій (ХМА).

Ідеальна панель для пацієнтів з клінічною підозрою на вроджений іхтіоз або ламелярний іхтіоз.

Іхтіоз характеризується сухою шкірою, що лущиться, яка може бути потовщеною або дуже тонкою. Захворювання зазвичай починається при народженні або протягом першого року життя і продовжує вражати пацієнта протягом усього життя.

Переважна більшість іхтіозів передаються у спадок, але цей стан може також розвиватися на тлі злоякісних новоутворень, аутоімунних або інфекційних захворювань та дефіциту поживних речовин.

Як правило, важкий іхтіоз успадковується за аутосомно-рецесивним типом, а менш важкий іхтіоз і пов'язані з ним захворювання мають Х-зчеплене рецесивне або аутосомно-домінантне успадкування.

Аутосомно-рецесивний вроджений іхтіоз включає кілька форм несиндромального іхтіозу: ламеллярний іхтіоз, вроджену небульозну іхтіозиформну еритродермію та іхтіоз арлекіна. Аутосомно-рецесивний іхтіоз має частоту загальної захворюваності 1:200 000.

Немовлята з іхтіозом арлекіна часто народжуються передчасно і укладені в товсті, тверді, схожі на броню пластини ороговілої шкіри, які сильно обмежують рухи, так звані немовлята, що колодієві. ?Хоча більшість новонароджених з аутосомно-рецесивним іхтіозом є колодієвими немовлятами, тяжкість захворювання значно варіюється від Іхтіоза Арлекіна, найбільш важкої і зазвичай смертельної форми, до ламеллярного іхтіозу та вродженої небульозної іхтіозиформної еритродермії.

Мутації гена TGM1 пояснюють більше 90% випадків важкого ламеллярного іхтіозу, і, за оцінками, 34-55% всіх випадків аутосомно-рецесивного іхтіозу, а гени ALOX12B і ALOXE3 залучені в 17% випадків аутосомно-рецесивних.

Аутосомно-домінантний іхтіоз, також званий вульгарним іхтіозом (проста форма їхтіозу), зазвичай являє собою легке захворювання з пізнішим початком, яке не виявляється у вигляді колодієвої дитини, обмежене свербінням і шкірою з незвичайним зовнішнім виглядом.

Іхтіоз, зчеплений з Х-хромосомою, та вульгарний іхтіоз (Аутосомно-домінантний) є найбільш поширеними типами іхтіозу з розрахунковою частотою 1:250 новонароджених та 1:6000 новонароджених хлопчиків.

Гени, що входять до панелі:

* Тип успадкування: аутосомно-домінантний (AD), аутосомно-рецесивний (AR), мітохондріальний (mi), Х-зчеплений (XL), Х-зчеплений домінантний (XLD) та Х-зчеплений рецесивний (XLR); ** ClinVar, HGMD - кількість варіантів гена, класифікованих як патогенні або ймовірно патогенні в базі даних ClinVar, HGMD.

Переваги цього тесту

• Лабораторія (США), акредитована САР
• Персонал, сертифікований CLIA, проводить клінічні випробування у лабораторії, сертифікованій CLIA.
• Потужні технології секвенування, передові методи збагачення мішеней та конвеєри точної біоінформатики забезпечують чудову аналітичну продуктивність.
• Ретельне складання клінічно ефективних та науково обґрунтованих генних панелей
• Загальнодоступна аналітична перевірка, яка демонструє повну інформацію щодо продуктивності тесту
• Аналіз некодуючих варіантів, що викликають захворювання
• Строга схема класифікації варіантів
• Систематичний робочий процес клінічної інтерпретації з використанням пропрієтарного програмного забезпечення, що забезпечує точну та простежувану обробку даних NGS.
• Докладний клінічний висновок

Як пройти дослідження

Вимоги здачі крові натще немає (легкий сніданок і незадовго до взяття крові випити 1-2 склянки звичайної негазованої води; дітей обов'язково напувати негазованою водою порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин), в день здачі крові не вживати медикаменти (включаючи вітаміни та БАД), напередодні виключити прийом смаженої та жирної їжі, виключити за 32 години алкоголь.

Проводиться забір венозної крові в пробірку з ЕДТА 4 мл.

Необхідно надати (взяти з собою або надіслати нам на електронну пошту) висновок лікаря з детальною клінічною картиною (опис симтомів, діагноз/попередній діагноз) та фото досліджуваного пацієнта (якщо є фенотипно значущі особливості), заповнити в електронному вигляді анкету.

У всіх випадках за результатами секвенування необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.