Синдром Прадера-Вилли

Исследование предназначено для подтверждения или исключения синдрома Прадера-Вилли (PWS) у ребенка. В основе синдрома лежат нарушения геномного импринтинга — явления, при котором активность определенных генов зависит от того, были ли они унаследованы от матери или отца. Такие нарушения в области 15q11.2–13.3 могут приводить к развитию характерных симптомов.

Показания для анализа на синдром Прадера-Вилли

Синдром Прадера–Вилли – это редкое генетическое заболевание, которое проявляется уже с периода новорожденности и характеризуется:

• мышечной гипотонией (слабостью мышц) у младенцев,
• трудностями с кормлением,
• задержкой психомоторного и физического развития,
• ожирением,
• умеренной или тяжелой умственной отсталостью,
• нарушением поведения,
• эндокринными нарушениями,
• эпилептическими приступами неясного генеза.

Анализ информативный как в случае клинического подозрения на синдром Прадера-Вилли, так и в рамках дифференциальной диагностики у детей с неопределенной задержкой развития, гипотонией или другими неврологическими симптомами. Также проводится в случае клинических признаков с-му Ретт (при отсутствии мутаций в гене MECP2).

Методология исследования

1. Сегрегационный анализ STR-полиморфизмов (Short Tandem Repeats)

Проводится для обнаружения:

делеций (потерь участка хромосомы) в критическом регионе 15q11.2–13.3,

дупликаций (удвоение участка),

унипарентная дисомия 15-й хромосомы (получение обеих копий хромосомы от родителя).

2. Анализ метилирования гена SNRPN (метил-специфическая ПЦР)

Если делеции или унипарентной дисомии не обнаружено, проводится дополнительный анализ характера метилирования гена SNRPN, расположенного в критическом регионе 15-й хромосомы. Нарушение метилирования этого гена характерно для синдрома Прадера-Вилли.

Результат анализа

Как сдать

Исследование проводится только при наличии образцов ДНК обоих биологических родителей, поскольку это позволяет достоверно оценить наследственность генетических изменений. Если родители не доступны, то рекомендуется тест Диагностика синдрома Прадера-Вилли

Подготовка не нужна.