Синдром Прадера-Віллі

Проводиться для підтвердження клінічного діагнозу синдрому Прадера-Віллі, а також у випадку затримки розвитку, гіпотонії новонароджених, епілепсії нез'ясованого генезу.

Лише за наявності ДНК обох батьків пацієнта - аналіз батьків входить у вартість дослідження

Аналіз делецій/дуплікацій хромосомної ділянки 15q11.2-13.3 та уніпарентної дисомії 15-ї хромосоми з використанням сегрегаційного аналізу STR-поліморфізмів . У випадку відсутності делецій та уніпарентних дисомій, проводиться аналіз характеру метилування гена SNRPN з використанням метил-специфічної ПЛР.