Синдром Прадера-Віллі

Дослідження призначається для підтвердження або виключення синдрому Прадера–Віллі (PWS) у дитини. У основі синдрому лежать порушення геномного імпринтингу — явища, за якого активність певних генів залежить від того, чи були вони успадковані від матері чи від батька. Такі порушення в ділянці 15q11.2–13.3 можуть призводити до розвитку характерних симптомів.

Показання для аналізу на синдром Прадера-Віллі

Синдром Прадера–Віллі - це рідкісне генетичне захворювання, яке проявляється вже з періоду новонародженості і характеризується:

• м’язовою гіпотонією (слабкістю м’язів) у немовлят,
• труднощами з годуванням,
• затримкою психомоторного та фізичного розвитку,
• ожирінням,
• помірною або тяжкою розумовою відсталістю,
• порушенням поведінки,
• ендокринними порушеннями,
• епілептичними нападами неясного генезу.

Аналіз є інформативним як у випадку клінічної підозри на синдром Прадера–Віллі, так і в рамках диференційної діагностики у дітей із невизначеною затримкою розвитку, гіпотонією або іншими неврологічними симптомами. Також проводиться у випадку клінічних ознак с-му Ретта (за відсутності мутацій в гені MECP2).

Методологія дослідження

1. Сегрегаційний аналіз STR-поліморфізмів (Short Tandem Repeats)

Проводиться для виявлення:

делецій (втрат ділянки хромосоми) в критичному регіоні 15q11.2–13.3,

дуплікацій (подвоєння ділянки),

уніпарентної дисомії 15-ї хромосоми (отримання обох копій хромосоми від одного з батьків).

2. Аналіз метилювання гена SNRPN (метил-специфічна ПЛР)

Якщо делеції або уніпарентної дисомії не виявлено, проводиться додатковий аналіз характеру метилування гена SNRPN, який розташований у критичному регіоні 15-ї хромосоми. Порушення метилування цього гена є характерним для синдрому Прадера–Віллі.

Результат аналізу

Як здати

Дослідження проводиться лише при наявності зразків ДНК обох біологічних батьків, оскільки це дозволяє достовірно оцінити спадковість генетичних змін. Якщо батьки недоступні, рекомендується тест Діагностика синдрому Прадера-Віллі

Підготовка не потрібна.