Синдром Ретта

Синдром Ретта (Rett syndrome) — это редкое неврологическое расстройство, которое обычно затрагивает девочек в возрасте от 6 месяцев до 2 лет. Это генетическое расстройство, связанное с мутацией гена MECP2, который находится на Х-хромосоме.

Синдром Ретта характеризуется симптомами, включающими утрату ранее приобретенных навыков, нарушения координации движений, потерю интереса к социальным контактам, умственную отсталость, проблемы с коммуникацией и другие неврологические и поведенческие аномалии.

Хотя синдром Ретта имеет генетическую природу, мутация MECP2 может происходить случайно и не быть унаследованной от родителей. Синдром Ретта чаще всего диагностируется на основе клинических признаков и медицинских исследований.

Анализ проводится для подтверждения клинического диагноза с-му Ретта у пациентов, задержки психомоторного развития, нарушения интеллекта невыясненного генеза.

Анализ 3-го и 4-го экзонов гена MECP2 методом DGGE и анализ делеции 4-го экзона гена MECP2. При обнаружении мутантного DGGE-профиля последовательностей 3-го или 4-го экзонов необходимо проведение секвенирования по Сангеру данного участка для идентификации обнаруженной мутации (оплачивается дополнительно).