Синдром Ретта

Синдром Ретта (Rett syndrome) - це рідкісне неврологічне розлад, який зазвичай зачіпає дівчаток віком від 6 місяців до 2 років. Це генетичний розлад, пов'язаний з мутацією гена MECP2, що знаходиться на Х-хромосомі.

Синдром Ретта характеризується симптомами, що включають втрату раніше набутих навичок, порушення координації рухів, втрату інтересу до соціальних контактів, розумову відсталість, проблеми з комунікацією та інші неврологічні та поведінкові аномалії.

Хоча синдром Ретта має генетичну природу, мутація MECP2 може відбуватися випадково і не бути успадкованою від батьків. Синдром Ретта найчастіше діагностується на основі клінічних ознак та медичних досліджень.

Аналіз проводиться для підтвердження клінічного діагнозу с-му Ретта у пацієнтів, затримки психомоторного розвитку, порушення інтелекту нез'ясованого генезу.

Аналіз 3-го та 4-го екзонів гена MECP2 методом DGGE та аналіз делеції 4-го екзону гена MECP2. При виявлення мутантного DGGE-профілю послідовностей 3-го чи 4-го екзонів, необхідно проведення секвенування за Сангером даної ділянки для ідентифікації виявленої мутації (оплачується додатково).