Врач генетик-метаболист Турова Людмила Александровна занимается изучением генетических аспектов патологии репродуктивной функции человека, современной перинатальной медициной, пренатальной диагностикой, преконцепционной профилактикой, нутригеномикой, диагностикой генетических заболеваний, генетикой пороков развития у плода и т.д.
Клинический генетик, имеет научную степень кандидата медицинских наук (PhD), консультирует семейные пары по вопросам бесплодия, после репродуктивных потерь, проводит анализ данных перинатального скрининга, проводит синдромологический анализ детей раннего возраста и взрослых, определяет тип наследования заболевания в данной семье, выявляет генетический риск с предупреждением появления в семье больных с наследственной патологией.
1) Первый этап консультирования начинается с общения врача с пациентом, в процессе которого устанавливается причина обращения, проводится анализ клинической симптоматики и сопоставляется с ранее выставленными диагнозами узких специалистов - невропатолога, эндокринолога, гинеколога, кардиолога и др. Назначаются специальные дополнительные методы обследование с целью установить наследственную предрасположенность к той или иной патологии: кариотипирование, специальные биохимические, молекулярные и цитомолекулярные исследования с определением мутантного гена, ответственного за данное заболевание. Генетическое исследование доказывает или опровергает влияние наследственного фактора.
2) На втором этапе консультирования определяется риск возникновения генетического заболевания или рождения больного ребенка путем анализа родословной, выстраивается генеалогическое древо (рассматривается минимум три поколения). По показаниям используются полученные с помощью методов молекулярной генетики данные о генотипе консультирующихся, а при отсутствии указанной возможности прогноз дается на основании законов наследования, методов теории вероятностей, данных таблиц эмпирического риска, рассчитанных для каждого конкретного заболевания, в зависимости от различных генетических ситуаций. Учитывается состояние здоровья родителей, уже родившихся детей, других родственников, форма болезни и др.
3) Заключительный этап — объяснение результатов медико-генетического консультирования, установление, по возможности, точного диагноза и выдача соответствующих рекомендаций. Обращаться к генетику имеет смысл еще на этапе планирования беременности - для выявления у будущих родителей возможных наследственных заболеваний и хромосомных перестроек. Это позволит провести своевременную профилактику генетически обусловленных заболеваний у будущего малыша. Кроме этого, обращаться к генетику необходимо и при установлении факта беременности, поскольку есть целый ряд наследственных патологий, раннее диагностирование которых ведет к прерыванию беременности по медицинским показаниям.
Вниманию пациетов! Для определения типа наследования и расчёта вероятности риска повторения заболевания нам необходима информация о членах родословной (минимум три поколения) с подробным изложением любых, но обязательно существенных для анализа сведений, как со стороны жены, так и со стороны мужа.
Детально расспросите родственников любой степени родства, были ли в семье по линии одного из супругов наследственные болезни или пороки развития, рождался ли ребенок с генетическими отклонениями, были самопроизвольные аборты, мертворождения и ранняя гибель детей с указанием возраста и причины смерти. Чем больше глубина и широта генеалогического поиска, тем ценнее и надежнее получаемая информация.
Нарушение репродуктивной функции и бесплодие нередко могут иметь генетические причины. Врач-генетик поможет выяснить, какую роль играет отягощенная наследственность в развитии заболеваний репродуктивных органов у конкретного пациента. Особенно актуален визит к врачу для тех, в чьем роду уже были случаи рождения больных детей.
Даже если будущие родители — абсолютно здоровые люди, они могут быть носителями заболеваний и вместе со своим генетическим материалом передадут заболевание своим детям.
Особое внимание на процесс подготовки к беременности необходимо обратить, если:
Анализы, которые может назначить врач-генетик по результатам консультации: кариотип пары, генетический тест на носительство моногенных заболеваний "Планирование детей".
Статистика говорит о том, что тяжелые генетические нарушения фиксируются у 5 процентов новорожденных. Это врожденные пороки развития и наследственные болезни.
Постановка точного диагноза играет большую роль в оказании медицинской помощи и улучшении качества жизни человека. Кроме того, понимание причины заболевания, которой обычно является хромосомная патология или генная мутация, позволяет родить впоследствии здорового ребенка.
Анализы, которые может назначить врач-генетик по результатам консультации: кариотипирование, полное секвенирование генома, анализ клинического экзома, анализ отдельной панели генов.
Генетика становится наукой, которая связана не только с лечением заболеваний, но и помогает поддерживать здоровый образ жизни. В Киеве уже можно сдать генетические тесты, которые позволяют действовать превентивно, то есть предотвращать развитие заболеваний, вовремя исправлять образ питания, физическую активность, чтобы генетический негативный потенциал не смог реализоваться. Интерпретировать их правильно и превратить в план действий поможет консультация врача генетика.
В новом контексте генетик — своего рода врач-терапевт, который подкован в генетике и хорошо понимает биохимию. Например, мы видим, что у 20-летнего молодого человека есть генетическая предрасположенность к нарушенному обмену холестерина, и мы предупреждаем его о том, что развитие атеросклероза у него может наступить раньше, чем у других. Он находится в зоне риска и должен изменить свой образ жизни с учетом полученных данных.
Или возьмем различные задатки в спорте. Часто люди думают,что ничего не получается, потому что мы ленивые. Но у каждого человека своя генетика. Например, есть люди, которые не хотят ничего делать, но у них есть очень хорошие задатки в развитии мышечной массы, силы, скорости. Иными словами, они могли бы добиться хороших результатов, если бы захотели. Узнав о своих генетических данных, они могут получить дополнительную мотивацию и, приложив чуть больше усилий, добиться хороших результатов.
Таким образом, задача врача-генетика состоит в том, чтобы не только лечить, но и мотивировать людей в сторону здорового образа жизни. Более того, для некоторых людей, имеющих наследственную предрасположенность к определенным заболеваниям, это жизненно необходимо. Например, родители болеют сахарным диабетом второго типа и уже в 50–55 лет имеют проблемы со здоровьем. Видя это, их дети, подростки, молодые люди, начинают задумываться и выяснять, что нужно сделать, чтобы этого избежать. В некоторой степени генетика отвечает на вопрос, как сделать так, чтобы определенные предрасположенности не реализовались.
Важно продлить активное долголетие человека без болезни. Этому помогает регулярное обследование в совокупности с изменением образа жизни. Генетика дает людям дополнительную информацию о рисковых зонах (болезнях, особенностях обмена веществ) и повышает мотивацию к изменению образа жизни в сторону более здорового.
Кроме того, генетика помогает максимально снижать риски онкологических заболеваний. Например, можно определить наследственные формы рака BRCA2 (всем известна история Анджелины Джоли) и вовремя вмешаться, до развития заболевания. Есть также онкология приобретенная, к которой, тоже может быть предрасположенность, и ее можно выявить с помощью генетических тестов (например, предрасположенность к раку желудка, раку молочной железы и так далее). В этих случаях онкологическое заболевание возникает не потому, что есть один какой-то ген, который сломался, а из-за того, что есть целая совокупность измененных генов, которые при наличии неблагоприятных факторов образа жизни (экология, сопутствующие изменения здоровья, вредные привычки и т. д.) могут быть спусковым механизмом в развитии онкологии.
Если в вашем городе нет пункта забора материала, можно взять материал самому и прислать нам образцы.
