Секвенирование всего гена PAH

Фенилкетонурия (ФКУ) – наследственное заболевание, характеризующемуся нарушением обмена аминокислоты фенилаланина, сопровождающееся умственной отсталостью и различными психическими расстройствами у больных, не получивших своевременного и адекватного лечения в раннем возрасте.

Средняя частота встречаемости фенилкетонурии в Европе составляет 1 на 10000 новорожденных с частотой носительства 1 на 50.

Симптомы заболевания:

Первыми симптомами фенилкетонурии являются вялость ребенка, отсутствие интереса к окружающему, иногда повышенная раздражимость, беспокойство, срыгивание, нарушение мышечного тонуса (чаще мышечная гипотония), судороги, признаки аллергического дерматита. Задержка статикомоторного и психоречевого развития, нередко отмечается микроцефалия. Характерны фенотипические проявления такие как гипопигментация кожи, волос, радужной оболочки глаз. Своеобразный «мышиный» запах мочи. Почти у половины больных фенилкетонурией наблюдаются эпилептические приступы, которые носят упорный характер и плохо поддаются антиконвульсантной терапии. При отсутствии специфического лечения фенилкетонурия медленно прогрессирует.

Метод исследования: секвенирование всего гена РАН.

Как пройти исследование

Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА 4 мл.

Подготовка к анализу: нет

Дни забора (приема) материала: по графику работы медицинского центра

Примечание: Необходимо иметь с собой направление и выписки/заключения от врачей

Вопросы (0)