Киев
  • Винница
  • Горишние Плавни
  • Днепр
  • Житомир
  • Запорожье
  • Ивано-Франковск
  • Каменское
  • Киев
  • Кременчуг
  • Кривой Рог
  • Кропивницкий
  • Луцк
  • Львов
  • Николаев
  • Никополь
  • Одесса
  • Полтава
  • Сумы
  • Ужгород
  • Харьков
  • Херсон
  • Хмельницкий
  • Черкассы
  • Чернигов
  • Черновцы
ул. Льва Толстого 21
Пн-Пт 7-19, Сб-Вс 8-18
UKR  RU  EN

Анализ на кариотип

1. 1 участник - анализ на кариотип
Стоимость: 1400 грн , срок 15 р. дней UAH
2. 1 участник - самый быстрый срок анализ на кариотип CITO
Стоимость: 2400 грн, срок 5 р. дней
3. 2 участника - анализ на кариотип семейной пары
Стоимость: 2400 грн, срок 15 р. дней
4. 2 участника - самый быстрый срок кариотип семейной пары CITO
Стоимость: 4200 грн, срок 5 р. дней
Материал: венозная кровь в пробирке с литием и гепарином (зеленая крышка)
Записаться

Цена действительна для Киева. В других городах - срок дополнительно 2-3 дня, к стоимости заказа прибавляется 400 грн.

Кариотип (цитогенетический анализ) – это набор хромосом человека с полным описанием всех их признаков (размер, количество, форма). Хромосомы представляют собой плотно упакованные нити ДНК. Количество и структура хромосом строго специфична для каждого вида. У человека в ядрах соматических (не половых) клеток содержится в норме 46 хромосом (23 пары). Одна из пар — половые хромосомы — определяет пол человека. У женщины имеется две X хромосомы, такой кариотип обозначается как 46XX, у мужчины есть одна X и одна Y хромосома (кариотип 46XY). Неполовые хромосомы называются аутосомами.

Особенности анализа на кариотип

Образцы результатов на кариотип

Нормальный женский кариотип 46,XX и мужской кариотип с патологией - делецией Y-хромосомы.

Процесс кариотипирования

Кариотипирование метефаз и прометафаз (400-750 сегментов на гаплоидный набор), культивирование на среде (PB-Max). Метод диференционного окрашивания G-метод (CTG-техника), а также как вспомогательный для гетерохроматиновых районов C-метод (CBG-техника). Анализируем 20-100 метафазных пластин. Запись кариотипа согласно ISN-2013.

Хромосомы в обычном состоянии клетки в ядре не видны, они становятся видны под микроскопом только на определенных фазах деления клеток. Для изучения кариотипа используются клетки в метафазе митоза.

Для проведения исследования кариотипа необходимо сдать кровь из вены. Кровь культивируют 72 часа. Через несколько дней деления культура обрабатывается специальным веществом, которое останавливает процесс деления клеток именно на той стадии, когда видны хромосомы. Из клеток культуры готовятся специальные препараты на стеклах, которые будут использованы для исследования. Для получения дополнительной информации о структуре хромосом используется специальная окраска (G-бэндинг) в результате которой каждая хромосома приобретает специфическую поперечную исчерченность. Теперь хромосомы полностью готовы для анализа.

Специалист-генетик анализирует под микроскопом 20-100 метафазных пластинок на предмет выявления количественных и структурных аберраций. К количественным аберрациям относятся изменения числа хромосом. Например, при синдроме Дауна имеется лишняя 21-я хромосома. Структурные аберрации представляют собой изменение самих хромосом (инверсия — поворот участка хромосомы на 180 градусов, делеция — выпадение участка хромосомы, транслокация — перенос части одной хромосомы на другую хромосому, и т. д.).

Анализ очень трудоемкий - на исследование одного человека иногда уходит целый рабочий день специалиста очень высокой квалификации.

Результаты кариотипирования интерпретирует врач-генетик.

Запись кариотипа

Для систематизации цитогенетических описаний была разработана Международная цитогенетическая номенклатура (International System for Cytogenetic Nomenclature, ISCN), основанная на дифференциальном окрашивании хромо¬сом и позволяющая подробно описывать отдельные хромосомы и их участки. Запись имеет следующий формат:

Примеры записи кариотипа

Когда назначается исследование?

Показания для кариотипирования супружеских пар:

Показания для кариотипирования детей:

Вопросы (2)

Анна
05.03.2019
Добрый день! Подскажите, пожалуйста, возможно ли при проведении анализа кариотипа ребенка (2мес) выявить гемофилию? Если да, то какая хромасома отвечает за носительство этого заболевания? Заранее спасибо за ответ.
Марина Савельева, генетик
Медико-генетический центр "Мама Папа"
05.03.2019
Здравствуйте, Анна, Это генное заболевание, кариотип его не определяет, там видно только хромосомные аномалии. Ген гемофилии расположен на Х-хромосоме и наследуется по рецессивному типу. Есть гемофилия А и B, гемофилия А более распространена). Есть такие анализы: Поиск частых мутаций в гене фактора VIII при гемофилии А - 6500 грн Гемофилия: поиск мутаций в гене фактора IX при гемофилии В - 9200 грн
Светлана
13.06.2019
Вопрос: Ребенок рождается сегодня. Срочно надо сделать тесты на хромосомные заболевания. Как это осуществить. Максимально возможные на этот момент! Анализ требуется максимально рано
Медико-генетический центр "Мама Папа"
13.06.2019
Здравствуйте, Светлана, На хромосомные отклонения делается кариотип - но его следует делать по показаниям врача. Хромосомные отклонения обычно видно видно по ребенку. Если был скрининг с высоким риском, то там часто ложно-положительный повышенный риск. Что лучше сделать - тест для новорожденных Пяточка - он как раз тестирует на моногенные болезни, которые приводят к тяжелым последствиям, но их при раннем выявлении еще можно скорректировать. Другие болезни - секвенирование экзома например, делаются при какой-то клинической картине, просто так их не делают. На кариотип нужно взять кровь из вены, на Пяточку - кровь из пятки.

Добавить вопрос

Имя:

Email: публиковаться не будет

Текст:

Запишитесь на анализ "Анализ на кариотип"

Центр Мама Папа филиалы в Украине

Если в вашем городе нет пункта забора материала, можно взять материал самому и прислать нам образцы.

Записаться в городе:
Анализ *

Желаемая дата и время

Имя *

Телефон *

e-mail

Примечание