1. 1 участник - анализ на кариотип 2. 1 участник - самый быстрый срок анализ на кариотип CITO 3. 2 участника - анализ на кариотип семейной пары 4. 2 участника - самый быстрый срок кариотип семейной пары CITO |
Записаться |
Цена действительна для Киева. В других городах - срок дополнительно 2-3 дня, к стоимости заказа прибавляется 400 грн.
Кариотип (цитогенетический анализ) – это набор хромосом человека с полным описанием всех их признаков (размер, количество, форма). Хромосомы представляют собой плотно упакованные нити ДНК. Количество и структура хромосом строго специфична для каждого вида. У человека в ядрах соматических (не половых) клеток содержится в норме 46 хромосом (23 пары). Одна из пар — половые хромосомы — определяет пол человека. У женщины имеется две X хромосомы, такой кариотип обозначается как 46XX, у мужчины есть одна X и одна Y хромосома (кариотип 46XY). Неполовые хромосомы называются аутосомами.
Нормальный женский кариотип 46,XX и мужской кариотип с патологией - делецией Y-хромосомы.
Кариотипирование метефаз и прометафаз (400-750 сегментов на гаплоидный набор), культивирование на среде (PB-Max). Метод диференционного окрашивания G-метод (CTG-техника), а также как вспомогательный для гетерохроматиновых районов C-метод (CBG-техника). Анализируем 20-100 метафазных пластин. Запись кариотипа согласно ISN-2013.
Хромосомы в обычном состоянии клетки в ядре не видны, они становятся видны под микроскопом только на определенных фазах деления клеток. Для изучения кариотипа используются клетки в метафазе митоза.
Для проведения исследования кариотипа необходимо сдать кровь из вены. Кровь культивируют 72 часа. Через несколько дней деления культура обрабатывается специальным веществом, которое останавливает процесс деления клеток именно на той стадии, когда видны хромосомы. Из клеток культуры готовятся специальные препараты на стеклах, которые будут использованы для исследования. Для получения дополнительной информации о структуре хромосом используется специальная окраска (G-бэндинг) в результате которой каждая хромосома приобретает специфическую поперечную исчерченность. Теперь хромосомы полностью готовы для анализа.
Специалист-генетик анализирует под микроскопом 20-100 метафазных пластинок на предмет выявления количественных и структурных аберраций. К количественным аберрациям относятся изменения числа хромосом. Например, при синдроме Дауна имеется лишняя 21-я хромосома. Структурные аберрации представляют собой изменение самих хромосом (инверсия — поворот участка хромосомы на 180 градусов, делеция — выпадение участка хромосомы, транслокация — перенос части одной хромосомы на другую хромосому, и т. д.).
Анализ очень трудоемкий - на исследование одного человека иногда уходит целый рабочий день специалиста очень высокой квалификации.
Результаты кариотипирования интерпретирует врач-генетик.
Для систематизации цитогенетических описаний была разработана Международная цитогенетическая номенклатура (International System for Cytogenetic Nomenclature, ISCN), основанная на дифференциальном окрашивании хромо¬сом и позволяющая подробно описывать отдельные хромосомы и их участки. Запись имеет следующий формат:
Показания для кариотипирования супружеских пар:
Показания для кариотипирования детей:
Требования сдачи крови натощак нет;
В день сдачи крови на анализ не принимать никаких лекарственных препаратов, включая витамины и БАД;
Примерно за 2 недели до сдачи крови на анализ кариотипирования следует предотвратить или отказаться от воздействия следующих факторов:
Если в вашем городе нет пункта забора материала, можно взять материал самому и прислать нам образцы.