Аналізи ДНК в Україні

Місто: Київ

вул. Льва Толстого 21
Пн-Сб 8-20, Нд 9-18
  • Біла Церква
  • Вінниця
  • Дніпро
  • Житомир
  • Запоріжжя
  • Івано-Франківськ
  • Камянське
  • Київ
  • Конотоп
  • Кременчук
  • Кривий Ріг
  • Кропивницький
  • Лебедин
  • Луцьк
  • Львів
  • Миколаїв
  • Нікополь
  • Одеса
  • Полтава
  • Рівне
  • Суми
  • Тернопіль
  • Ужгород
  • Умань
  • Харків
  • Хмельницкий
  • Черкаси
  • Чернівці
  • Чернігів
  • Шостка

Всі аналізи/Хромосомні патології

Аналіз на каріотип

Код 23. 1 учасник
Термін: 15р.дн.
Зразок: кров з літій гепарином 4-6 мл
Вартість: 2200 грн
Замовити
Код 95. 2 учасника (пара)
Термін: 15р.дн.
Зразок: кров з літій гепарином 4-6 мл від 2-х учасників
Вартість: 3500 грн
Замовити
Код 198. 2 учасника подружжя, прискорений
Термін: 7р.дн.
Вартість: 5500 грн
Замовити
Код 197. 1 учасник прискорений
Термін: 7р.дн.
Вартість: 3300 грн
Замовити

Каріотип (цитогенетичний аналіз) – це набір хромосом людини з повним описом усіх ознак (розмір, кількість, форма). Хромосоми є щільно упаковані нитки ДНК. Кількість і структура хромосом суворо специфічна кожного виду. У людини в ядрах соматичних (не статевих) клітин міститься у нормі 46 хромосом (23 пари). Одна з пар – статеві хромосоми – визначає стать людини. Жінка має дві X хромосоми, такий каріотип позначається як 46XX, у чоловіка є одна X і одна Y хромосома (каріотип 46XY). Нестатеві хромосоми називаються аутосомами.

Особливості аналізу на каріотип

  • Каріотип не змінюється протягом життя, тому проводиться один раз у житті
  • Дозволяє виявити причину репродуктивних проблем у подружніх пар
  • Дозволяє підтвердити або поставити діагноз дитині з множинними вадами розвитку, або підозрою на хромосомну патологію
  • Аналіз проводиться кандидатом наук, лікарем вищої категорії.

Зразки результатів на каріотип

Нормальний жіночий каріотип 46,XX та чоловічий каріотип з патологією - делецією Y-хромосоми.

Процес каріотипування

Каріотипування метефаз та прометафаз (400-750 сегментів на гаплоїдний набір), культивування на середовищі (PB-Max). Метод диференційного фарбування G-метод (CTG-техніка), а також як допоміжний для гетерохроматинових районів C-метод (CBG-техніка). Аналізуємо 20-100 метафазних пластин. Запис каріотипу згідно з ISN-2013. Хромосоми у звичайному стані клітини в ядрі не видно, їх стає видно під мікроскопом тільки на певних фазах поділу клітин. Для вивчення каріотипу використовують клітини в метафазі мітозу.

Для проведення дослідження каріотипу необхідно здати кров із вени. Кров культивують 72 години. Через кілька днів поділу культура обробляється спеціальною речовиною, яка зупиняє процес поділу клітин саме на стадії, коли видно хромосоми. З клітин культури готуються спеціальні препарати на склах, які будуть використані для дослідження. Для отримання додаткової інформації про структуру хромосом використовується спеціальне забарвлення (G-бендінг) в результаті якого кожна хромосома набуває специфічної поперечної смугастості. Тепер хромосоми повністю готові до аналізу.

Спеціаліст-генетик аналізує під мікроскопом 20-100 метафазних пластинок на предмет виявлення кількісних та структурних аберацій. До кількісних аберацій відносяться зміни числа хромосом. Наприклад, при синдромі Дауна є зайва 21 хромосома. Структурні аберації є зміною самих хромосом (інверсія - поворот ділянки хромосоми на 180 градусів, делеція - випадання ділянки хромосоми, транслокація - перенесення частини однієї хромосоми на іншу хромосому, тощо).

Аналіз дуже трудомісткий - на дослідження однієї людини іноді витрачається кілька робочих днів фахівця дуже високої кваліфікації.

Результати каріотипування інтерпретує лікар-генетик.

Запис каріотипу

Для систематизації цитогенетичних описів було розроблено Міжнародну цитогенетичну номенклатуру (International System for Cytogenetic Nomenclature, ISCN), засновану на диференціальному фарбуванні хромосом і дозволяє докладно описувати окремі хромосоми та його ділянки. Запис має такий формат:

  • зазначається загальна кількість хромосом і набір статевих хромосом, між ними ставиться кома (46, XX; 46, XY);
  • відзначається якась хромосома зайва або якої не вистачає (це вказується її номером 5, 6 та ін.); знаком "+" вказують на збільшення кількості хромосом, знаком "-" вказують на відсутність даної хромосоми (наприклад 47, XY, + 21)
  • коротке плече хромосоми вказується символом (р); довге плече вказується символом (q);
  • символи перебудов (транслокація позначається t, а делеція - del) поміщають перед номерами залучених хромосом, а перебудовні хромосоми укладають у дужки. Наприклад 46,XX,del(5)(p15.3)

Приклади запису каріотипу

  • 46, XX - нормальний каріотип (жінка)
  • 46, XY - нормальний каріотип (чоловік)
  • 45, X - синдром Шерешевського-Тернера
  • 47 XXY - синдром Клайнфельтера
  • 47, XXX-трисомія по Х-хромосомі
  • 47, XX, + 21 - синдром Дауна (жінка)
  • 47, XY, + 18 - синдром Едвардса (чоловік)
  • 47, XX, + 13 - синдром Патау (жінка)

Коли призначається дослідження?

Показання для каріотипування подружніх пар:

  • чоловіча безплідність: важка олігозооспермія, необструктивна азооспермія, тератозооспермія;
  • первинна аменорея;
  • звичне невиношування вагітності в першому триместрі;
  • наявність викиднів неясного генезу в анамнезі;
  • випадки мертвонароджень в анамнезі;
  • випадки ранньої дитячої смертності в анамнезі;
  • народження дітей із хромосомною аномалією (наприклад, синдромом Дауна);
  • народження дітей з множинними вродженими вадами розвитку (МВПР);
  • планування ЕКЗ;
  • невдалі спроби ЕКЗ;
  • прогноз здоров'я майбутньої дитини.

Показання для каріотипування дітей:

  • наявність вроджених вад розвитку;
  • розумова відсталість;
  • затримка психомоторного розвитку;
  • затримка психомовного розвитку в поєднанні з мікроаномаліями;
  • порушення або затримка статевого розвитку;
  • затримка зростання;
  • аномалії статі.
    • Підготовка до аналізу:

      Вимоги здачі крові натще немає (легкий сніданок і незадовго до взяття крові випити 1-2 склянки звичайної негазованої води; дітей обов'язково напувати негазованою водою порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин), в день здачі крові не вживати медикаменти (включаючи вітаміни та БАД), напередодні виключити прийом смаженої та жирної їжі.

      Наявність підвищеної температури тіла є протипоказанням до здачі крові на аналіз.

      Приблизно за 2 тижні до здачі крові на аналіз каріотипування слід запобігти або відмовитися від впливу наступних факторів:

    • наявність гострих захворювань або загострення хронічних;
    • прийом лікарських препаратів: антибіотиків, гормональних та важких неврологічних препаратів;
    • вживання алкоголю та куріння (мінімум за 32 години до здачі крові).


Ваш голос учтен!
4.9 / 5.0
(12 голосов)

Вопросы (32)

Анна
30.04.2024
Можно ли проверить на спад.генетические синдромы по роду,только женщине,у которой возможно есть подозрения косаемо рождения ребёнка на синдром Дауна.Проверить как?Что для этого необходимо и куда обращаться(до бесконечности). Благодарю
Медико-генетический центр "Мама Папа"
04.05.2024
Синдром Дауна - это чаще всего спонтанная мутация. Очень редко может быть хромосомная перестройка. Нужно сдать на кариотип. https://www.testdnk.com.ua/analizy-dnk/karyotype-cytogenetic-test
Інна
22.04.2024
Дорий день, підкажіть, а якщо здати аналіз на каріотип натще серце, це буде неправильно?
Медико-генетический центр "Мама Папа"
04.05.2024
Неправильного результату не буде, може не вийти аналіз, але це трапляється дуже рідко.
Анна
11.04.2024
Чи можна за допомогою цього тесту визначити чи активні х хромосоми у чоловіка і чи можливо взагалі зачаття дівчинки.
Анна
11.04.2024
Чи можна за допомогою цього тесту визначити чи активні х хромосоми у чоловіка і чи можливо взагалі зачаття дівчинки.
Надія
19.10.2023
Чоловік і жінка мають далеку спорідненість. Чи покаже цей аналіз ймовірність народження здорової дитини ?
Медико-генетический центр "Мама Папа"
19.10.2023
Каріотип покаже лише грубі порушення, це базовий аналіз, рекомендується всім при плануванні вагітності. При далекій спорідненості є підвищена ймовірність однієї спадкової хвороби у обох. Якщо сімейних хвороб немає та спорідність дальше ніж двоюрідні брат-сестра, можна не хвилюватися. Також є скринінг для подружньої пари на 2000 генів, але він досить дорого коштує. Для аналізу вашої ситуації краще замовити консультацію лікаря-генетика.
Анна
12.09.2023
Добрий день, у дитячому віці я взагалі не розмовляла, лікарі робили обстеження і ставили мені діагноз що я буду німа(відхилення у розвитку) коли мені виповнилося 5 років я різко почала говорити, наразі мені 30 і мені цікаво якщо зробити цей аналіз, і якщо були дійсно відхилення у розвитку на генному рівні, аналіз на каріотип це покаже?
Медико-генетический центр "Мама Папа"
17.09.2023
Добрий день. Аналіз на каріотип показує лише суттєві перебудови хромосом, які можна побачити в мікроскоп. Відхилення на генному рівні можна визначити за допомогою тесту Повний екзом, але навіть не у всіх людей, що не можуть говорити, даже він виявляє відхилення, тому що не всі відхилення ще відомі науці. Для пошуку причини того, шо ви колись не розмовляли, вам навряд чи допоможуть чи тести. Для того, щоб планувати вагістність, каріотип є стандартним тестом, а замість екзома (він для хворих) роблять скринінгові тести для подготовки до вагітності, що виявляють носійство шкідливих мутацій: https://www.testdnk.com.ua/analizy-dnk/planirovanie-beremennosti-complex-reproductive-screening
Неля
17.04.2023
Здравствуйте!У нас Аутизм.Но у нас есть сомнения на счет диагноза и в правильности лечения.Нам назначили анализ на кариотип.Нужен ли нам этот анализ?
Медико-генетический центр "Мама Папа"
20.04.2023
Добрый день, Кариотип - это самый недорогой базовый анализ, делается для исключения грубых хромосомных отклонений при подозрениях на многие генетические заболевания. Он показывает только крупные дисбалансы. Его стоит сделать, ели врач назначил.
Дина
18.03.2023
Доброго дня. Підкажіть можна зробити аналіз каріотип дитині віком 2роки10місяців? І можливо його зробити в Запоріжжі? Яка ціна аналізу?
Медико-генетический центр "Мама Папа"
19.03.2023
Доброго дня. В Запоріжжі не беруть кров у малюків. Як варіант - можемо надіслати вам пробірку з Києва, а ві знайдете дитячу медсестру, та надішлете нам пробірку з кров?ю.
Маргарита
24.05.2022
Добрий день! Підкажіть , коли буде можливість здати аналіз на каріотип ( Житомир) Дякую!
Медико-генетический центр "Мама Папа"
24.05.2022
Доброго дня, центр у Житомирі працює, запис за 3-4 дні, щоб ми надіслали туди потрібні пробірки. Телефонуйте або пишіть на вайбер для записуу.
Катерина
22.05.2022
Доброго дня! Підкажіть будь ласка, чи робите ви аналізи на носійстао сма і муковісцидозу? Чи достатньо здати аналіз одному партнеру? Як називаються дані аналізи і яка ціна? Дякую)
Медико-генетический центр "Мама Папа"
22.05.2022
Доброго дня, робимо тест на носійство муковісцидозу. Детально: https://www.testdnk.com.ua/analizy-dnk/mukoviscidoz-cftr Здати бажано обоїм, хоча ризик для дитини є, коли обидва батьки є носіями.
Диана
21.02.2022
Здравствуйте. Можно ли кушать в день сдачи крови анализа кариотип или нужно сдавать натощак? В Чернигове до 20.00 можно прийти и сдать этот анализ?
Медико-генетический центр "Мама Папа"
22.02.2022
Добрый день, да, кушать можно и нужно. Для сдачи в Чернигове нужно записаться.
Наталья
16.02.2022
Добрый день. Нужно ли направление, чтобы сдать анализ на кариотип? Нужно ли делать анализ и мужу и жене, если у жены от первого брака есть здоровый ребёнок? А во втором браке привычное невынашивание( замирает на сроке 6 недель). Где в Одессе можно сдать?
Медико-генетический центр "Мама Папа"
16.02.2022
Добрый день! Направление не обязательно. Если не делали еще кариотип, рекомендуется сделать. Это недорогое исследование, но иногда выявляются аномалии. Если кариотип нормальный, в случае невынашивания, нужно искать причину. Лучше всего проконсультироваться с врачом-генетиком. Есть много вариантов, включая анализ абортивного материала или экспертный скрининг на носительство патогенных мутаций.
Наталья
16.02.2022
Добрый день. Нужно ли направление, чтобы сдать анализ на кариотип? Нужно ли делать анализ и мужу и жене, если у жены от первого брака есть здоровый ребёнок? А во втором браке привычное невынашивание( замирает на сроке 6 недель). Где в Одессе можно сдать?
Маргарита
20.01.2022
Здравствуйте , а в Житомире можно сдать на кариотип пары ?
Медико-генетический центр "Мама Папа"
24.01.2022
Можно сдать в Житомире. Стоимость будет 3100 грн.
Ася
07.12.2021
Добрый вечер. Покажет ли анализ на кариотип изменения в 14 хромосоме, такие как der(14;14)(q10;q10)
Медико-генетический центр "Мама Папа"
09.12.2021
Здравствуйте, да, такие транслокации кариотип показывает, это и есть запись обычного кариотипа.
Ольга
22.11.2021
И еще вопрос: так все-таки 20 или 100 метафазных пластин вы анализируете? Между 20 и 100 большая разница.
Медико-генетический центр "Мама Папа"
24.11.2021
Это зависит от того, есть ли какие-то нарушения или сомнения в первых 20 проанализированных пластинах, а также наличие анамнеза. Если необходимо расширить исследование, врач анализирует больше пластин.
Ольга
22.11.2021
Добрый день! Хотим сделать с супругом анализ на кариотип у вас. Подскажите, пожалуйста, делаете ли вы также анализ эякулянта на ДНК фрагментацию, если да, то какая цена. Спасибо.
Медико-генетический центр "Мама Папа"
24.11.2021
Добрый день, анализ спермы мы не проводим.
Екатерина
03.11.2021
Добрый день. Где можно ознакомиться со списком заболеваний, которые исследуются по данному анализу? Это только расчет рисков или непосредственно диагностика? Фамилия генетика, проводящего данныое исследование? Спасибо
Медико-генетический центр "Мама Папа"
03.11.2021
Добрый день! Это диагностика хромосомных отклонений, которые можно увидеть в световой микроскоп. Диагностируются лишние хромосомы, отсутствие хромосом, крупные делеции, дубликации, транслокации. Основные заболевания: Синдром Клейнфельтера (лишняя Х-хромосома у мужчин), Синдром Якобса (лишняя Y-хромосома у мужчин), ХХХ синдром (лишняя Х-хромосома у женщин), Синдром Шерешевского-Тернера (отсутствие второй Х-хромосомы у женщин, моносомия Х-хромосомы), Синдром Дауна (лишняя 21-я хромосома), Синдром Эдвардса (лишняя 18-я хромосома), Синдром Патау (лишняя 13-я хромосома). Генные заболевания и мелкие хромосомные перестройки не диагностируются кариотипом, только анализ экзома и хромосомный микроматричный анализ. Выполняет к.б.н. Подгорная Елена Викторовна
Максим
28.10.2021
Подскажите ,мне нужен анализ 7007 и 7017.Можно его ждать и какая цена??
Медико-генетический центр "Мама Папа"
29.10.2021
Добрый день, кариотип пары стоит 2700 грн в Киеве и 3100 грн в другом городе.
Анна
25.08.2021
Пожалуйста, подскажите, можно ли у вас выяснить если у ребенка генетическое заболевание, 7 месяцев отроду, на левой руке всего две линии, предполагаю что это обязьянья рука
Медико-генетический центр "Мама Папа"
25.08.2021
Серьезные хромосомные отклонения, например, синдром Дауна, может выявить кариотип. Сначала лучше проконсультироваться с врачом-генетиком.
Татьяна
13.07.2021
Добрый вечер! Подскажите, анализ на кариотип можно сдать в Кропивницком?
Медико-генетический центр "Мама Папа"
14.07.2021
Здравствуйте! В Кропивницком сейчас не производится забор крови. Можно заказать у нас пробирку, найти медсестру самостоятельно и прислать Новой почтой материал.
Вика
07.07.2021
Здравствуйте, в Горишни Плавнях можно сдать анализ на кариотип пары ?
Медико-генетический центр "Мама Папа"
08.07.2021
Добрый день, можно, но нужно записаться.
Алена
18.06.2021
Извените подскажите пожалуйста мне нада лабораторию СИНИЄВО по каком адресу она находиться?
Медико-генетический центр "Мама Папа"
18.06.2021
Мы не знаем, найдите в интернете, но там кариотип стоит дороже.
Алена
18.06.2021
Здравствуйте в Харькове, скажыте пожалуйста сколько он стоит?
Медико-генетический центр "Мама Папа"
18.06.2021
1. 1 участник - анализ на кариотип Стоимость: 1950 грн , срок 15 р. дней 3. 2 участника - анализ на кариотип семейной пары Стоимость: 2950 грн, срок 15 р. дней
Алена
17.06.2021
Добрый вечер! Скажите пожалуйста мне нада здать анализ на кориотип у вас можно здать его?
Медико-генетический центр "Мама Папа"
17.06.2021
Здравствуйте, да, можно. В каком городе?
Дана
17.06.2021
Подскажите пожалуйста, я правильно понимаю, что в цене за анализ нужно +400 гривен? Или я неверно поняла
Медико-генетический центр "Мама Папа"
17.06.2021
Если тест сдается не в Киеве, а в другом городе, то дополнительно оплачивается 400 грн.
Елена
03.06.2021
Добрый вечер. Подскажите пожалуйста, ребёнку при рождении поставили диагноз синдром Блоха Сульцбергера, но не точно,нам ,родителям лучше слать анализ на кариотип или уже ребёнку на синдром ? Чтобы точно понять это генетика или нет
Медико-генетический центр "Мама Папа"
04.06.2021
Добрый день, обычный кариотип не покажет. Нужно сдавать или Поиск частых мутаций в гене NEMO (https://www.testdnk.com.ua/analizy-dnk/syndrom-blokha-sultsberhera), или Хромосомный микроматричный анализ (https://www.testdnk.com.ua/analizy-dnk/chromosome-microarray-analys).
Ирина
27.04.2021
Добрый день! Подскажите, пожалуйста, при проведении анализа на кариотип супружеской пары его обязательно делать вдвоем или можно по отдельности в разные дни? Спасибо.
Медико-генетический центр "Мама Папа"
27.04.2021
В Киеве можно по отдельности в разные дни. В другом городе - лучше в один день, но можно в разное время, нужно при записи сообщить.
Алла
30.03.2021
Добрий вечір. Підкажіть будь ласка, дитині 1.5 місяці, був поставлений діагноз синдром Дауна, але виникає ряд питань та сумнівів у достовірності результатів лабораторії. Чи можна перепровірити діагноз, якщо немає повторного направлення від генетика?
Медико-генетический центр "Мама Папа"
31.03.2021
Доброго дня, Алла! Ви вже робили каріотип? Цей метод точно визначає синдром Дауна. Можна зробити повторно без направлення.
Катерина
10.03.2021
Приём дуфастона влияет на результат анализа?
Медико-генетический центр "Мама Папа"
10.03.2021
На хромосомный набор не повлияет. Не принимайте препараат непосредственно перед забором крови.
Светлана
13.06.2019
Вопрос: Ребенок рождается сегодня. Срочно надо сделать тесты на хромосомные заболевания. Как это осуществить. Максимально возможные на этот момент! Анализ требуется максимально рано
Медико-генетический центр "Мама Папа"
13.06.2019
Здравствуйте, Светлана, На хромосомные отклонения делается кариотип - но его следует делать по показаниям врача. Хромосомные отклонения обычно видно видно по ребенку. Если был скрининг с высоким риском, то там часто ложно-положительный повышенный риск. Что лучше сделать - тест для новорожденных Пяточка - он как раз тестирует на моногенные болезни, которые приводят к тяжелым последствиям, но их при раннем выявлении еще можно скорректировать. Другие болезни - секвенирование экзома например, делаются при какой-то клинической картине, просто так их не делают. На кариотип нужно взять кровь из вены, на Пяточку - кровь из пятки.
Анна
05.03.2019
Добрый день! Подскажите, пожалуйста, возможно ли при проведении анализа кариотипа ребенка (2мес) выявить гемофилию? Если да, то какая хромасома отвечает за носительство этого заболевания? Заранее спасибо за ответ.
Марина Савельева, генетик Медико-генетический центр "Мама Папа"
05.03.2019
Здравствуйте, Анна, Это генное заболевание, кариотип его не определяет, там видно только хромосомные аномалии. Ген гемофилии расположен на Х-хромосоме и наследуется по рецессивному типу. Есть гемофилия А и B, гемофилия А более распространена). Есть такие анализы: Поиск частых мутаций в гене фактора VIII при гемофилии А - 6500 грн Гемофилия: поиск мутаций в гене фактора IX при гемофилии В - 9200 грн

Добавить вопрос