Секвенування гену DMD

Миодистрофия Дюшенна и миодистрофия Беккера - это группа наследственных мишечных заболеваний, которые влияют на мышцы и вызывают прогрессивную слабость мышц.

Существует два основных типа миодистрофии: миодистрофия Дюшенна и миодистрофия Беккера. Они вызваны мутациями в гене DMD (ген дистрофина), который играет ключевую роль в структуре и функционировании мышц. Миодистрофия Дюшенна обычно более тяжелая и начинается в раннем детстве, в то время как миодистрофия Беккера проявляется в более позднем возрасте и имеет более мягкие симптомы.

Миодистрофия Дюшенна (DMD):

• Это более тяжелая форма миодистрофии.
• Симптомы обычно начинают проявляться в раннем детстве, обычно до 5 лет.
• Дети с Дюшенна миодистрофией часто теряют способность ходить в возрасте 9-12 лет и могут нуждаться в инвалидных колясках.
• Прогрессирование болезни более быстрое.

Миодистрофия Беккера (BMD):

• Это более мягкая форма миодистрофии.
• Симптомы обычно начинают проявляться в старшем возрасте, часто в подростковом
• или взрослом возрасте.
• Пациенты с Беккера миодистрофией могут сохранять способность ходить дольше, и их прогрессирование болезни медленнее.

Существуют различные мутации в гене DMD, и разные мутации могут вызывать разные формы миодистрофии, включая Дюшенна и Беккера миодистрофии. Однако оба эти типа миодистрофии имеют общую генетическую основу в мутациях в гене DMD.

Для диагностики и управления миодистрофией часто проводят генетическое тестирование, чтобы определить конкретный тип мутации в гене DMD, что может помочь в уточнении диагноза и предоставлении подходящей медицинской помощи и ухода для пациентов. Анализ Севенирование гена DMD анализирует последовательность всего гена, находит точковые мутации, а также делеции и дупликации.