Повторна оцінка варіантів повного екзому

Що це за послуга. Переоцінка передбачає повторний перегляд уже повідомлених у звіті WES варіантів, зокрема VUS (варіант невизначеного значення) та LP (ймовірно патогенний), щоб з’ясувати, чи з’явилися нові наукові дані, які можуть змінити їх класифікацію.

Що саме переглядається. До переоцінки включаються лише ті варіанти, які були описані у первинному клінічному звіті. Мета — визначити, чи нові публікації, бази даних або клінічні відомості можуть вплинути на категорію варіанта.

Коли можна звернутися. Запит на переоцінку можна подати у проміжку від 12 до 24 місяців після дати надання первинних результатів WES.

Можливі результати. На підставі оновлень у наукових знаннях варіант може бути перекласифікований (наприклад, з VUS у LP або P), залишитися без змін або отримати додаткові коментарі щодо клінічної значущості.

Коли це корисно. Переоцінка доречна, якщо минув час від первинного тесту, з’явилися нові симптоми або уточнився фенотип, відбулися додаткові обстеження в родині чи вийшли нові настанови/дані в професійних базах.

Чого очікувати. Переоцінка не є новим секвенуванням; вона сфокусована на вже виявлених і описаних варіантах. Не всі варіанти зазнають змін, але ви отримаєте оновлену інтерпретацію згідно з актуальними критеріями.