Аналізи ДНК в Україні

Місто: Київ

вул. Тарасівська 2/21
Пн-Сб 8-20, Нд 9-18
  • Біла Церква
  • Вінниця
  • Дніпро
  • Житомир
  • Запоріжжя
  • Івано-Франківськ
  • Камянське
  • Київ
  • Кременчук
  • Кривий Ріг
  • Кропивницький
  • Лебедин
  • Луцьк
  • Львів
  • Миколаїв
  • Нікополь
  • Одеса
  • Полтава
  • Рівне
  • Суми
  • Тернопіль
  • Ужгород
  • Умань
  • Харків
  • Хмельницкий
  • Черкаси
  • Чернівці
  • Чернігів
  • Шостка

Всі аналізи/Спадкові захворювання ти синдроми

Ахондроплазія

Код 789. часті мутації гена FGFR3
Термін: 10р.дн.
Зразок: кров з EDTA К2/К3 4 мл
Вартість: 2 900 грн
Замовити

Ахондроплазия связана с мутациями в гене FGFR3 (рецептор фибробластического фактора роста 3). Этот ген участвует в регуляции роста и развития костей. В частности, он играет важную роль в росте длинных костей, таких как бедро и голень, и в развитии хрящей эпифизов (концов костей), которые ответственны за рост в длину.

Мутации в гене FGFR3 могут привести к сокращению функциональной активности рецептора, что в свою очередь может привести к увеличению количества некоторых сигналов роста, которые участвуют в нормальном регулировании роста и развития костей. Это может привести к преждевременному замедлению роста костей, особенно в верхней части тела, и к формированию характерных признаков ахондроплазии, таких как короткие конечности и купированный рост.



Ваш голос учтен!
4.9 / 5.0
(2 голосов)

Коментарі (0)

Добавити коментар