Аналізи ДНК в Україні

Місто: Київ

вул. Льва Толстого 21
Пн-Сб 8-20, Нд 9-18
  • Біла Церква
  • Вінниця
  • Дніпро
  • Житомир
  • Запоріжжя
  • Івано-Франківськ
  • Камянське
  • Київ
  • Конотоп
  • Кременчук
  • Кривий Ріг
  • Кропивницький
  • Лебедин
  • Луцьк
  • Львів
  • Миколаїв
  • Нікополь
  • Одеса
  • Полтава
  • Рівне
  • Суми
  • Тернопіль
  • Ужгород
  • Умань
  • Харків
  • Хмельницкий
  • Черкаси
  • Чернівці
  • Чернігів
  • Шостка

Всі аналізи/Генетичні схильності

Ризик розвитку атопічного дерматиту та іхтіозу - FLG R501X, FLG 2282delCAGT методом піросеквенування

Код 248.
Термін: 8р.дн.
Вартість: 1900 грн
Замовити

Атопический дерматит – хроническое аллергическое заболевание кожи, возникающее, как правило, в раннем детском возрасте у лиц с наследственной предрасположенностью к атопическим заболеваниям с хроническим рецидивирующим течением, характеризующееся кожным зудом и обусловленное гиперчувствительностью как к аллергенам, так и к неспецифическим раздражителям.

Атопический дерматит является мультифакторным заболеванием, то есть его начало, течение и степень тяжести обусловлены взаимодействием ассоциированных с ним генов и факторов окружающей среды.

Барьерная функция рогового слоя – это не только механическая защита, а также сложная биосенсорная функция полупроницаемой мембраны, поддерживающей водный балланс.

Ихтиоз (диффузная кератома) – это наследственное заболевание кожи, при котором нарушается процесс ороговения. Ихтиоз вульгарный – наиболее распространенная форма, составляющая 80–95% от всех форм ихтиоза. Тип наследования аутосомно-доминантный.

Заболевание проявляется обычно на 3-м месяце жизни или несколько позже (до 2–3 лет). У больных отмечаются функциональная недостаточность эндокринной системы (щитовидной, половых желез) в комплексе с иммунодефицитным состоянием (снижение активности В- и Т-клеточного иммунитета), склонность к аллергическим заболеваниям (особенно атопическому дерматиту) при низкой сопротивляемости пиококковым и вирусным инфекциям.

Клиническая картина характеризуется диффузным, различной степени выраженности поражением кожи туловища, конечностей в виде наслоений чешуек разных размеров и цвета (от белесоватых до серо черных), в результате чего кожа становится сухой, шершавой на ощупь. Наиболее сильно изменения кожи выражены на разгибательных поверхностях конечностей, особенно в области локтей и колен, в то время как шея и сгибательные поверхности локтевых и коленных суставов, а также подмышечные ямки не поражены.

Ген филлагрина (FLG), ответственный за развитие ихтиоза и атопического дерматита, находится на 1 хромосоме в локусе 1q21.3. Гомозиготное носительство мутаций в этом гене приводит как правило к тяжелым проявлениям, гетерозиготы имеют мягкие проявления заболевания.

Ген FLG входит в панель "Заболевания соединительной ткани"

Исследуемые полиморфизмы

  • FLG R501X
  • FLG 2282delCAGT

Как пройти исследование

Материал для исследования: венозная кровь с ЭДТА 4 мл.

Подготовка к анализу: нет

Дни забора (приема) материала: в часы работы медицинского центра



Ваш голос учтен!
4.9 / 5.0
(2 голосов)

Вопросы (1)

Анонимно
12.09.2023
Доброго дня! Підскажіть в якому вигляді буде результат. І що покаже. В мане іхтіоз, ставлять всі вульгарний, но маю підозру що вроджений. Цей, аналіз покаже вульгарний, чи ні? дякую за відповідь.
Медико-генетический центр "Мама Папа"
12.09.2023
Доброго дня, цей аналіз виявляє найпоширеніші 2 мутації гену FLG, що відповідає за вульгарний іхтіоз. Вульгарний іхтіоз - це генетичне захворювання, але є інші форми іхтіозу та схожі захворювання. Аналіз панель Іхтіоз виявляє всі можливі мутації у 39 генах: https://www.testdnk.com.ua/ru/analizy-dnk/panel-ichthyosis

Добавить вопрос