Ризик розвитку атопічного дерматиту та іхтіозу

Атопічний дерматит – хронічне алергічне захворювання шкіри, що виникає, як правило, у ранньому дитячому віці у осіб зі спадковою схильністю до атопічних захворювань з хронічною рецидивною течією, що характеризується шкірним свербінням та обумовлене гіперчутливістю як до алергенів, так і до неспецифічних подразників.

Атопічний дерматит є мультифакторним захворюванням, тобто його початок, перебіг та ступінь тяжкості обумовлені взаємодією асоційованих з ним генів та факторів навколишнього середовища.

Бар'єрна функція рогового шару – це не лише механічний захист, а також складна біосенсорна функція напівпроникної мембрани, яка підтримує водний баланс.

Іхтіоз (дифузна кератома) – це спадкове захворювання шкіри, при якому порушується процес ороговіння. Іхтіоз вульгарний - найпоширеніша форма, що становить 80-95% від усіх форм іхтіозу. Тип успадкування аутосомно-домінантний.

Захворювання проявляється зазвичай на 3-му місяці життя або дещо пізніше (до 2–3 років). У хворих відзначаються функціональна недостатність ендокринної системи (щитовидної, статевих залоз) у комплексі з імунодефіцитним станом (зниження активності В- та Т-клітинного імунітету), схильність до алергічних захворювань (особливо атопічного дерматиту) при низькій опірності піококовим та вірусним.

Клінічна картина характеризується дифузним, різного ступеня вираженості ураженням шкіри тулуба, кінцівок у вигляді нашарувань лусочок різних розмірів і кольору (від білуватих до сіро чорних), внаслідок чого шкіра стає сухою, шорсткою на дотик. Найбільш сильно зміни шкіри виражені на розгинальних поверхнях кінцівок, особливо в області ліктів та колін, у той час як шия та згинальні поверхні ліктьових та колінних суглобів, а також пахвові ямки не уражені.

Ген філагріна (FLG), відповідальний за розвиток іхтіозу та атопічного дерматиту, знаходиться на 1 хромосомі в локусі 1q21.3. Гомозиготне носійство мутацій у цьому гені призводить зазвичай до важких проявів, гетерозиготи мають м'які прояви захворювання.

Ген FLG входить до панелі "Іхтіоз"

Досліджувані поліморфізми

• FLG R501X
• FLG 2282delCAGT

Як пройти дослідження

Матеріал для дослідження: венозна кров із ЕДТА 4 мл.

Підготовка до аналізу: ні

Дні паркану (прийому) матеріалу: у години роботи медичного центру