Ризик розвитку атопічного дерматиту та іхтіозу

Атопический дерматит – хроническое аллергическое заболевание кожи, возникающее, как правило, в раннем детском возрасте у лиц с наследственной предрасположенностью к атопическим заболеваниям с хроническим рецидивирующим течением, характеризующееся кожным зудом и обусловленное гиперчувствительностью как к аллергенам, так и к неспецифическим раздражителям.

Атопический дерматит является мультифакторным заболеванием, то есть его начало, течение и степень тяжести обусловлены взаимодействием ассоциированных с ним генов и факторов окружающей среды.

Барьерная функция рогового слоя – это не только механическая защита, а также сложная биосенсорная функция полупроницаемой мембраны, поддерживающей водный балланс.

Ихтиоз (диффузная кератома) – это наследственное заболевание кожи, при котором нарушается процесс ороговения. Ихтиоз вульгарный – наиболее распространенная форма, составляющая 80–95% от всех форм ихтиоза. Тип наследования аутосомно-доминантный.

Заболевание проявляется обычно на 3-м месяце жизни или несколько позже (до 2–3 лет). У больных отмечаются функциональная недостаточность эндокринной системы (щитовидной, половых желез) в комплексе с иммунодефицитным состоянием (снижение активности В- и Т-клеточного иммунитета), склонность к аллергическим заболеваниям (особенно атопическому дерматиту) при низкой сопротивляемости пиококковым и вирусным инфекциям.

Клиническая картина характеризуется диффузным, различной степени выраженности поражением кожи туловища, конечностей в виде наслоений чешуек разных размеров и цвета (от белесоватых до серо черных), в результате чего кожа становится сухой, шершавой на ощупь. Наиболее сильно изменения кожи выражены на разгибательных поверхностях конечностей, особенно в области локтей и колен, в то время как шея и сгибательные поверхности локтевых и коленных суставов, а также подмышечные ямки не поражены.

Ген филлагрина (FLG), ответственный за развитие ихтиоза и атопического дерматита, находится на 1 хромосоме в локусе 1q21.3. Гомозиготное носительство мутаций в этом гене приводит как правило к тяжелым проявлениям, гетерозиготы имеют мягкие проявления заболевания.

Ген FLG входит в панель "Заболевания соединительной ткани"

Исследуемые полиморфизмы

• FLG R501X
• FLG 2282delCAGT

Как пройти исследование

Материал для исследования: венозная кровь с ЭДТА 4 мл.

Подготовка к анализу: нет

Дни забора (приема) материала: в часы работы медицинского центра