Генетичний ризик розвитку хвороби Крона

Хвороба Крона (БК) – багатофакторне гетерогенне захворювання з прогресуючим перебігом, що характеризується хронічним і рецидивним запаленням шлунково-кишкового тракту (ШКТ), що вражає всі шари слизової оболонки кишечника. Число хворих на БК становить за різними даними від 10 до 150 випадків на 100 тис. населення. За десятирічний період спостереження стриктуруючі або пенетруючі ускладнення розвиваються у кожного другого пацієнта з БК, а частота рецидивування хвороби сягає 90%.

З появою терапії, здатної призупинити прогресування БК, оцінка прогнозу на ранній стадії набуває великого значення для розробки плану лікування з урахуванням ступеня тяжкості захворювання.

Фактори несприятливої (прогресуючої) або важкої (ускладненої) течії:

• вік менше 40 років – незалежний фактор підвищення потреби в подальшому оперативному втручанні, тяжкого перебігу;
• наявність сироваткових (СРБ, ШОЕ) та серологічних маркерів (маркери імунної відповіді на антимікробні пептиди);
• генетичні прогностичні маркери.

Досліджувані поліморфізми

• ATG16L1 c.898A>G,
• NOD2 (CARD15) c.2104C>T,
• NOD2 (CARD15) c.2722G>C,
• NOD2 (CARD15) / c.3019-3020insC.

Як пройти дослідження

Матеріал для дослідження: Венозна кров з ЕДТА 2-4 мл або букальний епітелій

Вимоги здачі крові натще немає (легкий сніданок і незадовго до взяття крові випити 1-2 склянки звичайної негазованої води; дітей обов'язково напувати негазованою водою порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин), в день здачі крові не вживати медикаменти (включаючи вітаміни та БАД), напередодні виключити прийом смаженої та жирної їжі, за 32 години виключити алкоголь.

Перед відбором букального епітелію - виключити їжу не менше ніж за 2 години, протягом 30 хвилин утриматися від куріння та гарячих напоїв, за 32 години виключити алкоголь.

У всіх випадках за результатами необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.