Анализы ДНК в Украине

Город: Киев

ул. Льва Толстого 21
Пн-Пт 7-19, Сб-Вс 8-18
  • Ахтырка
  • Белая Церковь
  • Бородянка
  • Винница
  • Горишние Плавни
  • Днепр
  • Житомир
  • Запорожье
  • Ивано-Франковск
  • Каменское
  • Киев
  • Конотоп
  • Кременчуг
  • Кривой Рог
  • Кропивницкий
  • Лебедин
  • Луцк
  • Львов
  • Николаев
  • Никополь
  • Одесса
  • Полтава
  • Ромны
  • Сумы
  • Ужгород
  • Харьков
  • Херсон
  • Хмельницкий
  • Черкассы
  • Чернигов
  • Черновцы
  • Шостка
0 800 33 74 79
Пн-Пт 7-19, Сб-Вс 8-18

Все анализы/Полногеномные исследования NGS

Частичный анализ гена NOTCH3 (CADASIL синдром) методом прямого секвенирования


Стоимость: 5500 грн , срок 27 р. дней UAH
Материал: венозная кровь с EДТА

При сдаче теста в городах кроме Киева - доплата 400 грн к заказу и срок + 2 дня.

CADASIL-синдром (CADASILs) - это «церебральная (С) аутосомно-доминантная (AD) артериопатия (A) с субкортикальными инфарктами (SI) и лейкоэнцефалопатией (L)», характеризующаяся повторными ишемическими инсультами подкорковой локализации, мигренью с аурой, субкортикальной деменцией, а также аффективными нарушениями в виде депрессии и тревожности.

Ген расположен на 19-й хромосоме в локусе 19р13 и содержит 33 экзона. На сегодняшний день описано более 200 мутаций NOTCH3, большинство из которых захватывает экзоны 2 - 23. В основе патогенеза CADASILs лежит поражение артериол диаметром 100 - 400 мкм. Известно, что ген NOTCH3 играет роль регулятора дифференцировки и созревания гладкомышечных клеток стенки мелких артерий головного мозга, мышц, кожи и внутренних органов.

Клинически CADASILs проявляется обычно на 3-м -7-м десятилетии жизни (средний возраст начала заболевания в 30 - 40 лет) повторными ишемическими инсультами или транзиторными ишемическими атаками. Инсульты носят лакунарный характер и возникают обычно в отсутствие артериальной гипертензии (АГ) и иных сосудистых факторов риска. Нередкими предвестниками лакунарных инсультов и наиболее ранними клиническими симптомами болезни являются мигренозные приступы (мигрень с аурой). Спустя несколько лет течение болезни (CADASIL) может меняться, на смену острым сосудистым эпизодам приходят постепенно прогрессирующая деменция подкоркового типа, нарастающий псевдобульбарный синдром и мозжечковый синдром, а также аффективные расстройства (чаще по типу депрессии, либо биполярных расстройств). В редких случаях деменция может быть единственным проявлением CADASILs. Атипичным фенотипом CADASILs может быть экстрапирамидный синдром, а точнее - различные формы паркинсонизма (рекомендовано включение CADASILs в алгоритм дифференциально-диагностического поиска при обследовании пациентов с экстрапирамидным синдромом неясного генеза).

Исследование проводится методом прямого автоматического секвенирования.

Как пройти исследование

Материал для исследования: Венозная кровь с ЕДТА 4 мл.

Подготовка к анализу: нет

Дни забора (приема) материала: в часы работы медицинского центра

Примечание: Необходимо иметь с собой направление и выписки/заключения от врачей

Ваш голос учтен!
0 / 5.0
(0 голосов)

Записаться

Желаемая дата: Время:

Вопросы (1)

Инна
05.09.2021
Добрый день, можно ли и как кровь переслать кровь на данное исследование с г.Каховка, в пробирке с ЭДТА ( фиолетовая крышка)? Благодарю. И пожалуйста актуальную стоимость.
Медико-генетический центр "Мама Папа"
05.09.2021
Здравствуйте, можно передать кровь в пробирке ЭДТА Новой почтой (упакуйте как хрупкий груз), температура окружающей среды. Стоимость указана актуальная.

Добавить вопрос