Аналізи ДНК в Україні

Місто: Київ

вул. Льва Толстого 21
Пн-Сб 8-20, Нд 9-18
  • Біла Церква
  • Вінниця
  • Дніпро
  • Житомир
  • Запоріжжя
  • Івано-Франківськ
  • Камянське
  • Київ
  • Конотоп
  • Кременчук
  • Кривий Ріг
  • Кропивницький
  • Лебедин
  • Луцьк
  • Львів
  • Миколаїв
  • Нікополь
  • Одеса
  • Полтава
  • Рівне
  • Суми
  • Тернопіль
  • Ужгород
  • Умань
  • Харків
  • Хмельницкий
  • Черкаси
  • Чернівці
  • Чернігів
  • Шостка

Всі аналізи/Спадкові захворювання ти синдроми

Хорея Гентінгтона (ген HTT)

Код 87. CAG-повтори у гені HTT
Аналіз тимчасово не виконується

Хорея Гентінгтона

Хорея Генгтингтона, або хвороба Генгтингтона - прогресуюче генетичне захворювання нервової системи, яке викликає неконтрольовані рухи, емоційні проблеми та недоумство.

Причини хореї Гентінгтона

Хвороба Гентінгтона викликають мутації в гені HTT. Ген HTT містить інструкції щодо створення білка, що називається хантінгтін. Хоча функція цього білка невідома, він, мабуть, відіграє важливу роль у нервових клітинах мозку – нейронах.

Мутація HTT, що викликає хворобу Гентінгтона, включає сегмент ДНК, відомий як тринуклеотидний повтор CAG. Цей сегмент складається з серії трьох будівельних блоків ДНК (C-цитозин, A-аденін та G-гуанін), які з'являються кілька разів поспіль. Зазвичай сегмент CAG повторюється від 10 до 35 разів у межах гена. У людей із хворобою Гентінгтона сегмент CAG повторюється від 36 до більше 120 разів. Люди з 36-39 повтореннями CAG можуть мати або не мати ознак і симптомів хвороби Гентінгтона, у той час як у людей з 40 або більше повтореннями майже завжди розвивається розлад.

Збільшення розміру сегмента CAG призводить до утворення аномально довгої версії хантінгтіну білка. Подовжений білок розрізається на дрібніші токсичні фрагменти, які зв'язуються разом і накопичуються в нейронах, порушуючи нормальні функції цих клітин. В основі симптомів хвороби Гентінгтона, можливо, лежить загибель нейронів у певних областях мозку.

Частота хвороби Гентінгтона

Хвороба Гентінгтона вражає від 3 до 7 на 100 000 людей білої раси. Цей стан менш поширений серед інших груп населення, включаючи людей японського, китайського і африканського походження.

Початок і симптоми хореї Гентінгтона

Хвороба Гентінгтона у дорослих, найбільш поширена форма цього розладу, зазвичай проявляється у віці 30-40 років.

Ранні симптоми можуть включати дратівливість, депресію, невеликі мимовільні рухи, погану координацію та проблеми з вивчення нової інформації або прийняття рішень. У багатьох людей із хворобою Гентінгтона розвиваються мимовільні посмикування або посмикування, відомі як хорея. У міру прогресування захворювання ці рухи стають більш вираженими. Люди з цим станом люди можуть мати проблеми з ходьбою, промовою та ковтанням, вони також схильні до психічних розладів, зниження розумових здібностей. Люди з початковою формою хвороби Гентінгтона зазвичай живуть приблизно через 15-20 років після появи ознак та симптомів.

Менш поширена форма хвороби Гентінгтона, відома як ювенільна форма, починається в дитинстві або в підлітковому віці. також включає проблеми з рухом та психічні та емоційні зміни. Додаткові ознаки ювенільної форми включають повільні рухи, незграбність, часте падіння, ригідність, невиразне мовлення та слинотеча. Шкільна успішність знижується, оскільки здатність мислити слабшає. У 30-50% дітей із цим захворюванням трапляються судоми. Ювенільна хвороба Гентінгтон має тенденцію прогресувати швидше, ніж у дорослих, хворі люди зазвичай живуть 10-15 років після появи ознак і симптомів.

Спадкування хореї Гентінгтона

Цей стан успадковується за аутосомно-домінантним типом, що означає, що однієї копії зміненого гена в кожній клітині достатньо, щоб викликати розлад. Хвора на хорею Гентінгтона людина зазвичай успадковує змінений ген від одного постраждалого батька. У поодиноких випадках у людини з хворобою Гентінгтона немає батька з таким розладом.

Ризик для потомства хворого – 50%.

Оскільки змінений ген HTT передається від одного покоління до іншого, розмір тринуклеотидного повтору CAG часто збільшується у розмірах. Більша кількість повторів зазвичай пов'язані з більш раннім появою симптомів. Це називається очікуванням. Люди з початковою дорослою формою хвороби Гентінгтона зазвичай мають від 40 до 50 CAG-повторів у гені HTT, тоді як у людей з ювенільною формою розладу зазвичай більше 60 CAG-повторів.

Люди, у яких від 27 до 35 CAG-повторів у гені HTT, не хворіють на хворобу Гентінгтона, але у них є ризик мати дітей, у яких розвиватиметься розлад. У міру того, як ген передається від батька до дитини, розмір тринуклеотидного повтору CAG може подовжуватися до діапазону, пов'язаного із хворобою Гентінгтона (36 повторів або більше).

Метод дослідження:

  • ПЛР-реакція експансії CAG-повтору в гені HTT

Як пройти дослідження

Вимоги здачі крові натще немає (легкий сніданок і незадовго до взяття крові випити 1-2 склянки звичайної негазованої води; дітей обов'язково напувати негазованою водою порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин), в день здачі крові не вживати медикаменти (включаючи вітаміни та БАД), напередодні виключити прийом смаженої та жирної їжі.

Проводиться забір венозної крові в пробірку з ЕДТА.

Рекомендовано надати виписку/висновок лікаря, заповнити бланк замовлення.

У всіх випадках за результатами необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.



Ваш голос учтен!
5 / 5.0
(2 голосов)

Вопросы (10)

Світлана
26.02.2024
Через який час можна отримати результати на хворобу Гентінгтона?
Медико-генетический центр "Мама Папа"
01.03.2024
Приблизно через місяць
Alisa
30.12.2023
Добрий день, якщо в 19 років проходила тест, показало 15-25 CAG, тоді в мене немає? і воно не прогресує в пізнішому віці? чи потрібно пізніше пройти ще раз аналіз?
Медико-генетический центр "Мама Папа"
07.01.2024
Генетичний тест робиться 1 раз в житті. Якщо у вас до 35 повторів, ви не маєте дефектного гену та не захворієте.
Назар
13.11.2023
Доброго дня, скажіть будь ласка чи правильно я розумію, тестування в батька показало 20 CAG повторів, я так розумію він не має даної хвороби, відповідно і я теж цю хворобу не успадкував?
Медико-генетический центр "Мама Папа"
18.11.2023
Якщо у батька немає розширення повторів, то у дітей також не буде.
Жанна
12.11.2023
Скільки років люди живуть з цією хворобою
Медико-генетический центр "Мама Папа"
18.11.2023
Прогноз для людей з хворобою Гентінгтона може значно варіюватися. Зазвичай очікувана тривалість життя після виявлення симптомів становить близько 10-20 років, але це може залежати від ряду факторів, таких як загальний стан здоровʼя, доступність адекватної медичної допомоги та інші супутні умови. Деякі люди можуть жити з хворобою Гентінгтона довше, інші - коротше.
Альона
31.10.2023
Доброго дня, цю хворобу мала моя бабуся і її 2 брати ( в сімʼї четверо, один здоровий) діти бабусі в діапазоні 46-51 років здорові, чи висока ймовірність бути носієм і чи можуть успадкувати мої діти ?
Медико-генетический центр "Мама Папа"
05.11.2023
Шанси успадкувати Хорею складають 50%, тому у вас шанси 25%, а у ваших дітей - 12,5%. Якщо проявів у вашого батька або матері немає в такому віці, можливо, що він (або вона) не успадкував хворобу, в такому випадку ви та ваші діти також її не успадкуєте.
Алена
27.01.2023
Здравствуйте Мне 20 лет пока, мама больна БГ , у нее 50 повторов Тест пока не осмеливаюсь сдавать, потому что страшно что произойдет когда тест покажет положительный результат Скажите пожалуйста, в 20 лет эта болезнь проявляется? У меня руки дрожат, бывают некие поддергивания , это можно назвать началом болезни? Иногда ощущаю раздражительность внутри, прям как будто хочется чем то подергать , или перед сном не могу ноги на одном месте держать. Постоянно хочется поменять позу ног
Медико-генетический центр "Мама Папа"
27.01.2023
Добрый день. Хорея Гентингтона передается в 50 процентах случаев. Бывает, что манифестирует в 20 лет, но не часто. Возможно, вы нервничаете после постановки диагноза маме, и вам кажутся эти симптомы, всем иногда хочется поменять позу, и руки бывает дрожат. Нужно набраться смелости и сдать тест.
Валентина
26.12.2022
Доброго дня скажіть будь ласка чи можна зробить анализ на хорею Гентингтона ? Я з миколаївської області підскажіть будь ласка де це можна зробить.Якщо у вас то де ви знаходитесь. Дякую
Медико-генетический центр "Мама Папа"
26.12.2022
Доброго дня, можна зробити тест на Хорею Гентінгтона в Одесі або Миколаїві. Запишіться за тел. 0675780500 (є вайбер)
Андрій
28.04.2021
Доброго дня, у мене жінка хвора на хворобу хорое геніктона, у мене 2 діток 7 та 17 років, хочу зробити тест їм, як і коли це можливо. Дякую за відповідь.
Медико-генетический центр "Мама Папа"
29.04.2021
Доброго дня, можна зробити тест на хорею Гентінгтона. У якому ви місті?
Роман
23.04.2021
Здравствуйте. Брать кровь на тест на Хорею Гентингтона вы должны непосредственно у человека, или можно привести или отправить вам материал?
Медико-генетический центр "Мама Папа"
23.04.2021
Здравствуйте, можно отправить нам материал - пробирка ЭДТА с венозной кровью, 2 мл.
Сергей
03.06.2019
Здраствуйте , я хотел бы записаться на тест на б.Гентингтона на 11.05.2019 на вторую половину дня
Медико-генетический центр "Мама Папа"
06.06.2019
Здравствуйте, Запись на тест Хорея Гентингтона подтвердили на почту.

Добавить вопрос