Киев
  • Винница
  • Горишние Плавни
  • Днепр
  • Житомир
  • Запорожье
  • Ивано-Франковск
  • Каменское
  • Киев
  • Кременчуг
  • Кривой Рог
  • Кропивницкий
  • Луцк
  • Львов
  • Николаев
  • Никополь
  • Одесса
  • Полтава
  • Сумы
  • Ужгород
  • Харьков
  • Херсон
  • Хмельницкий
  • Черкассы
  • Чернигов
  • Черновцы
ул. Льва Толстого 21
Пн-Пт 7-19, Сб-Вс 8-18
UKR  RU  EN

Хромосомный микроматричный анализ

1. стандартный
Стоимость: 15900 грн , срок 35 р. дней UAH
2. экзонного уровня
Стоимость: 18900 грн, срок 35 р. дней
Записаться

Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) - молекулярно-цитогенетический метод анализа вариаций числа копий ДНК, позволяет с максимальной точностью исключить хромосомную патологию у обследуемого. Хромосомная патология - любое нарушение числа и/или структуры хромосом

Хромосомный микроматричный анализ и Кариотип

Традиционно первым тестом при подозрении на генетическую патологию был кариотип. Но кариотип определяет только те хромосомные патологии, которые видно в микроскоп. Сегодня ему на смену пришел хромосомный микроматричный анализ, который в 800 раз чувствительнее кариотипа и выявляет намного больше патологических изменений в геноме. Хромосомный микроматиричный анализ - наиболее экономичный способ выявить хромосомную патологию и определить тактику дальнейшего обследования пациента.

Показания к проведению хромосомного микроматричного анализа

Что определяет хромосомный микроматричный анализ

Анеуплоидии


Полиплоидии


Микроделеции и микродупликации


Участки потери гетерозиготности и однородительские дисомии

Участки потери гетерозиготности (LOH) в ДНК появляются в случае наследования двух идентичных фрагментов (одинаковых у обоих родителей) или наследования двух копий фрагмента ДНК от одного из родителей.

ХМА выявляет:


Дисбаланс генов SMN1 и SMN2

Хромосомный микроматричный анализ позволяет определять число копий генов SMN1 и SMN2 имеющих гомологи и трудно определяемые другими методами.

Однонуклеотидные варианты (мутации) связанные с аутосомно-рецессивными и аутосомно доминантными заболеваниями

Наличие на микроматрице полиморфных маркеров позволяет определять варианты в генах связанных с аутосомно-доминантными и аутосомно-рецессивными заболеваниями.

Хромосомный микроматричный анализ Стаандартный и Экзонного уровня

Хромосомный микроматричный анализ стандартный проводится на микроматрице высокой плотности, которая содержит 1,16 млн маркеров. Разрешающая способность: > 100 kb для всего генома; > 10 kb для экзонов клинически релевантных генов. Стандарный ХМА идеально подходит для специалистов и пациентов, которым нужно выявить все хорошо известные микроделеционные или дупликационные синдромы, а также неописанные ранее хромосомные нарушения с высокой точностью.

Хромосомный микроматричный анализ экзонного уровня проводится на микроматрице наибольшей плотности, которая содержит 6,85 млн маркеров. Разрешающая способность: > 25 kb для всего генома; > 1 kb для экзонов клинически релевантных генов. Это исследование экспертного уровня рекомендуется специалистам и пациентам, которые хотят добиться максимально возможного уровня обнаружения хромосомной патологии. Обычно назначается, если другие исследования были не информативными или в сложных случаях.

В некоторых случаях, по результатам ХМА может быть рекомендовано обследование родителей или других родственников пациента.

Как сдать Хромосомный микроматричный анализ

Материал для исследования: кровь в пробирке с ЭДТА минимум 2 мл. Прием материала: по графику работы центра. Подготовка к исследованию: нет. При себе иметь направление или выписки/заключения от врачей.

Ваш голос учтен!
5 / 5.0
(3 голосов)

Вопросы (0)

Добавить вопрос

Имя:

Email: публиковаться не будет

Текст:

Запишитесь на анализ "Хромосомный микроматричный анализ"

Центр Мама Папа филиалы в Украине

Если в вашем городе нет пункта забора материала, можно взять материал самому и прислать нам образцы.

Записаться в городе:
Анализ *

Желаемая дата и время

Имя *

Телефон *

e-mail

Примечание