Киев
  • Ахтырка
  • Винница
  • Горишние Плавни
  • Днепр
  • Житомир
  • Запорожье
  • Ивано-Франковск
  • Каменское
  • Киев
  • Конотоп
  • Кременчуг
  • Кривой Рог
  • Кропивницкий
  • Лебедин
  • Луцк
  • Львов
  • Николаев
  • Никополь
  • Одесса
  • Полтава
  • Ромны
  • Сумы
  • Ужгород
  • Харьков
  • Херсон
  • Хмельницкий
  • Черкассы
  • Чернигов
  • Черновцы
  • Шостка
ул. Льва Толстого 21
Пн-Пт 7-19, Сб-Вс 8-18
UKR  RU  EN

Хромосомный микроматричный анализ

1. стандартный
Стоимость: 15900 грн , срок 35 р. дней UAH
2. экзонного уровня
Стоимость: 18900 грн, срок 35 р. дней
Записаться

Цена действительна для Киева. В других городах - срок дополнительно 2-3 дня, к стоимости заказа прибавляется 400 грн.

Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) - молекулярно-цитогенетический метод анализа вариаций числа копий ДНК, позволяет с максимальной точностью исключить хромосомную патологию у обследуемого. Хромосомная патология - любое нарушение числа и/или структуры хромосом.

Показания к проведению хромосомного микроматричного анализа

Хромосомный микроматричный анализ и Кариотип

Традиционно первым тестом при подозрении на генетическую патологию был кариотип. Но кариотип определяет только те хромосомные патологии, которые видно в микроскоп. Сегодня ему на смену пришел хромосомный микроматричный анализ, который в 800 раз чувствительнее кариотипа и выявляет намного больше патологических изменений в геноме. Хромосомный микроматричный анализ - наиболее экономичный способ выявить хромосомную патологию и определить тактику дальнейшего обследования пациента.

Различные цитогенетические методы

Классическое цитогенетическое исследованиеFish-методМолекулярное кариотипирование
Начало применения метода1956 год1980 год2012 год
Диагностика анеуплоидий 23 парыЗаданное количество хромосом, как правило не более 12 пар23 пары
Чувствительность определения делеций и дупликаций хромосомных локусовПри протяженности фрагмента от 10 000 000 п.н.Требуется предварительный клинический диагнозОт 50 000 п.н.
Выявление потери гетерозиготности (LOH)НетНетДа
Выявление сбалансированных хромосомных транслокацииДаДа (требуется предположительный предполагаемый характер транслокации)Нет
Количество синдромов, которые могут быть выявленыОколо 50Все известные, но при наличии предварительного диагнозаЛюбые известные и неизвестные (de novo) хромосомные синдромы

Что определяет хромосомный микроматричный анализ

Анеуплоидии


Полиплоидии


Микроделеции и микродупликации


Участки потери гетерозиготности и однородительские дисомии

Участки потери гетерозиготности (LOH) в ДНК появляются в случае наследования двух идентичных фрагментов (одинаковых у обоих родителей) или наследования двух копий фрагмента ДНК от одного из родителей.

ХМА выявляет:


Дисбаланс генов SMN1 и SMN2

Хромосомный микроматричный анализ позволяет определять число копий генов SMN1 и SMN2 имеющих гомологи и трудно определяемые другими методами.

Однонуклеотидные варианты (мутации) связанные с аутосомно-рецессивными и аутосомно доминантными заболеваниями

Наличие на микроматрице полиморфных маркеров позволяет определять варианты в генах связанных с аутосомно-доминантными и аутосомно-рецессивными заболеваниями.

Хромосомный микроматричный анализ Стаандартный и Экзонного уровня

Хромосомный микроматричный анализ стандартный проводится на микроматрице высокой плотности, которая содержит 1,16 млн маркеров. Разрешающая способность: > 100 kb для всего генома; > 10 kb для экзонов клинически релевантных генов. Стандарный ХМА идеально подходит для специалистов и пациентов, которым нужно выявить все хорошо известные микроделеционные или дупликационные синдромы, а также неописанные ранее хромосомные нарушения с высокой точностью.

Хромосомный микроматричный анализ экзонного уровня проводится на микроматрице наибольшей плотности, которая содержит 6,85 млн маркеров. Разрешающая способность: > 25 kb для всего генома; > 1 kb для экзонов клинически релевантных генов. Это исследование экспертного уровня рекомендуется специалистам и пациентам, которые хотят добиться максимально возможного уровня обнаружения хромосомной патологии. Обычно назначается, если другие исследования были не информативными или в сложных случаях.

В некоторых случаях, по результатам ХМА может быть рекомендовано обследование родителей или других родственников пациента.

Как сдать Хромосомный микроматричный анализ

Материал для исследования: кровь в пробирке с ЭДТА минимум 2 мл. Прием материала: по графику работы центра. Подготовка к исследованию: нет. При себе иметь направление или выписки/заключения от врачей.

Ваш голос учтен!
5 / 5.0
(3 голосов)

Вопросы (2)

Елена
20.01.2020
Здравствуйте,есть ли скидки для людей с инвалидностью?
Медико-генетический центр "Мама Папа"
26.02.2020
Да, есть скидки для людей с инвалидностью, рассмотрим индивидуально, зависит от анализа. Напишите на почту info@testdnk.com.ua
ірина
04.03.2020
чи робите екзомное сканування і ціна
Медико-генетический центр "Мама Папа"
04.03.2020
Доброго дня, Ірино! Так, аналіз клінічного екзому - 24900 грн https://www.testdnk.com.ua/analizy-dnk/sekvenirovanie-klinicheskogo-ekzoma повноекзомне секвенування - 28900 грн https://www.testdnk.com.ua/analizy-dnk/polnoekzomnoye-sekvenirovanie

Добавить вопрос

Имя:

Email: публиковаться не будет

Текст:

Запишитесь на анализ "Хромосомный микроматричный анализ"

Центр Мама Папа филиалы в Украине

Если в вашем городе нет пункта забора материала, можно взять материал самому и прислать нам образцы.

Записаться в городе:
Анализ *

Желаемая дата и время

Имя *

Телефон *

e-mail

Примечание