Аналізи ДНК в Україні
15 років досвіду
Київ
Всі аналізи/Планування вагітності
Якщо ви плануєте створення сім’ї, вам може бути корисний скринінг на носійство генетичних захворювань. Таке дослідження допомагає оцінити ризик народження дитини з певними генетичними захворюваннями. Маючи цю інформацію, пара може приймати більш обґрунтовані рішення щодо планування вагітності та майбутньої сім’ї.
Репродуктивний скринінг включає відібрані гени, пов’язані з низкою аутосомно-рецесивних та Х-зчеплених генетичних захворювань.
До панелі входять гени, пов’язані з:
| Ген | Захворювання | Частота носійства | Тип успадкування |
|---|---|---|---|
| AAAS | Синдром ахалазії, аддісонізму та алакрімії | 1 на 416 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| AARS2 | Прогресуюча лейкоенцефалопатія з недостатністю яєчників | 1 на 514 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| ABCA3 | Порушення метаболізму легеневого сурфактанту типу 3 | 1 на 270 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| ABCB11 | Прогресуючий сімейний внутрішньопечінковий холестаз типу 2 | 1 на 200 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| ABCC6 | Еластична псевдоксантома | 1 на 90 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| ABCC8 | Гіперінсулінемічна гіпоглікемія | 1 на 180 | Аутосомно-домінантне / аутосомно-рецесивне (AD/AR) |
| ABCD1 | Адренолейкодистрофія | 1 на 8500 | Х-зчеплене рецесивне (XLR) |
| ACAD9 | Дефіцит ацил-КоА-дегідрогенази родини | 1 на 600 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| ACADM | Дефіцит ацил-КоА-дегідрогенази середньоланцюгових жирних кислот | 1 на 110 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| ACADS | Дефіцит ацил-КоА-дегідрогенази коротколанцюгових жирних кислот | 1 на 127 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| ACADSB | 2-метилбутирилгліцинурія | 1 на 199 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| ACADVL | Дефіцит ацил-КоА-дегідрогенази дуже довголанцюгових жирних кислот | 1 на 200 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| ACOX1 | Дефіцит пероксисомальної ацил-КоА-оксидази | 1 на 3254 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| ACSF3 | Комбінована малонова та метилмалонова ацидурія | 1 на 132 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| ADA | Тяжкий комбінований імунодефіцит внаслідок дефіциту аденозиндезамінази | 1 на 420 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| ADA2 (CECR1) | Дефіцит ADA2 | 1 на 335 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| ADAMTS2 | Синдром Елерса — Данлоса | 1 на 2200 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| ADAMTSL4 | Ізольована ектопія кришталика | 1 на 50 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| ADGRG1 | Двобічна полімікрогірія | 1 на 980 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| ADGRV1 | Синдром Ушера типу IIC | 1 на 192 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| AGA | Аспартилглюкозамінурія | 1 на 970 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| AGL | Хвороба накопичення глікогену | 1 на 620 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| AGPS | Ризомелічна точкова хондродисплазія типу 3 | 1 на 158 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| AGXT | Первинна гіпероксалурія типу 1 | 1 на 316 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| AHI1 | Синдром Жубера | 1 на 2300 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| AIFM1 | Тяжка Х-зчеплена мітохондріальна енцефаломіопатія, синдром Коучока та глухота | 1 на 450 | Х-зчеплене рецесивне (XLR) |
| AIRE | Аутоімунний поліендокринопатичний синдром | 1 на 210 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| ALDH3A2 | Синдром Шегрена — Ларссона | 1 на 1200 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| ALDH7A1 | Піридоксин-залежна епілепсія | 1 на 294 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| ALDOB | Спадкова непереносимість фруктози | 1 на 160 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| ALG6 | Вроджене порушення глікозилювання | 1 на 920 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| ALMS1 | Синдром Альстрема | 1 на 1920 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| ALPL | Гіпофосфатазія: перинатальна летальна, інфантильна, ювенільна та доросла форми | 1 на 588 | Аутосомно-домінантне / аутосомно-рецесивне (AD/AR) |
| AMT | Гліцинова енцефалопатія | 1 на 1240 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| ANO10 | Спіноцеребелярна атаксія | 1 на 520 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| AP1S1 | Синдром MEDNIK | 1 на 1423 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| AP3B1 | Синдром Германського — Пудлака | 1 на 212 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| AR | Нечутливість до андрогенів та Х-зчеплена гіпоспадія 1 | 1 на 18000 | Х-зчеплене рецесивне (XLR) |
| ARG1 | Гіпераргінінемія | 1 на 296 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| ARL6 | Синдром Барде — Бідля та пігментний ретиніт | 1 на 712 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| ARSA | Метахроматична лейкодистрофія | 1 на 288 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| ARSB | Мукополісахаридоз (синдром Марото — Ламі) | 1 на 613 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| ARX | Епілептична енцефалопатія, гідраненцефалія з аномаліями статевих органів та лісенцефалія | 1 на 450000 | Х-зчеплене (XL) |
| ASL | Аргінінсукцинатна ацидурія | 1 на 223 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| ASNS | Дефіцит аспарагінсинтетази | 1 на 500 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| ASPA | Дефіцит аспартоацилази (хвороба Канавана) | 1 на 427 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| ASS1 | Цитрулінемія | 1 на 1343 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| ATM | Атаксія-телеангіектазія | 1 на 423 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| ATP13A2 | Синдром Куфора — Ракеба та спастична параплегія | 1 на 900 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| ATP6V1B1 | Нирковий тубулярний ацидоз із глухотою | 1 на 866 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| ATP7A | Хвороба Менкеса | 1 на 175000 | Х-зчеплене рецесивне (XLR) |
| ATP7B | Хвороба Вільсона | 1 на 97 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| ATRX | Синдром альфа-таласемії з інтелектуальною недостатністю | 1 на 100000 | Х-зчеплене рецесивне (XLR) |
| AVPR2 | Нефрогенний нецукровий діабет | 1 на 144000 | Х-зчеплене рецесивне (XLR) |
| B9D1 | Синдром Меккеля | 1 на 5400 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| B9D2 | Синдром Меккеля | 1 на 5400 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| BBS1 | Синдром Барде — Бідля | 1 на 520 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| BBS10 | Синдром Барде — Бідля | 1 на 562 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| BBS12 | Синдром Барде — Бідля | 1 на 1230 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| BBS2 | Синдром Барде — Бідля та пігментний ретиніт | 1 на 870 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| BBS4 | Синдром Барде — Бідля | 1 на 768 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| BBS5 | Синдром Барде — Бідля | 1 на 919 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| BBS7 | Синдром Барде — Бідля | 1 на 873 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| BBS9 | Синдром Барде — Бідля | 1 на 959 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| BCKDHA | Хвороба кленового сиропу | 1 на 1002 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| BCKDHB | Хвороба кленового сиропу | 1 на 475 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| BCS1L | Синдром GRACILE та інші BCS1L-асоційовані розлади | 1 на 720 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| BLM | Синдром Блума | 1 на 632 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| BRAT1 | Летальний неонатальний синдром ригідності та мультифокальних судом | 1 на 540 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| BSND | Синдром Барттера | 1 на 866 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| BTD | Дефіцит біотинідази | 1 на 642 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| CANT1 | Дисплазія Дебюкуа та множинна епіфізарна дисплазія | 1 на 1170 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| CAPN3 | Кінцівково-поясова м'язова дистрофія | 1 на 112 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| CASQ2 | Катехоламінергічна поліморфна шлуночкова тахікардія (CPVT) | 1 на 1661 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| CBS | Гомоцистинурія внаслідок дефіциту цистатіонін-бета-синтази | 1 in | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| CC2D2A | Синдром Жубера, синдром Меккеля та інші CC2D2A-асоційовані розлади | 1 на 389 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| CCDC88C | Вроджена гідроцефалія типу 1 | 1 на 2236 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| CD40 | Гіпер-IgM-синдром | 1 на 21600 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| CD40LG | Гіпер-IgM-синдром | 1 на 36000 | Х-зчеплене рецесивне (XLR) |
| CDH23 | Синдром Ушера типу 1D | 1 на 970 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| CENPJ | Первинна мікроцефалія та синдром Секкеля | 1 на 540 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| CEP290 | Вроджений амавроз Лебера типу 10 та інші CEP290-асоційовані циліопатії | 1 на 84 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| CERKL | Пігментний ретиніт | 1 на 194 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| CFTR | Муковісцидоз | 1 на 42 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| CHAT | Вроджений міастенічний синдром | 1 на 939 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| CHM | Хоріодеремія | 1 на 37500 | Х-зчеплене рецесивне (XLR) |
| CHRNE | Міастенічний синдром | 1 на 302 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| CIITA | Синдром голих лімфоцитів | 1 на 1224 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| CLCN1 | Вроджена міотонія | 1 на 632 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| CLN3 | Нейрональний цероїдний ліпофусциноз типу 3 | 1 на 760 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| CLN5 | Нейрональний цероїдний ліпофусциноз типу 5 | 1 на 1021 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| CLN6 | Нейрональний цероїдний ліпофусциноз типу 6 | 1 на 4355 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| CLN8 | Нейрональний цероїдний ліпофусциноз типу 8 | 1 на 1896 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| CLRN1 | Синдром Ушера типу 3A та пігментний ретиніт | 1 на 970 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| CNGA3 | Ахроматопсія | 1 на 157 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| CNGB3 | Ахроматопсія та ювенільна макулярна дегенерація | 1 на 978 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| COL27A1 | Синдром Стіла | 1 на 500 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| COL4A3 | Синдром Альпорта | 1 на 500 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| COL4A4 | Синдром Альпорта | 1 на 707 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| COL4A5 | Синдром Альпорта | 1 на 30000 | Х-зчеплене домінантне / рецесивне (XLD/XLR) |
| COL7A1 | Дистрофічний бульозний епідермоліз | 1 на 152 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| COLQ | Вроджений міастенічний синдром | 1 на 939 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| CPS1 | Дефіцит карбамоїлфосфатсинтетази I | 1 на 4877 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| CPT1A | Дефіцит карнітин-пальмітоїлтрансферази I | 1 на 3115 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| CPT2 | Дефіцит карнітин-пальмітоїлтрансферази II | 1 на 1157 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| CRB1 | Вроджений амавроз Лебера, пігментна паравенозна хоріоретинальна атрофія та пігментний ретиніт | 1 на 112 | Аутосомно-домінантне / аутосомно-рецесивне (AD/AR) |
| CRPPA (ISPD) | М'язова дистрофія-дистрогліканопатія | 1 на 2842 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| CTNS | Цистиноз | 1 на 1179 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| CTSD | Нейрональний цероїдний ліпофусциноз | 1 на 7200 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| CTSF | Нейрональний цероїдний ліпофусциноз | 1 на 1080 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| CTSK | Пікнодизостоз | 1 на 3382 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| CYBA | Хронічна гранулематозна хвороба | 1 на 866 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| CYBB | Хронічна гранулематозна хвороба | 1 на 150000 | Х-зчеплене рецесивне (XLR) |
| CYP11B1 | Вроджена гіперплазія надниркових залоз внаслідок дефіциту 11-бета-гідроксилази | 1 на 224 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| CYP11B2 | Дефіцит кортикостерон-метилоксидази типу I та типу II | 1 на 1420 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| CYP17A1 | Вроджена гіперплазія надниркових залоз внаслідок дефіциту 17-альфа-гідроксилази | 1 на 112 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| CYP19A1 | Дефіцит ароматази | 1 на 707 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| CYP1B1 | Первинна вроджена глаукома | 1 на 235 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| CYP21A2 | Вроджена гіперплазія надниркових залоз внаслідок дефіциту 21-гідроксилази; некласичний гіперандрогенізм внаслідок дефіциту 21-гідроксилази | 1 на 61 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| CYP27A1 | Церебротендинозний ксантоматоз | 1 на 402 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| CYP27B1 | Вітамін-D-залежний рахіт | 1 на 578 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| CYP7B1 | Спастична параплегія типу 5A | 1 на 470 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| DBT | Хвороба кленового сиропу | 1 на 513 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| DCLRE1C | Тяжкий комбінований імунодефіцит із чутливістю до іонізуючого випромінювання | 1 на 1682 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| DDX11 | Варшавський синдром хромосомної нестабільності | 1 на 1581 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| DGAT1 | Діарея | 1 на 1350 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| DHCR7 | Синдром Сміта — Лемлі — Опіца | 1 на 87 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| DHDDS | Пігментний ретиніт | 1 на 2344 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| DKC1 | Вроджений дискератоз та синдром Хойераала — Хрейдарссона | 1 на 2000000 | Х-зчеплене рецесивне (XLR) |
| DLD | Дефіцит дигідроліпоїлдегідрогенази | 1 на 1130 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| DMD | М'язова дистрофія Дюшенна і Беккера та дилатаційна кардіоміопатія | 1 на 2000 | Х-зчеплене рецесивне / домінантне (XLR/XLD) |
| DNAH5 | Циліарна дискінезія | 1 на 178 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| DNAI1 | Циліарна дискінезія | 1 на 720 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| DNAI2 | Циліарна дискінезія | 1 на 689 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| DOK7 | Вроджений міастенічний синдром | 1 на 373 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| DYNC2H1 | Короткореберна торакальна дисплазія з полідактилією або без неї, тип 1 | 1 на 273 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| DYSF | Кінцівково-поясова м'язова дистрофія | 1 на 470 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| EDA | Гіпогідротична ектодермальна дисплазія | 1 на 5700 | Х-зчеплене рецесивне (XLR) |
| EIF2AK4 | Легенева венооклюзійна хвороба | 1 на 635 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| EIF2B2 | Лейкоенцефалопатія зі зникненням білої речовини | 1 на 783 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| EIF2B5 | Лейкоенцефалопатія зі зникненням білої речовини та оваріолейкодистрофія | 1 на 1472 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| ELP1 (IKBKAP) | Сімейна дизавтономія | 1 на 373 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| EMD | М'язова дистрофія Емері — Дрейфуса | 1 на 300000 | Х-зчеплене рецесивне (XLR) |
| EPG5 | Синдром Вічі | 1 на 864 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| ERCC2 | Пігментна ксеродерма та фоточутлива трихотіодистрофія | 1 на 167 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| ERCC6 | Синдром Коккейна типу B та інші ERCC6-асоційовані розлади | 1 на 723 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| ERCC6L2 | Синдром недостатності кісткового мозку типу 2 | 1 на 1080 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| ERCC8 | Синдром Коккейна | 1 на 4730 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| ESCO2 | Синдром Робертса | 1 на 978 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| ETFA | Глутарова ацидурія типу II | 1 на 1997 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| ETFB | Глутарова ацидурія | 1 на 3600 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| ETFDH | Глутарова ацидурія | 1 на 1422 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| ETHE1 | Етилмалонова енцефалопатія | 1 на 3214 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| EVC | Синдром Елліса — ван Кревельда | 1 на 1630 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| EVC2 | Синдром Елліса — ван Кревельда | 1 на 1230 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| EXOSC3 | Понтоцеребелярна гіпоплазія | 1 на 514 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| EYS | Пігментний ретиніт | 1 на 189 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| F11 | Дефіцит фактора XI | 1 на 219 | Аутосомно-домінантне / аутосомно-рецесивне (AD/AR) |
| F9 | Дефіцит фактора IX | 1 на 2000 | Х-зчеплене домінантне / рецесивне (XLD/XLR) |
| FAH | Тирозинемія | 1 на 371 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| FAM161A | Пігментний ретиніт | 1 на 534 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| FANCA | Анемія Фанконі | 1 на 1756 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| FANCC | Анемія Фанконі | 1 на 623 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| FANCE | Анемія Фанконі | 1 на 1350 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| FANCG | Анемія Фанконі | 1 на 1736 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| FANCI | Анемія Фанконі | 1 на 569 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| FANCL | Анемія Фанконі | 1 на 1800 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| FH | Дефіцит фумарази | 1 на 970 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| FHL1 | Міопатія з редукуючими тільцями та гіпертрофічна і дилатаційна кардіоміопатія | 1 на 1000000 | Х-зчеплене (XL) |
| FKRP | М'язова дистрофія-дистрогліканопатія | 1 на 350 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| FKTN | М'язова дистрофія-дистрогліканопатія | 1 на 724 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| FMO3 | Триметиламінурія | 1 на 321 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| FMR1 | Синдром ламкої X-хромосоми | 1 на 4000 (повна мутація); 1 на 201 (премутація) | Х-зчеплене домінантне (XLD) |
| FRAS1 | Синдром Фрейзера | 1 на 540 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| G6PC | Хвороба накопичення глікогену | 1 на 354 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| GAA | Хвороба накопичення глікогену | 1 на 134 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| GALC | Хвороба Краббе | 1 на 784 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| GALE | Дефіцит галактозоепімерази | 1 на 3375 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| GALK1 | Дефіцит галактокінази | 1 на 780 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| GALNS | Мукополісахаридоз (синдром Моркіо) | 1 на 432 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| GALNT3 | Сімейний гіперфосфатемічний пухлинний кальциноз | 1 на 794 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| GALT | Галактоземія | 1 на 183 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| GAMT | Дефіцит гуанідиноацетатметилтрансферази | 1 на 917 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| GBA | Хвороба Гоше | 1 на 360 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| GBE1 | Хвороба накопичення глікогену | 1 на 316 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| GCDH | Глутарова ацидурія | 1 на 217 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| GCH1 | BH4-дефіцитна гіперфенілаланінемія B | 1 на 15428 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| GCSH | Гліцинова енцефалопатія | 1 на 3600 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| GFM1 | Комбінований дефіцит окисного фосфорилювання | 1 на 1223 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| GFPT1 | Вроджений міастенічний синдром | 1 на 3086 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| GJB1 | Нейропатія Шарко — Марі — Тута | 1 на 5000 | Х-зчеплене домінантне (XLD) |
| GJB2 | Глухота | 1 на 37 | Аутосомно-домінантне / аутосомно-рецесивне (AD/AR) |
| GJB6 | Глухота | 1 на 238 | Аутосомно-домінантне / аутосомно-рецесивне (AD/AR) |
| GLA | Хвороба Фабрі | 1 на 40000 | Х-зчеплене рецесивне / домінантне (XLR/XLD) |
| GLB1 | GM1-гангліозидоз; мукополісахаридоз (синдром Моркіо) | 1 на 512 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| GLDC | Гліцинова енцефалопатія | 1 на 722 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| GLE1 | Летальний синдром вроджених контрактур | 1 на 2341 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| GNE | Міопатія Нонака | 1 на 236 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| GNPAT | Ризомелічна точкова хондродисплазія | 1 на 3600 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| GNPTAB | Муколіпідоз | 1 на 213 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| GNPTG | Муколіпідоз | 1 на 1258 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| GNS | Мукополісахаридоз (синдром Санфіліппо) | 1 на 5368 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| GORAB | Геродермія остеодиспластична | 1 на 2348 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| GP9 | Синдром Бернара — Сульє | 1 на 2144 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| GRHPR | Первинна гіпероксалурія типу 2 | 1 на 866 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| GRIP1 | Синдром Фрейзера | 1 на 489 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| HADH | Дефіцит 3-гідроксиацил-КоА-дегідрогенази | 1 на 6353 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| HADHA | Дефіцит довголанцюгової 3-гідроксиацил-КоА-дегідрогенази | 1 на 416 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| HADHB | Дефіцит трифункціонального білка | 1 на 1113 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| HAMP | Ювенільний гемохроматоз | 1 на 6750 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| HAX1 | Тяжка вроджена нейтропенія | 1 на 3785 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| HBA1 | Альфа-таласемія (синдром гемоглобіну Бартса / хвороба гемоглобіну H) | 1 на 50 | Аутосомно-рецесивне / дигенне (AR/Digenic) |
| HBA2 | Альфа-таласемія (синдром гемоглобіну Бартса / хвороба гемоглобіну H) | 1 на 50 | Аутосомно-рецесивне / дигенне (AR/Digenic) |
| HBB | Бета-таласемія та інші таласемії/гемоглобінопатії | 1 на 116 | Аутосомно-домінантне / аутосомно-рецесивне / дигенне (AD/AR/Digenic) |
| HEXA | Хвороба Тея — Сакса та дефіцит гексозамінідази A | 1 на 423 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| HEXB | Хвороба Сандгофа | 1 на 587 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| HGD | Алкаптонурія | 1 на 500 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| HGSNAT | Мукополісахаридоз (синдром Санфіліппо) та пігментний ретиніт | 1 на 1023 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| HJV (HFE2) | Ювенільний гемохроматоз | 1 на 1080 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| HLCS | Дефіцит холокарбоксилаз-синтетази | 1 на 912 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| HMGCL | Дефіцит 3-гідрокси-3-метилглутарил-КоА-ліази | 1 на 2240 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| HOGA1 | Первинна гіпероксалурія типу 3 | 1 на 866 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| HPRT1 | Синдром Келлі — Сігміллера та синдром Леша — Найхана | 1 на 760000 | Х-зчеплене рецесивне (XLR) |
| HPS1 | Синдром Германського — Пудлака | 1 на 500 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| HPS3 | Синдром Германського — Пудлака | 1 на 1581 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| HPS4 | Синдром Германського — Пудлака | 1 на 1367 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| HPS5 | Синдром Германського — Пудлака | 1 на 1350 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| HPS6 | Синдром Германського — Пудлака | 1 на 1636 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| HSD17B3 | Нейророзвитковий розлад із гіпотонією, неонатальною дихальною недостатністю та порушенням терморегуляції | 1 на 450 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| HSD17B4 | Дефіцит D-біфункціонального білка та синдром Перро | 1 на 899 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| HSD3B2 | Дефіцит 3-бета-гідроксистероїддегідрогенази II | 1 на 1922 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| HYLS1 | Синдром гідролеталусу | 1 на 1197 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| IDS | Мукополісахаридоз типу 2 | 1 на 206 | Х-зчеплене рецесивне (XLR) |
| IDUA | Мукополісахаридоз | 1 на 158 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| IL2RG | Комбінований імунодефіцит | 1 на 100000 | Х-зчеплене рецесивне (XLR) |
| IL7R | Тяжкий комбінований імунодефіцит | 1 на 1440 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| IQCB1 | Синдром Сеньйора — Локена | 1 на 628 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| IVD | Ізовалеріанова ацидемія | 1 на 565 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| JAK3 | Тяжкий комбінований імунодефіцит | 1 на 2160 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| KCNJ1 | Антенатальний синдром Барттера | 1 на 720 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| KCTD7 | Прогресуюча міоклонічна епілепсія | 1 на 3600 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| KIAA0586 | Синдром Жубера та короткореберна торакальна дисплазія з полідактилією | 1 на 124 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| KIF14 | Синдром Меккеля 12 | 1 на 1800 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| L1CAM | Гідроцефалія внаслідок вродженого стенозу водопроводу Сільвія та інші L1CAM-асоційовані розлади | 1 на 16000 | Х-зчеплене рецесивне (XLR) |
| LAMA2 | LAMA2-асоційована м'язова дистрофія | 1 на 857 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| LAMA3 | Пограничний бульозний епідермоліз | 1 на 1856 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| LAMB3 | Пограничний бульозний епідермоліз | 1 на 673 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| LAMC2 | Пограничний бульозний епідермоліз | 1 на 2112 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| LARGE1 (LARGE) | М'язова дистрофія-дистрогліканопатія | 1 на 3724 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| LCA5 | Вроджений амавроз Лебера | 1 на 1417 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| LDLR | Сімейна гіперхолестеринемія | 1 на 120 | Аутосомно-домінантне / аутосомно-рецесивне (AD/AR) |
| LHX3 | Комбінований дефіцит гормонів гіпофіза | 1 на 3725 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| LIFR | Дисплазія Штюве — Відеманна | 1 на 2153 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| LIG4 | Синдром LIG4 (тяжкий комбінований імунодефіцит із чутливістю до іонізуючого випромінювання) | 1 на 554 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| LIPA | Хвороба накопичення ефірів холестерину та хвороба Вольмана | 1 на 614 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| LIPH | Гіпотрихоз 7 | 1 на 720 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| LOXHD1 | Глухота | 1 на 513 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| LRP2 | Синдром Донная — Барроу | 1 на 462 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| LRPPRC | Синдром Лея, франко-канадський тип | 1 на 1347 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| LYST | Синдром Чедіака — Хігасі | 1 на 1440 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| MAN2B1 | Альфа-манозидоз | 1 на 734 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| MCCC1 | Дефіцит 3-метилкротоніл-КоА-карбоксилази 1 | 1 на 628 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| MCCC2 | Дефіцит 3-метилкротоніл-КоА-карбоксилази 2 | 1 на 754 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| MCOLN1 | Муколіпідоз | 1 на 1785 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| MCPH1 | Мікроцефалія | 1 на 623 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| MED17 | Постнатальна прогресуюча мікроцефалія із судомами та атрофією мозку | 1 на 1988 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| MEFV | Сімейна середземноморська гарячка | 1 на 145 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| MESP2 | Спондилокостальний дизостоз 2 | 1 на 2247 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| MFSD8 | Нейрональний цероїдний ліпофусциноз | 1 на 1784 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| MID1 | Синдром Опіца GBBB | 1 на 56250 | Х-зчеплене рецесивне (XLR) |
| MKKS | Синдром Барде — Бідля та синдром Мак-К'юзіка — Кауфмана | 1 на 1125 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| MKS1 | Синдром Барде — Бідля та синдром Меккеля | 1 на 632 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| MLC1 | Мегаленцефалічна лейкоенцефалопатія з підкірковими кістами | 1 на 1021 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| MMAA | Метилмалонова ацидемія | 1 на 1082 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| MMAB | Метилмалонова ацидемія | 1 на 1866 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| MMACHC | Метилмалонова ацидурія та гомоцистинурія | 1 на 207 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| MMADHC | Метилмалонова ацидурія та гомоцистинурія | 1 на 3784 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| MMUT (MUT) | Метилмалонова ацидемія внаслідок дефіциту метилмалоніл-КоА-мутази | 1 на 257 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| MPI | Вроджене порушення глікозилювання | 1 на 1368 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| MPL | Вроджена мегакаріоцитарна тромбоцитопенія | 1 на 812 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| MPV17 | Синдром виснаження мітохондріальної ДНК | 1 на 1216 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| MRE11 (MRE11A) | Атаксія-телеангіектазія-подібний розлад 1 | 1 на 1029 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| MTHFR | Гомоцистинурія внаслідок дефіциту MTHFR | 1 на 1261 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| MTM1 | Центронуклеарна міопатія | 1 на 25000 | Х-зчеплене рецесивне (XLR) |
| MTTP | Абеталіпопротеїнемія | 1 на 2540 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| MVK | Мевалонова ацидурія | 1 на 374 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| MYO15A | Глухота | 1 на 163 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| MYO7A | Синдром Ушера типу I | 1 на 384 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| NAGLU | Мукополісахаридоз (синдром Санфіліппо) | 1 на 286 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| NAGS | Дефіцит N-ацетилглутаматсинтази | 1 на 1837 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| NBN | Синдром хромосомних розривів Неймегена | 1 на 1623 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| NCF2 | Хронічна гранулематозна хвороба | 1 на 2038 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| NDRG1 | Хвороба Шарко — Марі — Тута | 1 на 7234 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| NDUFAF5 | Дефіцит мітохондріального комплексу I | 1 на 1423 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| NDUFAF6 | Синдром Лея | 1 на 1661 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| NDUFS4 | Синдром Лея внаслідок дефіциту мітохондріального комплексу I | 1 на 1589 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| NDUFS6 | Дефіцит мітохондріального комплексу I | 1 на 5468 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| NEB | Немалінова міопатія | 1 на 1134 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| NGLY1 | Вроджене порушення деглікозилювання | 1 на 939 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| NPC1 | Хвороба Німанна — Піка | 1 на 487 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| NPC2 | Хвороба Німанна — Піка | 1 на 3855 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| NPHP1 | Синдром Жубера, нефронофтиз і синдром Сеньйора — Локена | 1 на 235 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| NPHP3 | Синдром Меккеля, нефронофтиз та нирково-печінково-панкреатична дисплазія | 1 на 376 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| NPHS1 | Нефротичний синдром | 1 на 152 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| NPHS2 | Нефротичний синдром | 1 на 987 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| NR0B1 | Вроджена гіпоплазія надниркових залоз | 1 на 60000 | Х-зчеплене рецесивне (XLR) |
| NR2E3 | Синдром посиленої S-колбочки та пігментний ретиніт | 1 на 894 | Аутосомно-домінантне / аутосомно-рецесивне (AD/AR) |
| NTRK1 | Вроджена нечутливість до болю з ангідрозом | 1 на 1196 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| OAT | Гіратна атрофія хоріоідеї та сітківки | 1 на 892 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| OCA2 | Альбінізм | 1 на 164 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| OPA3 | 3-метилглутаконова ацидурія та атрофія зорового нерва | 1 на 6258 | Аутосомно-домінантне / аутосомно-рецесивне (AD/AR) |
| ORC4 | Синдром Мейєра — Горліна (синдром «вухо-надколінок-низький зріст») | 1 на 1543 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| OTC | Дефіцит орнітинтранскарбамілази | 1 на 30000 | Х-зчеплене рецесивне / домінантне (XLR/XLD) |
| OTOF | Глухота | 1 на 410 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| PAH | Фенілкетонурія | 1 на 62 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| PC | Дефіцит піруваткарбоксилази | 1 на 5966 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| PCCA | Пропіонова ацидемія | 1 на 1322 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| PCCB | Пропіонова ацидемія | 1 на 972 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| PCDH15 | Синдром Ушера типу 1D | 1 на 874 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| PCNT | Мікроцефалічний остеодиспластичний примордіальний нанізм | 1 на 360 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| PDHA1 | Дефіцит піруватдегідрогенази E1-альфа | 1 на 50000 | Х-зчеплене домінантне (XLD) |
| PDHB | Дефіцит піруватдегідрогенази E1-бета | 1 на 3874 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| PEPD | Дефіцит пролідази | 1 на 857 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| PET100 | Дефіцит мітохондріального комплексу IV | 1 на 9000 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| PEX1 | Розлад спектра Целлвегера | 1 на 673 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| PEX10 | Розлад спектра Целлвегера | 1 на 4213 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| PEX12 | Розлад спектра Целлвегера | 1 на 964 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| PEX2 | Розлад спектра Целлвегера | 1 на 2145 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| PEX26 | Порушення біогенезу пероксисом | 1 на 1688 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| PEX6 | Розлад спектра Целлвегера | 1 на 412 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| PEX7 | Хвороба Рефсума та ризомелічна точкова хондродисплазія типу 1 | 1 на 563 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| PFKM | Хвороба накопичення глікогену | 1 на 1358 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| PHGDH | Синдром Ной — Лаксової 1 | 1 на 1463 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| PHKB | Хвороба накопичення глікогену | 1 на 590 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| PHYH | Хвороба Рефсума | 1 на 500 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| PKHD1 | Полікістозна хвороба нирок | 1 на 697 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| PLP1 | Хвороба Пеліцеуса — Мерцбахера та спастична параплегія | 1 на 200000 | Х-зчеплене рецесивне (XLR) |
| PMM2 | Вроджене порушення глікозилювання | 1 на 114 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| PNPO | Дефіцит піридоксамін-5'-фосфатоксидази | 1 на 1200 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| POLG | POLG-асоційований спектр атаксії-нейропатії | 1 на 365 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| POMGNT1 | М'язова дистрофія-дистрогліканопатія | 1 на 785 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| POMT1 | М'язова дистрофія-дистрогліканопатія | 1 на 581 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| POMT2 | М'язова дистрофія-дистрогліканопатія | 1 на 1080 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| POR | Дефіцит POR | 1 на 450 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| PPT1 | Нейрональний цероїдний ліпофусциноз | 1 на 346 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| PRF1 | Гемофагоцитарний лімфогістіоцитоз | 1 на 1657 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| PROP1 | Комбінований дефіцит гормонів гіпофіза | 1 на 2868 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| PRPS1 | PRPS1-асоційовані розлади | 1 на 50000 | Х-зчеплене рецесивне / домінантне (XLR/XLD) |
| PSAP | PSAP-асоційовані розлади | 1 на 5687 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| PTS | BH4-дефіцитна гіперфенілаланінемія | 1 на 917 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| PUS1 | Мітохондріальна міопатія та сидеробластна анемія | 1 на 6712 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| PYGL | Хвороба накопичення глікогену | 1 на 662 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| PYGM | Хвороба накопичення глікогену | 1 на 354 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| QDPR | BH4-дефіцитна гіперфенілаланінемія C | 1 на 3600 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| RAB23 | Синдром Карпентера 1 | 1 на 1366 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| RAG1 | Тяжкий комбінований імунодефіцит | 1 на 392 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| RAG2 | Комбіновані клітинні та гуморальні імунні дефекти з гранульомами та синдромом Оменна | 1 на 1825 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| RAPSN | Вроджений міастенічний синдром | 1 на 2389 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| RARS2 | Понтоцеребелярна гіпоплазія | 1 на 812 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| RDH12 | Вроджений амавроз Лебера та пігментний ретиніт | 1 на 623 | Аутосомно-домінантне / аутосомно-рецесивне (AD/AR) |
| RECQL4 | Синдром Ротмунда — Томсона | 1 на 207 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| RMRP | Хрящово-волосяна гіпоплазія | 1 на 812 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| RNASEH2A | Синдром Айкарді — Гутьєра | 1 на 3086 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| RNASEH2B | Синдром Айкарді — Гутьєра | 1 на 416 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| RNASEH2C | Синдром Айкарді — Гутьєра | 1 на 4320 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| RPE65 | Вроджений амавроз Лебера та пігментний ретиніт | 1 на 589 | Аутосомно-домінантне / аутосомно-рецесивне (AD/AR) |
| RPGR | Пігментний ретиніт | 1 на 11250 | Х-зчеплене (XL) |
| RPGRIP1 | Вроджений амавроз Лебера | 1 на 675 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| RPGRIP1L | Синдром Жубера, синдром Меккеля та інші синдроми циліопатій | 1 на 947 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| RS1 | Ретиношизис | 1 на 10000 | Х-зчеплене рецесивне (XLR) |
| RTEL1 | Вроджений дискератоз та легеневий фіброз | 1 на 1258 | Аутосомно-домінантне / аутосомно-рецесивне (AD/AR) |
| SACS | Спастична атаксія Шарлевуа — Сагене | 1 на 1473 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| SAMHD1 | Синдром Айкарді — Гутьєра | 1 на 1469 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| SCO2 | Летальна інфантильна кардіоенцефаломіопатія внаслідок дефіциту цитохром-c-оксидази | 1 на 728 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| SEPSECS | Понтоцеребелярна гіпоплазія типу 2D | 1 на 975 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| SGCA | Кінцівково-поясова м'язова дистрофія | 1 на 517 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| SGCB | Кінцівково-поясова м'язова дистрофія | 1 на 2069 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| SGCD | Кінцівково-поясова м'язова дистрофія | 1 на 4269 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| SGCG | Кінцівково-поясова м'язова дистрофія | 1 на 2781 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| SGSH | Мукополісахаридоз (синдром Санфіліппо) | 1 на 791 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| SLC12A1 | Антенатальний синдром Барттера | 1 на 900 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| SLC12A3 | Синдром Гітельмана | 1 на 364 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| SLC12A6 | Агенезія мозолистого тіла з периферичною нейропатією (синдром Андерманна) | 1 на 4476 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| SLC17A5 | Хвороба Салла | 1 на 899 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| SLC19A2 | Тіамін-чутливий синдром мегалобластної анемії | 1 на 2700 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| SLC19A3 | Синдром порушення метаболізму тіаміну | 1 на 1165 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| SLC1A4 | Спастична тетраплегія, тонке мозолисте тіло та прогресуюча мікроцефалія | 1 на 2785 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| SLC22A5 | Первинний дефіцит карнітину | 1 на 365 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| SLC25A13 | Дефіцит цитрину | 1 на 712 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| SLC25A15 | Синдром гіперорнітинемії-гіперамоніємії-гомоцитрулінемії | 1 на 2144 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| SLC25A20 | Дефіцит карнітин-ацилкарнітин-транслокази | 1 на 1137 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| SLC26A2 | SLC26A2-асоційовані скелетні дисплазії | 1 на 356 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| SLC26A3 | Вроджена секреторна хлоридна діарея 1 | 1 на 491 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| SLC26A4 | Синдром Пендреда | 1 на 128 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| SLC35A2 | Вроджене порушення глікозилювання | 1 на 72000 | Х-зчеплене (XL) |
| SLC35A3 | Артрогрипоз, порушення інтелектуального розвитку та судоми | 1 на 4922 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| SLC37A4 | Хвороба накопичення глікогену | 1 на 1088 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| SLC39A4 | Ентеропатичний акродерматит | 1 на 755 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| SLC6A8 | Синдром дефіциту креатину | 1 на 50000 | Х-зчеплене рецесивне (XLR) |
| SLC7A7 | Лізинурична непереносимість білка | 1 на 827 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| SMARCAL1 | Імунно-кісткова дисплазія Шимке | 1 на 1127 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| SMN1 | Спінальна м'язова атрофія | 1 на 55 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| SMPD1 | Хвороба Німанна — Піка | 1 на 416 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| SPG11 | Спастична параплегія та бічний аміотрофічний склероз | 1 на 270 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| SPG7 | Спастична параплегія | 1 на 232 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| SPINK5 | Синдром Нетертона | 1 на 1581 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| SPR | Дефіцит сепіаптеринредуктази (дофа-чутлива дистонія) | 1 на 1256 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| SRD5A2 | Дефіцит стероїд-5-альфа-редуктази 2 | 1 на 282 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| ST3GAL5 | Дефіцит синтази гангліозиду GM3 | 1 на 1137 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| STAR | Ліпоїдна гіперплазія надниркових залоз | 1 на 2899 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| STS | Дефіцит стероїдсульфатази | 1 на 4500 | Х-зчеплене рецесивне (XLR) |
| STXBP2 | Сімейний гемофагоцитарний лімфогістіоцитоз | 1 на 720 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| SUMF1 | Множинний дефіцит сульфатаз | 1 на 1694 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| SURF1 | Хвороба Шарко — Марі — Тута; синдром Лея | 1 на 635 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| SYNE4 | Глухота | 1 на 2400 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| TANGO2 | Рецидивні метаболічні енцефаломіопатичні кризи з рабдоміолізом, серцевими аритміями та нейродегенерацією (MECRCN) | 1 на 1440 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| TAT | Тирозинемія типу II | 1 на 2354 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| TBCE | Прогресуюча енцефалопатія з аміотрофією та атрофією зорового нерва (PEAMO) | 1 на 2400 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| TCIRG1 | Остеопетроз, тяжкі неонатальні або інфантильні форми (OPTB1) | 1 на 1285 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| TCTN2 | Синдром Жубера та синдром Меккеля | 1 на 3652 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| TECPR2 | Спастична параплегія 49 | 1 на 2844 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| TECRL | Катехоламінергічна поліморфна шлуночкова тахікардія (CPVT) | 1 на 1661 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| TF | Атрансферинемія | 1 на 398 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| TFR2 | Гемохроматоз | 1 на 1047 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| TG | Дисгормоногенез щитоподібної залози | 1 на 360 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| TGM1 | Вроджений іхтіоз | 1 на 315 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| TH | Синдром Сегави | 1 на 1688 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| TMEM107 | Синдром Жубера | 1 на 1800 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| TMEM216 | Синдром Жубера та синдром Меккеля | 1 на 1843 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| TMEM231 | Синдром Жубера та синдром Меккеля | 1 на 831 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| TMEM67 | Синдром Жубера, синдром Меккеля, нефронофтиз та синдром COACH | 1 на 288 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| TMPRSS3 | Глухота | 1 на 122 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| TPO | Дисгормоногенез щитоподібної залози | 1 на 293 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| TPP1 | Нейрональний цероїдний ліпофусциноз типу 2 | 1 на 516 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| TRAF3IP1 | Синдром Сеньйора — Локена 9 | 1 на 1186 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| TREX1 | Синдром Айкарді — Гутьєра | 1 на 831 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| TRIM37 | Мулібреєвий нанізм | 1 на 360 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| TSEN2 | Понтоцеребелярна гіпоплазія | 1 на 6353 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| TSEN34 | Понтоцеребелярна гіпоплазія | 1 на 13500 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| TSEN54 | Понтоцеребелярна гіпоплазія | 1 на 416 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| TSFM | Комбінований дефіцит окисного фосфорилювання | 1 на 772 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| TTC37 | Трихогепатоентеричний синдром | 1 на 720 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| TTC8 | Синдром Барде — Бідля та пігментний ретиніт | 1 на 3600 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| TTPA | Атаксія з ізольованим дефіцитом вітаміну E | 1 на 869 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| TWNK (C10orf2) | Синдром виснаження мітохондріальної ДНК та синдром Перро | 1 на 831 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| TYMP | Синдром виснаження мітохондріальної ДНК | 1 на 1286 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| TYR | Окулокутанний альбінізм | 1 на 90 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| UBR1 | Синдром Йогансона — Бліззарда | 1 на 5400 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| UNC13D | Сімейний гемофагоцитарний лімфогістіоцитоз | 1 на 600 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| USH1C | Глухота; синдром Ушера типу IC | 1 на 981 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| USH2A | Пігментний ретиніт 39 та синдром Ушера типу 2A | 1 на 127 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| VPS13A | Хореоакантоцитоз | 1 на 812 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| VPS13B | Синдром Коена | 1 на 1006 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| VPS45 | Тяжка вроджена нейтропенія типу 5 | 1 на 4227 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| VPS53 | Понтоцеребелярна гіпоплазія типу 2E | 1 на 3869 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| VRK1 | Понтоцеребелярна гіпоплазія | 1 на 4215 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| XPA | Пігментна ксеродерма | 1 на 4687 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| XPC | Пігментна ксеродерма | 1 на 952 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| ZFYVE26 | Спастична параплегія 15 | 1 на 854 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| ZNF469 | Синдром крихкої рогівки | 1 на 3085 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
| ZNHIT3 | Синдром PEHO | 1 на 771 | Аутосомно-рецесивне (AR) |
