Фолатный цикл расширенный

В панели Фолатный цикл исследуются факторы свертывающей системы крови, ассоциированные с дефектами ферментов фолатного цикла, которые в свою очередь влияют на состояние стенок сосудов, впоследствии приводящие к тромбофлебическим состояниям.

Генетические дефекты ферментов фолатного цикла (MTHFR, MTR, MTRR) особенно в сочетании с дефицитом в организме фолиевой кислоты и витаминов В6 и В12 приводят к нарушению фолатного цикла, что в свою очередь влечет за собой накопление гомоцистеина в клетках и повышение его уровня в плазме. Гомоцистеин обладает тромбофилическим действием, а также выраженным токсическим и атерогенным действием, что повышает риск развития ряда патологических процессов, таких как усиление побочных эффектов при проведении химиотерапии и повышение риска возникновения сердечнососудистых заболеваний (ишемическая болезнь сердца, инфаркт миокарда, атеросклероз, венозные тромбозы). Дефицит в организме витаминов В6 и В12 усиливает негативный эффект полиморфизмов в генах фолатного цикла.

Ген SLC19A1 является транспортером фолатов. Участвует также в поддержании внутриклеточной концентрации фолатов. Мутации в этом гене связаны с дефектами нервной трубки и расщелиной губы и/или неба у плода во время беременности. Мутации в гене влияют на возникновение побочных эффектов при терапии метотрексатом.

Исследуемые полиморфизмы в генах:

• MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза, A222V, C>T), rs1801133
• MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза, E429A , A>C), rs1801131
• MTR (метионинсинтаза, D919G, A>G), rs1805087
• MTRR (метионинсинтазаредуктаза, I22M, A>G), rs1801394
• SLC19A1 (транспортер фолатов, H27R, A>G), rs1051266

Причины нарушений фолатного цикла:

• Генетические дефекты ферментов фолатного цикла MTHFR, MTR и MTRR
• Дефицит фолиевой кислоты
• Дефицит витаминов В6 и В12

Показания к назначению исследования:

• Повышенный уровень гомоцистеина в крови (гипергомоцистеинемия);
• Невынашивание беременности, гибель плода во 2 и 3 триместрах беременности;
• Рождение ребенка с изолированными пороками нервной трубки, сердца или урогенитального тракта;
• Плановая подготовка к беременности;
• Наличие ИБС, артериальной гипертонии, атеросклероза или атеротромбоза;
• Тромбоэмболии;
• Антифосфолипидный синдром;
• Семейная предрасположенность к онкологическим заболеваниям;
• Назначение химиотерапии;
• Назначение оральных контрацептивов и гормональной заместительной терапии.

Как пройти исследование?

Исследуемый материал: Венозная кровь 4 мл в пробирке с ЭДТА.

Подготовка к исследованию: не требуется.

При себе необходимо иметь направление и выписки/заключения от врачей.

Вопросы (0)