Аналізи ДНК в Україні

Місто: Київ

вул. Тарасівська 2/21
Пн-Сб 8-20, Нд 9-18
  • Біла Церква
  • Вінниця
  • Дніпро
  • Житомир
  • Запоріжжя
  • Івано-Франківськ
  • Камянське
  • Київ
  • Кременчук
  • Кривий Ріг
  • Кропивницький
  • Лебедин
  • Луцьк
  • Львів
  • Миколаїв
  • Нікополь
  • Одеса
  • Полтава
  • Рівне
  • Суми
  • Тернопіль
  • Ужгород
  • Умань
  • Харків
  • Хмельницкий
  • Черкаси
  • Чернівці
  • Чернігів
  • Шостка

Всі аналізи/Безпліддя та невиношування вагітності

Фолатний цикл (обмін фолатів) генетика

Код 207. гени: MTHFR 2 поліморфізми (A222V / 677 C>T, E429A / 1298 A>C), MTR (D919G / 2756 A>G), MTRR 66 A>G
Термін: 4р.дн.
Зразок: венозна кров з EDTA або букальний епітелій
Вартість: 1 100 грн
Замовити

У панелі Фолатний цикл досліджуються фактори згортання крові, асоційовані з дефектами ферментів фолатного циклу, які в свою чергу впливають на стан стінок судин, що згодом призводять до тромбофлебічних станів.

Генетичні дефекти ферментів фолатного циклу (MTHFR, MTR, MTRR) особливо у поєднанні з дефіцитом в організмі фолієвої кислоти та вітамінів В6 та В12 призводять до порушення фолатного циклу, що в свою чергу тягне за собою накопичення гомоцистеїну в клітинах та підвищення його рівня у плазмі. Гомоцистеїн має тромбофілічну дію, а також виражену токсичну та атерогенну дію, що підвищує ризик розвитку низки патологічних процесів, таких як посилення побічних ефектів при проведенні хіміотерапії та підвищення ризику виникнення серцево-судинних захворювань (ішемічна хвороба серця, інфаркт міокарда, атеросклероз). Дефіцит в організмі вітамінів В6 та В12 посилює негативний ефект поліморфізмів у генах фолатного циклу.

Досліджувані поліморфізми в генах:

  • MTHFR (метилентетрагідрофолатредуктаза, A222V C>T, 677 C>T, rs1801133)
  • MTHFR (метилентетрагідрофолатредуктаза, E429A A>C, 1298 A>C, rs1801131)
  • MTR (метіонінсинтаза, D919G A>G, 2756 A>G, rs1805087)
  • MTRR (66 A>G)

Причини порушень фолатного циклу:

  • Генетичні дефекти ферментів фолатного циклу MTHFR, MTR
  • Дефіцит фолієвої кислоти
  • Дефіцит вітамінів В6 та В12

Показання до призначення дослідження:

  • Підвищений рівень гомоцистеїну в крові (гіпергомоцистеїнемія);
  • Невиношування вагітності, загибель плода у 2 та 3 триместрах вагітності;
  • Народження дитини з ізольованими вадами нервової трубки, серця або урогенітального тракту;
  • Планова підготовка до вагітності;
  • Наявність ІХС, артеріальної гіпертонії, атеросклерозу або атеротромбозу;
  • Тромбоемболії;
  • Антифосфоліпідний синдром;
  • Сімейна схильність до онкологічних захворювань;
  • Призначення хіміотерапії;
  • Призначення оральних контрацептивів та гормональної замісної терапії.

Як пройти дослідження

Матеріал для дослідження: Венозна кров з EDTA 4 мл

Вимоги здачі крові натщесерце немає (легкий сніданок і незадовго до взяття крові випити 1-2 склянки звичайної негазованої води, в день здачі крові не вживати медикаменти (включаючи вітаміни та БАД), напередодні виключити прийом смаженої та жирної їжі, за 32 години виключити алкоголь.

У всіх випадках за результатами необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.



Ваш голос учтен!
5 / 5.0
(12 голосов)

Коментарі (0)

Добавити коментар