гены: MTHFR 2 полиморфизма (A222V, E429A), MTRR, MTR
Стоимость: 950 грн
, срок 6 р. дней, материал: венозная кровь с ЭДТА
UAH
|
Записаться |
При сдаче теста в городах кроме Киева - доплата 400 грн к заказу и срок + 2 дня.
В панели Фолатный цикл исследуются факторы свертывающей системы крови, ассоциированные с дефектами ферментов фолатного цикла, которые в свою очередь влияют на состояние стенок сосудов, впоследствии приводящие к тромбофлебическим состояниям.
Генетические дефекты ферментов фолатного цикла (MTHFR, MTR, MTRR) особенно в сочетании с дефицитом в организме фолиевой кислоты и витаминов В6 и В12 приводят к нарушению фолатного цикла, что в свою очередь влечет за собой накопление гомоцистеина в клетках и повышение его уровня в плазме. Гомоцистеин обладает тромбофилическим действием, а также выраженным токсическим и атерогенным действием, что повышает риск развития ряда патологических процессов, таких как усиление побочных эффектов при проведении химиотерапии и повышение риска возникновения сердечнососудистых заболеваний (ишемическая болезнь сердца, инфаркт миокарда, атеросклероз, венозные тромбозы). Дефицит в организме витаминов В6 и В12 усиливает негативный эффект полиморфизмов в генах фолатного цикла.
Исследуемые полиморфизмы в генах:
- MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза, A222V, C>T), rs1801133
- MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза, E429A , A>C), rs1801131
- MTR (метионинсинтаза, D919G, A>G), rs1805087
- MTRR (метионинсинтазаредуктаза, I22M, A>G), rs1801394
Причины нарушений фолатного цикла:
- Генетические дефекты ферментов фолатного цикла MTHFR, MTR и MTRR
- Дефицит фолиевой кислоты
- Дефицит витаминов В6 и В12
Показания к назначению исследования:
- Повышенный уровень гомоцистеина в крови (гипергомоцистеинемия);
- Невынашивание беременности, гибель плода во 2 и 3 триместрах беременности;
- Рождение ребенка с изолированными пороками нервной трубки, сердца или урогенитального тракта;
- Плановая подготовка к беременности;
- Наличие ИБС, артериальной гипертонии, атеросклероза или атеротромбоза;
- Тромбоэмболии;
- Антифосфолипидный синдром;
- Семейная предрасположенность к онкологическим заболеваниям;
- Назначение химиотерапии;
- Назначение оральных контрацептивов и гормональной заместительной терапии.
Как пройти исследование?
Исследуемый материал: Венозная кровь 4 мл в пробирке с ЭДТА.
Подготовка к исследованию: не требуется.
При себе необходимо иметь направление и выписки/заключения от врачей.
Киев
