Фолатний цикл (обмін фолатів) генетика

У панелі Фолатний цикл досліджуються фактори згортання крові, асоційовані з дефектами ферментів фолатного циклу, які в свою чергу впливають на стан стінок судин, що згодом призводять до тромбофлебічних станів.

Генетичні дефекти ферментів фолатного циклу (MTHFR, MTR, MTRR) особливо у поєднанні з дефіцитом в організмі фолієвої кислоти та вітамінів В6 та В12 призводять до порушення фолатного циклу, що в свою чергу тягне за собою накопичення гомоцистеїну в клітинах та підвищення його рівня у плазмі. Гомоцистеїн має тромбофілічну дію, а також виражену токсичну та атерогенну дію, що підвищує ризик розвитку низки патологічних процесів, таких як посилення побічних ефектів при проведенні хіміотерапії та підвищення ризику виникнення серцево-судинних захворювань (ішемічна хвороба серця, інфаркт міокарда, атеросклероз). Дефіцит в організмі вітамінів В6 та В12 посилює негативний ефект поліморфізмів у генах фолатного циклу.

Досліджувані поліморфізми в генах:

• MTHFR (метилентетрагідрофолатредуктаза, A222V C>T, 677 C>T, rs1801133)
• MTHFR (метилентетрагідрофолатредуктаза, E429A A>C, 1298 A>C, rs1801131)
• MTR (метіонінсинтаза, D919G A>G, 2756 A>G, rs1805087)
• MTRR (66 A>G)

Причини порушень фолатного циклу:

• Генетичні дефекти ферментів фолатного циклу MTHFR, MTR
• Дефіцит фолієвої кислоти
• Дефіцит вітамінів В6 та В12

Показання до призначення дослідження:

• Підвищений рівень гомоцистеїну в крові (гіпергомоцистеїнемія);
• Невиношування вагітності, загибель плода у 2 та 3 триместрах вагітності;
• Народження дитини з ізольованими вадами нервової трубки, серця або урогенітального тракту;
• Планова підготовка до вагітності;
• Наявність ІХС, артеріальної гіпертонії, атеросклерозу або атеротромбозу;
• Тромбоемболії;
• Антифосфоліпідний синдром;
• Сімейна схильність до онкологічних захворювань;
• Призначення хіміотерапії;
• Призначення оральних контрацептивів та гормональної замісної терапії.

Як пройти дослідження

Матеріал для дослідження: Венозна кров з EDTA 4 мл

Вимоги здачі крові натщесерце немає (легкий сніданок і незадовго до взяття крові випити 1-2 склянки звичайної негазованої води, в день здачі крові не вживати медикаменти (включаючи вітаміни та БАД), напередодні виключити прийом смаженої та жирної їжі, за 32 години виключити алкоголь.

У всіх випадках за результатами необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.