Панель Лобно-скронева деменція (FTD) з повторами C9orf72

Панель дослідження Лобно-темпоральна деменція з C9orf72 аналізує гени, пов'язані з лобно-темпоральною деменцією (FTD) – нейродегенеративним станом, що характеризується прогресуючими поведінковими та когнітивними порушеннями.

Генетична гетерогенність, пов'язана з цими станами, може ускладнити використання фенотипу як єдиного критерію для вибору остаточної причини. Ці гени були відібрані на основі наявних на сьогодні даних для проведення аналізу FTD.

Гени, що включені до панелі

C9orf72, CHCHD10, CHMP2B, DCTN1, FUS, GRN, HNRNPA2B1, MAPT, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TREM2, UBQLN2, VCP, LRRK2, PSEN1

Панель включає аналіз розширення повторів гексануклеотидного повторного розширення в гені C9orf72. Патогенні розширення в гені C9orf72 є найпоширенішими генетичними причинами FTD та бічного аміотрофічного склерозу (БАС). Враховуючи клінічне перекриття FTD, широке панельне тестування дозволяє ефективно оцінити кілька потенційних генів на основі одного клінічного показання. Деякі гени в цьому тесті також можуть бути пов'язані з додатковими розладами, які не включені до списку протестованих розладів.

Генетичне тестування цих генів може допомогти підтвердити клінічний діагноз, передбачити прогноз та прогресування захворювання, сприяти ранньому виявленню симптомів, інформувати про планування сім'ї та генетичне консультування або сприяти участі в клінічних випробуваннях.