Анализы ДНК в Украине

Город: Киев

ул. Льва Толстого 21
Пн-Пт 7-19, Сб-Вс 8-18
  • Ахтырка
  • Белая Церковь
  • Бородянка
  • Винница
  • Горишние Плавни
  • Днепр
  • Житомир
  • Запорожье
  • Ивано-Франковск
  • Каменское
  • Киев
  • Конотоп
  • Кременчуг
  • Кривой Рог
  • Кропивницкий
  • Лебедин
  • Луцк
  • Львов
  • Николаев
  • Никополь
  • Одесса
  • Полтава
  • Ромны
  • Сумы
  • Ужгород
  • Харьков
  • Херсон
  • Хмельницкий
  • Черкассы
  • Чернигов
  • Черновцы
  • Шостка
0 800 33 74 79
Пн-Пт 7-19, Сб-Вс 8-18

Все анализы/Наследственные заболевания и синдромы

Лицелопаточно-плечевая мышечная дистрофия FSHD тип 1


Стоимость: 22500 грн , срок 45 р. дней UAH
Материал: кровь ЭДТА 10 мл

При сдаче теста в городах кроме Киева - доплата 400 грн к заказу и срок + 2 дня.

Лицелопаточно-плечевая мышечная дистрофия тип 1 (FSHD1, миодистрофия Ландузи-Дежерина) ОMIM: 158900 – генетическое заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. Частота встречаемости 1: 20 000 человек.

Возраст начала заболевания до 20 лет.

Первые признаки мышечной слабости возникают в мимической мускулатуре, придавая лицу больного специфический маскообразный вид ("лицо сфинкса"). Губы больных утолщаются и выпячиваются ("губы тапира"), возникают трудности при наморщивании лба, складывании губ в трубочку, свисте.

Наряду с поражение лицевой мускулатуры на ранних стадиях заболевания отмечается слабость мышц плечевого пояса. Наиболее пораженными оказываются трапецевидные, ромбовидные, грудные и широчайшая мышца спины. Это приводит к ограничению объема движений в плечевом суставе (возникают трудности при подъеме рук выше горизонтального уровня), и появлению так называемых "крыловидных лопаток".

Вовлечение в процесс мышц тазового пояса и проксимальных групп мышц ног наблюдается лишь у небольшого процента больных и только в поздних стадиях заболевания (как правило, спустя 15-20 лет от появления первых признаков болезни). На нижних конечностях наиболее пораженными оказываются подвздошные, ягодичные и приводящие мышцы бедер.

Характерным признаком заболевания является ассиметрия поражения, которая может наблюдаться даже в пределах одной мышечной группы.

Описано также наличие больных с сочетанием симптомов FSHD1 с нейросенсорной тугоухостью и аномалией капилляров сетчатки глаза.

Заболевание прогрессирует медленно, не приводя к выраженной инвалидизации и снижению продолжительности жизни и фертильности больных.

ДНК диагностика лицелопаточно-плечевой мышечной дистрофии (FSHD) - выявление делеции в тандемной последовательности 3,3 kb повторяющихся ДНК-элементов D4Z4, расположенных в хромосоме 4q35 Как пройти исследование?

Подготовка к исследованию: нет

Ваш голос учтен!
0 / 5.0
(0 голосов)

Записаться

Желаемая дата: Время:

Вопросы (0)

Добавить вопрос