Анализы ДНК в Украине

Город: Киев

ул. Льва Толстого 21
Пн-Пт 7-19, Сб-Вс 8-18
  • Ахтырка
  • Белая Церковь
  • Бородянка
  • Винница
  • Горишние Плавни
  • Днепр
  • Житомир
  • Запорожье
  • Ивано-Франковск
  • Каменское
  • Киев
  • Конотоп
  • Кременчуг
  • Кривой Рог
  • Кропивницкий
  • Лебедин
  • Луцк
  • Львов
  • Николаев
  • Никополь
  • Одесса
  • Полтава
  • Ромны
  • Сумы
  • Ужгород
  • Харьков
  • Херсон
  • Хмельницкий
  • Черкассы
  • Чернигов
  • Черновцы
  • Шостка
0 800 33 74 79
Пн-Пт 7-19, Сб-Вс 8-18

Все анализы/Генетические предрасположенности

Гемохроматоз первого типа

ген HFE 3 полиморфизма: H63D, С282Y, S65C
Стоимость: 1500 грн , срок 6 р. дней UAH
Материал: венозная кровь ЭДТА
Записаться

При сдаче теста в городах кроме Киева - доплата 400 грн к заказу и срок + 2 дня.

Наследственный гемохроматоз – генетически обусловленное заболевание, проявляется нарушением обмена железа, накоплением его в тканях и органах (печень, поджелудочная железа, миокард, селезенка, кожа, эндокринные железы и другие органы); провоцирует развитие ряда заболеваний: цирроза и рака печени, сердечной недостаточности, сахарного диабета, артрита.

В соответствии с генетической основой заболевания выделяют четыре типа наследственного гемохроматоза:

I тип – наследуется по аутосомно-рецессивному типу и обусловлен мутациями гена HFE, расположенного на 6-й хромосоме;

II тип – ювенильный гемохроматоз, обусловлен мутациями гена, ответственного за синтез другого белка метаболизма железа – гепсидина;

III тип – мутации гена, кодирующего синтез рецептора для трансферрина;

IV тип – мутации гена SLC40A1, кодирующего синтез транспортного белка ферропортина.

Наиболее распространен I тип гемохроматоза, что обусловливает необходимость молекулярно-генетической диагностики. Регуляция поступления железа осуществляется при взаимодействии трансферринового рецептора (TfR1) с нормальным продуктом гена HFE, который подавляет перенос комплекса трансферрин-железо через мембрану клеток, и железо в виде ферритина накапливается в энтероците.

При наследственном гемохроматозе I типа наиболее часто встречаются мутации, приводящие к замене аминокислоты в 63, 65 и 282 положениях белка HFE: H63D, S65C и C282Y. 125 Дефектный HFE не способен модулировать экспрессию гепсидина, который в норме регулирует метаболизм железа и процессы интестинальной абсорбции железа. Это приводит к нарушению регуляции всасывания и распределения в организме железа и к его избыточному накоплению в клетках.

Исследуемые маркеры:

Как пройти исследование

Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА 4 мл.

Подготовка к анализу: нет

Дни забора (приема) материала: в часы работы медицинского центра.

Ваш голос учтен!
0 / 5.0
(0 голосов)

Записаться

Желаемая дата: Время:

Вопросы (0)

Добавить вопрос