Гемохроматоз першого типу

Спадковий гемохроматоз – генетично обумовлене захворювання, проявляється порушенням обміну заліза, накопиченням його в тканинах та органах (печінка, підшлункова залоза, міокард, селезінка, шкіра, ендокринні залози та інші органи); провокує розвиток низки захворювань: цирозу та раку печінки, серцевої недостатності, цукрового діабету, артриту.

Відповідно до генетичної основи захворювання виділяють чотири типи спадкового гемохроматозу:

I тип – успадковується за аутосомно-рецесивним типом і обумовлений мутаціями гена HFE, розташованого на 6-й хромосомі;

II тип - ювенільний гемохроматоз, обумовлений мутаціями гена, відповідального за синтез іншого білка метаболізму заліза - гепсидину;

III тип – мутації гена, що кодує синтез рецептора для трансферину;

IV тип – мутації гена SLC40A1, що кодує синтез транспортного білка феропортину.

Найбільш поширений I тип гемохроматозу, що обумовлює необхідність молекулярно-генетичної діагностики. Регуляція надходження заліза здійснюється при взаємодії трансферринового рецептора (TfR1) з нормальним продуктом гена HFE, який пригнічує перенесення комплексу трансферрин-залізо через мембрану клітин, і залізо у вигляді феритину накопичується в ентероциті.

При спадковому гемохроматозі I типу найчастіше зустрічаються мутації, що призводять до заміни амінокислоти в 63, 65 та 282 положеннях білка HFE: H63D та C282Y. 125 Дефектний HFE не здатний модулювати експресію гепсидину, який в нормі регулює метаболізм заліза та процеси інтестинальної абсорбції заліза. Це призводить до порушення регуляції всмоктування та розподілу в організмі заліза та до його надмірного накопичення у клітинах.

Досліджувані маркери:

• HFE 2 поліморфізму: H63D (rs1799945/8671C>G), С282Y (rs1800562/10633G>A)

Як пройти дослідження

Матеріал для дослідження: Венозна кров з ЕДТА 2-4 мл або букальний епітелій

Вимоги здачі крові натще немає (легкий сніданок і незадовго до взяття крові випити 1-2 склянки звичайної негазованої води; дітей обов'язково напувати негазованою водою порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин), в день здачі крові не вживати медикаменти (включаючи вітаміни та БАД), напередодні виключити прийом смаженої та жирної їжі, за 32 години виключити алкоголь.

Перед відбором букального епітелію - виключити їжу не менше ніж за 2 години, протягом 30 хвилин утриматися від куріння та гарячих напоїв, за 32 години виключити алкоголь.

У всіх випадках за результатами необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.