Діагностика гемофілії B

Гемофілія В характеризується дефіцитом фактора згортання крові IX, який визначається геном F9 Х хромосоми (OMIM 306900). Вік прояву та складність симптомів значно відрізняються у різних пацієнтів. Легка форма захворювання може залишатись недіагностована до дорослого віку, оскільки при цьому немає епізодів спонтанних кровотеч.

Частота захворювання складає близько 1:20000 чоловіків. Традиційно, у випадку Х-зчеплених рецесивних захворювань, увага приділяється лише пацієнтам чоловічої статі. Однак, близько 30% гетерозиготних жінок мають ризик виникнення кровотеч через значне зниження активності фактора IX.

Гемофілія В може бути запідозрена у пацієнтів обох статей будь якого віку із наступними клінічними прояви та характеристиками:

• Гемартроз, особливо з легкою травмою або без попередньої
• М'язові гематоми.
• Внутрішньочерепна кровотеча за відсутності великої травми.
• Тривале виділення або відновлення кровотечі після початкової зупинки кровотечі після видалення зуба.
• Тривала або уповільнена кровотеча або погане загоєння ран після операції або травми.
• Незрозуміла шлунково-кишкова кровотеча або гематурія.
• Рясна менструальна кровотеча, особливо з початком менархе.
• Тривалі носові кровотечі, особливо рецидивуючі та двосторонні.
• Надмірне утворення синців, особливо з твердими підшкірними гематомами.
• При наступних лабораторних характеристиках: - Нормальна кількість тромбоцитів.
  Підвищений АЧТЧ (активований частковий тромбопластиновий час) при тяжкій та помірній гемофілії B;
  нормальний або помірно підвищений АЧТЧ при легкій гемофілії B.
  Нормальний протромбіновий час.

  Генетичний аналіз

  1.Всім особам із підтвердженим зниженим рівнем активності фактора

  2. Якщо у когось із члені сім’ї виявлено мутацію в гені

  3.При плануванні та перебігу вагітності у жінок, які є носіями мутації у гені F9, важливо встановити генотип для ефективного запобігання ускладнень, особливо при пологах.

  4.За умови виявлення сімейного генотипу, можливе проведення пренатальної діагностики плода на ранніх термінах вагітності.

  За наявності симптомів та ознак, зазначених вище, доцільно розпочинати генетичну діагностику із таргентного аналізу гена F9. Ми пропонуємо секвенування 2-го екзона та фрагмента 8-го екзона гена F9, що забезпечує покриття близько 60% всіх можливих мутацій у ньому. За будь-якого результату аналізу пропонуємо генетичну консультацію для визначення подальшої діагностичної тактики, як для самого пацієнта, так і для членів його родини.

  Як здати матеріал

  Біологічний матеріал: Венозна кров взята в пробірку ЕДТА незалежно від прийому їжі та медикаментів, 3-4 мл. Залишаються виділений зразок ДНК придатний для додаткових досліджень при потребі.