Каріотипування ворсин хоріона (абортивний матеріал)

Наличие хромосомных аномалий плода (изменения количества или структуры хромосом) является одной из наиболее частых причин замерших беременностей на ранних сроках гестации. Хромосомные аномалии могут либо возникать случайно в яйцеклетках, сперматозоидах, на ранних этапах развития эмбрионов, либо наследоваться от родителей, которые являются носителями хромосомных аномалий в сбалансированном виде. Выявление хромосомных аномалий в материале замерших беременностей позволяет не только определить причину остановки развития беременности, но и оценить репродуктивные риски и спланировать будущую беременность.

ОПРЕДЕЛИТЬ КАРИОТИП НЕРАЗВИВАЮЩЕЙСЯ БЕРЕМЕННОСТИ МОЖНО С ПОМОЩЬЮ СОВРЕМЕННЫХ ГЕНЕТИЧЕСКИХ МЕТОДОВ:

• стандартное цитогенетическое исследование (кариотипирование)
• флуоресцентная гибридизация in situ (FISH)

Стандартное цитогенетическое исследование (кариотипирование) абортивного материала позволяет выявить нарушения общего числа и структуры хромосом в материале плодного происхождения. Однако для исследования кариотипа замершей беременности этим методом необходимо наличие в полученном материале живых клеток.

Соответственно, успешность проведения анализа напрямую зависит от давности замирания беременности, а также соблюдения рекомендаций к забору, хранению и транспортировке абортивного материала в лабораторию. В среднем определить кариотип замершей беременности стандартным методом удается в 70-80% случаев.

В остальных 20-30%, когда количество жизнеспособных клеток в полученном материале низкое и определить полный хромосомный набор плода невозможно, проводится исследование анеуплоидий отдельных хромосом методом FISH (без изменения стоимости исследования). Данный подход позволяет идентифицировать изменения количества хромосом 13, 15, 16, 18, 21, 22, X и Y в материале неразвивающихся беременностей. Анеуплоидии именно этих хромосом составляют приблизительно 70% хромосомной патологии, выявляемой в абортивном материале не развивающихся беременностей.

Результаты анализа кариотипа замершей беременности дают возможность определить тактику ведения супружеской пары с репродуктивными проблемами и оценить шансы рождения здорового ребенка.

Как пройти исследование

Материал для исследования: абортивный материал (ворсины хориона или вся ткань, принадлежащая плоду/эмбриону) в стерильном контейнере с раствором.

Условия отбора материала (ворсины хориона или вся ткань, принадлежащая плоду/эмбриону): после отбора промыть в 400 мл. 0,9% стерильного физиологического раствора с 1% гепарином, поместить в стерильный контейнер и залить 100 мл. 0,9% стерильного физиологического раствора с 1 мл. 1% гепарина (обязательное условие!).

До получения материала лабораторией хранить в холодильнике (не более 12 часов с момента отбора). Не помещать материал в формалин!

При себе иметь направление или выписки/заключения от врачей.