Киев
  • Винница
  • Днепр
  • Житомир
  • Запорожье
  • Ивано-Франковск
  • Киев
  • Кременчуг
  • Кривой Рог
  • Кропивницкий
  • Луцк
  • Львов
  • Николаев
  • Одесса
  • Полтава
  • Сумы
  • Ужгород
  • Харьков
  • Херсон
  • Хмельницкий
  • Черкассы
  • Чернигов
  • Черновцы
ул. Льва Толстого 21
пн-сб 7-19, вс 9-18
UKR  RU  EN

Хромосомный микроматричный анализ расширенный

Цена: 18900 грн

UAH Срок выполнения:
35 рабочих дней

Материал:

Записаться

Хромосомный микроматричный анализ расширенный (ХМА) — это молекулярно-генетическое исследование кариотипа, молекулярный кариотип.

При выполнении ХМА с помощью специальной методики исследуются последовательности генетического материала во всех хромосомах. Хромосомный микроматричный анализ имеет высокую разрешающую способность, то есть позволяет выявить достаточно мелкие структурные изменения.

Какие аномалии хромосом могут быть выявлены с помощью анализа

и могут быть выявлены избыток или недостаток генетического материала:
  • числовые аномалии
  • дупликации - появление дополнительных копий генетического материала
  • делеции - исчезновение участков хромосом)
  • несбалансированные транслокации
  • участки с потерей гетерозиготности (которые имеют важное значение при болезнях импринтинга, близкородственных браках, аутосомно-рецессивных заболеваниях),
  • однородительская дисомия (наличие в геноме двух хромосом от одного родителя).

В некоторых случаях с помощью расширенного ХМА могут быть выявлены моногенные заболевания (в случае делеции хромосомы в месте расположения гена, ассоциированного с заболеванием).

Какие изменения нельзя выявить с помощью ХМА?

  • точечные изменения в одном гене (точечные мутации);
  • крошечные делеции и дупликации внутри гена;
  • сбалансированные хромосомные перестройки (сбалансированные транслокации).
  • Особенности хромосомного микроматричного анализа

    Хромосомный микроматричный анализ позволяет установить структурные нарушения как среди участков с известной клинической значимостью, так и среди других участков генома, для которых патогенные изменения ранее не были описаны. Это позволяет диагностировать не только все известные микроделеционные синдромы и некоторые синдромы, связанные с моногенными заболеваниями (в случае делеции генов), но и ранее не описанные или очень редко встречающиеся изменения структуры хромосом.

    Хромосомный микроматричный анализ расширенный позволяет установить наличие или отсутствие хромосомной патологии в случае недифферинцированных синдромов у пациентов с аутизмом, задержкой психомоторного развития, малыми аномалиями развития, множественными врожденными пороками развития.

    В некоторых случаях, по результатам расширенного ХМА может быть рекомендовано обследование родителей или других родственников пациента.

    Расширенный хромосомный микроматричный анализ выполняется на микроматрице высокой плотности (HD) которая содержит 2,67 млн. отдельных маркеров с высокой плотностью покрывающих весь геном. Разрешающая способность расширенного ХМА от 50 000 п.н. (в отдельных регионах от 10 000 п.н.)

    Различные цитогенетические методы

    Классическое цитогенетическое исследованиеFish-методМолекулярное кариотипирование
    Начало применения метода1956 год1980 год2012 год
    Диагностика анеуплоидий 23 парыЗаданное количество хромосом, как правило не более 12 пар23 пары
    Чувствительность определения делеций и дупликаций хромосомных локусовПри протяженности фрагмента от 10 000 000 п.н.Требуется предварительный клинический диагнозОт 50 000 п.н.
    Выявление потери гетерозиготности (LOH)НетНетДа
    Выявление сбалансированных хромосомных транслокацииДаДа (требуется предположительный предполагаемый характер транслокации)Нет
    Количество синдромов, которые могут быть выявленыОколо 50Все известные, но при наличии предварительного диагнозаЛюбые известные и неизвестные (de novo) хромосомные синдромы

    Как сдать ХМА

    Материал для исследования: кровь в пробирке с ЭДТА минимум 2 мл. Прием материала: по графику работы центра. Подготовка к исследованию: нет. При себе иметь направление или выписки/заключения от врачей.


Ваш голос учтен!
5 / 5.0
(2 голосов)

Комментарии (0)

Оставить комментарий

Имя:

Email: публиковаться не будет

Текст:

Запишитесь на анализ "Хромосомный микроматричный анализ расширенный"

Центр Мама Папа филиалы в Украине

Если в вашем городе нет пункта забора материала, можно взять материал самому и прислать нам образцы.

Записаться в городе:
Анализ *

Желаемая дата и время

Имя *

Телефон *

e-mail

Примечание