Синдром Котячого крику

Синдром котячого крику - це генетичний розлад, що викликається частковим або повним видаленням короткого плеча 5-ї хромосоми. Це порушення отримало свою назву завдяки основному симптому, при якому новонароджені немовлята видають звук, що нагадує нявкання кішки.

Синдром котячого крику є рідкісним розладом, який зустрічається приблизно в однієї дитини на 50 000 новонароджених. Головними ознаками синдрому є затримка у розвитку, мікроцефалія (малоголов'я), низьке зростання, поганий набір ваги, малоокість, слабкий м'язовий тонус, а також психічні та емоційні розлади.

Аналіз на синдром котячого крику: визначення мікроделеції 5p15 методом MLPA на капілярному секвенаторі.