Лактазна недостатність (непереносимість лактози)

Непереносимість лактози (лактазна недостатність) – нездатність організму перетравлювати та засвоювати лактозу (молочний цукор).

Лактоза – це молекула цукру, перетравленням якої займається фермент під назвою лактаза. Цей фермент розташований у клітинах тонкого кишківника. Лактазна недостатність виникає при зниженні або повній відсутності активності лактази.

Причини виникнення непереносимості лактози

До вроджених причин відносять мутацію гена MCM6. Ген МСМ6 знаходиться в безпосередній близькості до гена LCT і регулює його експресію, будучи енхансером. Ген LCT кодує білок лактазу - фермент, що має лактазну активність. Симптоми непереносимості лактози виявляються вже у дитячому віці.

Інтерпретація результатів

С/С – генотип, пов'язаний з непереносимістю лактози у дорослих.

С/Т – генотип, пов'язаний із варіабельним рівнем активності лактази. Ризик розвитку вторинної лактазної недостатності.

Т/Т – генотип, пов'язаний із хорошою переносимістю лактози у дорослих.

Як пройти дослідження

Матеріал для дослідження: Венозна кров з ЕДТА 2-4 мл

Вимоги здачі крові натще немає (легкий сніданок і незадовго до взяття крові випити 1-2 склянки звичайної негазованої води; дітей обов'язково напувати негазованою водою порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин), в день здачі крові не вживати медикаменти (включаючи вітаміни та БАД), напередодні виключити прийом смаженої та жирної їжі, за 32 години виключити алкоголь.

У всіх випадках за результатами необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.