Киев
  • Винница
  • Днепр
  • Житомир
  • Запорожье
  • Ивано-Франковск
  • Киев
  • Кременчуг
  • Кривой Рог
  • Кропивницкий
  • Луцк
  • Львов
  • Николаев
  • Одесса
  • Полтава
  • Сумы
  • Ужгород
  • Харьков
  • Херсон
  • Хмельницкий
  • Черкассы
  • Чернигов
  • Черновцы
ул. Льва Толстого 21
пн-пт 7-19, сб-вс 9-18
UKR  RU  EN

Синдром Марфана - поиск мутаций в "горячих" участках гена FBN1

секвенирование последовательности экзонов 24-34 и прилегающих экзон-интронных соединений гена FBN1   Цена: 7900 грн    UAH  
Срок выполнения: 35 р.дней   Материал: венозная кровь ЭДТА
Записаться

Синдром Марфана - наследственное заболеваниее, характеризующимся поражением соединительной ткани. Тип наследования - аутосомно-доминантный. Заболевание обусловлено мутациями генов, кодирующих белок фибриллин-1 (FBN1).

Распространенность заболевания: 2-3 случая на 10 000 новорожденных.

Симптомы синдрома Марфана

Высокий рост, непропорционально удлиненные конечности, высокий рост, арахнодактилия, тонкие худые пальцы, узкий лицевой скелет, деформация грудной клетки (килевидная, воронкообразная), плоскостоние, удлиненные трубчатые кости.

Астеническое телосложение, гипермобильный синдром, гиперэластичность кожи, стрии, преимущественно на коже спины, бедер.

Со стороны сердечно-сосудистой системы - расширение восходящей части дуги аорты, расширение корня аорты, расслаивающаяся аневризма аорты, пролапсы митрального, трикуспидального, аортального клапанов. Со стороны органов зрения - подвывих хрусталика, уплощение роговицы, миопия тяжелой степени.

Также характерны рецидивирующие грыжи (либо послеоперационные грыжи); пневмотораксы; сужение позвоночного канала в пояснично-крестцовом отделе; редко - кисты в почках и печени.

Наибольшую опасность для жизни пациентов с синдромом Марфана представляет патология сердечно-сосудистой системы. При своевременном и адекватном лечении (в том числе хирургическом) пациенты могут вести нормальный образ жизни. При отсутствии лечения продолжительность жизни людей с синдромом Марфина в среднем составляет 30-40 лет.

ДНК-диагностика синдрома Марфана

Мутации в гене FBN1 у человека приводят к тому, что в организме снижается уровень белка фибриллина-1, который является компонентом внеклеточного матрикса и имеет огромное значение для функционирования эластических волокон. Как известно, внеклеточный матрикс напрямую влияет на структурную целостность соединительной ткани. Особенно много эластических волокон в структурах аорты, в связках (и именно в связке, которая прикрепляет хрусталик глаза к цилиарному телу), вот почему эти органы чаще всего страдают при синдроме Марфана.

Учеными уже выявлены более 1250 мутацией гена FBN1. Мутации в «горячих участках» (экзоны 24-32) ассоциированы с более тяжелыми проявлениями заболевания. Однако мутации могут быть и в других участках гена FBN1, к примеру, в экзонах 55-65, как правило, они отмечаются у людей с менее выраженными внешними проявлениями синдрома.

В нашей лаборатории проводится ДНК-диагностика синдрома Марфана, основанная на поиске мутаций в «горячих участках» гена FBN1.

Секвенирование гена FBN1 входит в Панель заболеваний соединительной ткани.

Ваш голос учтен!
0 / 5.0
(0 голосов)

Комментарии (2)

Светлана
16.06.2019
Можно ли сдать анализ на синдром Марфана без направления врача? Подозреваю у сына по внешним симптомам - удлиненные руки, плохое зрение.
Медико-генетический центр "Мама Папа"
14.07.2019
Можно сдать на синдром Марфана без направления врача. Но лучше, конечно, иметь направление, чтобы подтвердить клиническую картину мнением специалиста. Также, можем посоветовать Панель заболеваний соединительной ткани, в нее входят все генетические болезни скелета, суставов и кожи. Для нее нужно направление врача.

Оставить комментарий

Имя:

Email: публиковаться не будет

Текст:

Запишитесь на анализ "Синдром Марфана - поиск мутаций в "горячих" участках гена FBN1"

Центр Мама Папа филиалы в Украине

Если в вашем городе нет пункта забора материала, можно взять материал самому и прислать нам образцы.

Записаться в городе:
Анализ *

Желаемая дата и время

Имя *

Телефон *

e-mail

Примечание