Киев
  • Ахтырка
  • Белая Церковь
  • Бородянка
  • Винница
  • Горишние Плавни
  • Днепр
  • Житомир
  • Запорожье
  • Ивано-Франковск
  • Каменское
  • Киев
  • Конотоп
  • Кременчуг
  • Кривой Рог
  • Кропивницкий
  • Лебедин
  • Луцк
  • Львов
  • Николаев
  • Никополь
  • Одесса
  • Полтава
  • Ромны
  • Сумы
  • Ужгород
  • Ужгород
  • Харьков
  • Херсон
  • Хмельницкий
  • Черкассы
  • Чернигов
  • Черновцы
  • Шостка
ул. Льва Толстого 21
Пн-Пт 7-19, Сб-Вс 8-18
UKR  RU  EN

Синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2): секвенирование гена RET


Стоимость: 16900 грн , срок 95 р. дней UAH
Материал: венозная кровь с ЭДТА
Записаться

Развитие синдрома множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2) связано с мутациями RET-протоонкогена, который локализован на хромосоме 10 (регион 10q11.2) и кодирует поверхностный мембранный гликопротеид, относящийся к семейству рецептора тирозинкиназы. Мутации RET-протоонкогена выявлены у 90% пациентов с синдромом МЭН-2. Тип мутации в значительной степени взаимосвязан с различными вариантами фенотипа синдрома МЭН-2. При МЭН-2А и семейной форме медуллярного рака щитовидной железы (МРЩЖ) выявляются миссенс-мутации, приводящие к замене аминокислот в экзонах экстрацеллюлярного домена кодируемого белка. При МЭН-2В практически всегда выявляется мутация в 918-м кодоне 16-го экзона. Мутации RET-протоонкогена приводят к его активации, что в свою очередь обусловливает активацию клеточного роста, которая может закончиться опухолевой трансформацией.

Клинические проявления: 1. Медуллярный рак щитовидной железы (МРЩЖ) — опухоль парафолликулярных клеток щитовидной железы, основным продуктом секреции которой является кальцитонин. Клиническая картина МРЩЖ бедна, и симптоматика либо вообще отсутствует, либо (в 1/3 случаев) в поздних стадиях проявляется диареей и/или карциноидным синдромом, поскольку МРЩЖ обладает способностью к продукции вазоактивных пептидов (простагландины, серотонин, гистамин). Очень редко МРЩЖ продуцирует АКТГ с развитием синдрома Кушинга. Чаще всего диагноз МРЩЖ устанавливается при обследовании по поводу узлового зоба. 2. Феохромоцитома выявляется у половины больных, чаще уже после манифестации МРЩЖ. В типичном случае опухоль двусторонняя (70 %). Частота экстраадреналовых и злокачественных вариантов ниже, чем при спорадических феохромоцитомах. 3. Первичный гиперпаратиреоз. 4. При синдроме МЭН-2В, кроме того, развивается патология опорно-двигательного аппарата (марфаноидная внешность, искривления позвоночника и грудной клетки, конская стопа, вывихи головок бедер, арахнодактилия), невриномы слизистых оболочек (видны на губах, щеках, языке, но могут поражать весь ЖКТ; представляют собой бело-розовые безболезненные узелки размером 1—3 мм), удлиненное лицо с чертами прогнатизма, значительное утолщение губ.

Метод исследования: секвенирование гена RET

Как пройти исследование

Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА 2-4 мл.

Подготовка к анализу: нет

Дни забора (приема) материала: в часы работы медицинского центра

Примечание: Необходимо иметь с собой направление и выписки/заключения от врачей

Ваш голос учтен!
0 / 5.0
(0 голосов)

Вопросы (0)

Добавить вопрос

Имя:

Email: публиковаться не будет

Текст:

Запишитесь на анализ "Синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2): секвенирование гена RET"

Центр Мама Папа филиалы в Украине

Если в вашем городе нет пункта забора материала, можно взять материал самому и прислать нам образцы.

Записаться в городе:
Анализ *

Желаемая дата и время

Имя *

Телефон *

e-mail

Примечание