Киев
  • Винница
  • Горишние Плавни
  • Днепр
  • Житомир
  • Запорожье
  • Ивано-Франковск
  • Каменское
  • Киев
  • Кременчуг
  • Кривой Рог
  • Кропивницкий
  • Луцк
  • Львов
  • Николаев
  • Никополь
  • Одесса
  • Полтава
  • Сумы
  • Ужгород
  • Харьков
  • Херсон
  • Хмельницкий
  • Черкассы
  • Чернигов
  • Черновцы
ул. Льва Толстого 21
Пн-Пт 7-19, Сб-Вс 8-18
UKR  RU  EN

Миотоническая дистрофия 1 (МД1, болезнь Куршмана-Штейнера-Баттена)

Поиск наиболее частых мутаций в гене DMPK
Стоимость: 4300 грн , срок 20 р. дней UAH
Материал: кенозная кровь с ЭДТА
Записаться

Миотоническая дистрофия 1 (МД1, болезнь Куршмана-Штейнера-Баттена) относится к болезням экспансии некодирующих микросателлитных повторов.

Данное заболевание случаев обусловлено дефектом гена миотонин-протеинкиназы (DMPK) , а именно, увеличением CTG-повторов в 3’нетранслируемой области гена (при заболевании количество CTG-повторов – более 50)

Основными клиническими проявлениями МД1 являются: миотония (активная, механическая), гипотония, атрофия мышц лица, шеи, конечностей.

Исследование предполагает детекцию CTG-повторов в 3’нетранслируемой области гена DMPK.

Как пройти исследование?

Исследуемый материал: Венозная кровь 4 мл в пробирке с ЭДТА.

Подготовка к исследованию: не требуется.

При себе необходимо иметь направление и выписки/заключения от врачей.

Ваш голос учтен!
5 / 5.0
(6 голосов)

Вопросы (0)

Добавить вопрос

Имя:

Email: публиковаться не будет

Текст:

Запишитесь на анализ "Миотоническая дистрофия 1 (МД1, болезнь Куршмана-Штейнера-Баттена)"

Центр Мама Папа филиалы в Украине

Если в вашем городе нет пункта забора материала, можно взять материал самому и прислать нам образцы.

Записаться в городе:
Анализ *

Желаемая дата и время

Имя *

Телефон *

e-mail

Примечание