Киев
  • Винница
  • Горишние Плавни
  • Днепр
  • Житомир
  • Запорожье
  • Ивано-Франковск
  • Каменское
  • Киев
  • Кременчуг
  • Кривой Рог
  • Кропивницкий
  • Луцк
  • Львов
  • Николаев
  • Никополь
  • Одесса
  • Полтава
  • Сумы
  • Ужгород
  • Харьков
  • Херсон
  • Хмельницкий
  • Черкассы
  • Чернигов
  • Черновцы
ул. Льва Толстого 21
Пн-Пт 7-19, Сб-Вс 8-18
UKR  RU  EN

Миотония Томсена/Беккера

поиск частых мутаций в гене CLCN1
Стоимость: 4900 грн , срок 20 р. дней UAH
Материал: венозная кровь с ЭДТА
Записаться

Миотония - нервно-мышечное заболевание, характеризующееся наличием мышечной гипертрофии и миотонического феномена - замедленной релаксации мышц после их сокращения. Выраженных морфологических нарушений в нервной и мышечной тканях при миотонии нет. Заболевание развивается медленно, ухудшение состояния часто наступает после переохлаждения, психического перенапряжения, переутомления. Патологическое нарушение расслабления мышц при миотонии обусловлено снижением проницаемости плазмолеммы мышечных волокон для ионов хлора, сдвигом ионного равновесия и нарушением медиаторного обмена. Это приводит к нарушению сократительной функции миофобрилл и гипервозбудимости мышечных волокон, а следовательно и к затруднению релаксации мышцы после сокращения. Это обусловливает мышечную гипертрофию, наиболее ярко выраженную у мужчин, так как их мышечная масса развита больше,чем у женщин. Поэтому больные с миотонией часто выглядят хорошо атлетически сложенными и успешно выполняют статичные силовые упражнения.

Миотония может наследоваться по аутосомно-доминантному типу (болезнь Томпсена) и по аутосомно-рецессивному типу (болезнь Беккера). Данные формы заболевания имеют схожую клинику, но миотония Беккера имеет раннюю манифестацию и более тяжелое течение. Обе миотонии (Томсена и Беккера) являются аллельными вариантами, обусловленными мутациями в гене хлорного канала скелетных мышц CLCN1. Ген CLCN1 кодирует один из хлорных каналов скелетных мышц Clcl и расположен на длинном плече седьмой хромосомы (7q35). В гене CLCN1 описано более 150 мутаций, большинство из которых представлены миссенс мутациями.

Ген CLCN1 входит в Панель "Нервно-мышечные заболевания"

Как пройти исследование

Материал для исследования: венозная кровь с ЭДТА 4 мл.

Подготовка к анализу: нет

Дни забора (приема) материала: в часы работы медицинского центра

Ваш голос учтен!
0 / 5.0
(0 голосов)

Вопросы (0)

Добавить вопрос

Имя:

Email: публиковаться не будет

Текст:

Запишитесь на анализ "Миотония Томсена/Беккера"

Центр Мама Папа филиалы в Украине

Если в вашем городе нет пункта забора материала, можно взять материал самому и прислать нам образцы.

Записаться в городе:
Анализ *

Желаемая дата и время

Имя *

Телефон *

e-mail

Примечание