Миотонія Томсена/Беккера - секвенування гена CLCN1 (США)

Міотонія - нервово-м'язове захворювання, що характеризується наявністю м'язової гіпертрофії та міотонічного феномену - уповільненої релаксації м'язів після їх скорочення. Виражених морфологічних порушень у нервовій та м'язовій тканинах при міотонії немає. Захворювання розвивається повільно, погіршення стану часто настає після переохолодження, психічного перенапруги, перевтоми. Патологічне порушення розслаблення м'язів при міотонії обумовлено зниженням проникності плазмолеми м'язових волокон для іонів хлору, зсувом іонної рівноваги та порушенням медіаторного обміну. Це призводить до порушення скорочувальної функції міофобрил та гіперзбудливості м'язових волокон, а отже і до утруднення релаксації м'язів після скорочення. Це зумовлює м'язову гіпертрофію, найяскравіше виражену в чоловіків, оскільки їх м'язова маса розвинена більше, ніж в жінок. Тому хворі з міотонією часто виглядають добре атлетично складеними та успішно виконують статичні силові вправи.

Міотонія може успадковуватися за аутосомно-домінантним типом (хвороба Томпсена) та за аутосомно-рецесивним типом (хвороба Беккера). Дані форми захворювання мають схожу клініку, але міотонія Беккер має ранню маніфестацію і більш важкий перебіг. Обидві міотонії (Томсена та Беккера) є алельними варіантами, зумовленими мутаціями в гені хлорного каналу скелетних м'язів CLCN1. Ген CLCN1 кодує один із хлорних каналів скелетних м'язів Clcl і розташований на довгому плечі сьомої хромосоми (7q35). У гені CLCN1 описано більше 150 мутацій, більшість з яких представлені мутаціями міссенс.

Ген CLCN1 входить до Панелі розширеної "Спадкові порушення обміну речовин", також його можна включити в будь-яку іншу панель.

Як пройти дослідження

Вимоги здачі крові натще немає (легкий сніданок і незадовго до взяття крові випити 1-2 склянки звичайної негазованої води; дітей обов'язково напувати негазованою водою порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин), в день здачі крові не вживати медикаменти (включаючи вітаміни та БАД), напередодні виключити прийом смаженої та жирної їжі, виключити за 32 години алкоголь.

Проводиться забір венозної крові у пробірку з ЕДТА.

Необхідно надати (взяти з собою або надіслати нам на електронну пошту) висновок лікаря з детальною клінічною картиною (опис симтомів, діагноз/попередній діагноз) та фото досліджуваного пацієнта (якщо є фенотипно значущі особливості), заповнити в електронному вигляді анкету.

У всіх випадках за результатами секвенування необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.