Анализы ДНК в Украине

Город: Киев

ул. Льва Толстого 21
Пн-Пт 7-19, Сб-Вс 8-18
  • Ахтырка
  • Белая Церковь
  • Бородянка
  • Винница
  • Горишние Плавни
  • Днепр
  • Житомир
  • Запорожье
  • Ивано-Франковск
  • Каменское
  • Киев
  • Конотоп
  • Кременчуг
  • Кривой Рог
  • Кропивницкий
  • Лебедин
  • Луцк
  • Львов
  • Николаев
  • Никополь
  • Одесса
  • Полтава
  • Ромны
  • Сумы
  • Ужгород
  • Харьков
  • Херсон
  • Хмельницкий
  • Черкассы
  • Чернигов
  • Черновцы
  • Шостка
0 800 33 74 79
Пн-Пт 7-19, Сб-Вс 8-18

Все анализы/Скрининг на генетические болезни

Скрининг на Муковисцидоз

1. ген CFTR 9 полиморфизмов
Стоимость: 3200 грн , срок 6 р. дней UAH
2. поиск частых мутаций в гене CFTR: 30 мутаций
Стоимость: 5900 грн, срок 18 р. дней
Материал: венозная кровь с ЭДТА
Записаться

При сдаче теста в городах кроме Киева - доплата 400 грн к заказу и срок + 2 дня.

Муковисцидоз (Cystic Fibrosis) – наиболее частое аутосомно-рецессивное потенциально летальное наследственное заболевание. Заболевание муковисцидоз (кистозный фиброз) обусловлено мутациями в гене CFTR (муковисцидозного трансмембранного регулятора). Белок CFTR, функционируя как цАМФ-зависимый хлорный канал, регулирует работу других хлорных и натриевых каналов, участвует в проведении воды и АТФ и выполняет ряд других важных функций.

В результате генетического дефекта секрет большинства желез внешней секреции сгущается, затрудняется его эвакуация, в органах возникают вторичные изменения.

Патологические изменения в лёгких характеризуются признаками хронического бронхита с развитием бронхоэктазов и диффузного пневмосклероза. В просвете бронхов находится вязкое содержимое слизисто-гнойного характера. Нередкой находкой являются ателектазы и участки эмфиземы. У многих больных течение патологического процесса в лёгких осложняется наслоением бактериальной инфекции (патогенный золотистый стафилококк, гемофильная и синегнойная палочка) и формированием деструкции.

В поджелудочной железе выявляется диффузный фиброз, утолщение междольковых соединительнотканных прослоек, кистозные изменения мелких и средних протоков.

В печени отмечается очаговая или диффузная жировая и белковая дистрофия клеток печени, желчные стазы в междольковых желчных протоках, лимфогистиоцитарные инфильтраты в междольковых прослойках, фиброзная трансформация и развитие цирроза.

При мекониевой непроходимости выражена атрофия слизистого слоя, просвет слизистых желез кишечника расширен, заполнен эозинофильными массами секрета, местами имеет место отёк подслизистого слоя, расширение лимфатических щелей. Нередко муковисцидоз сочетается с различными пороками развития желудочно-кишечного тракта.

Диагностика муковисцидоза:

1.Общие признаки: отставание в физическом развитии, рецидивирующие хронические заболевания органов дыхания, полипы носа, упорно текущий хронический гайморит, хронический бронхит, рецидивирующий панкреатит, дыхательная недостаточность.

2.Молекулярно-генетическое исследование гена CFTR.

Исследуемые мутации

Скрининг на Муковисцидоз:

1521_1523delCTT, c.1624G>T, 1652G>A (127023G>A), 3846G>A, 3909C>G (192094C>G), 394delTT, 79447C>T, 3821delT, 2143delT

Скрининг на Муковисцидоз - расширенный:

c.54-5940_273+10250del21kb (CFTRdele2,3), c.1521_1523delCTT (F508del), c.2051_2052delAAinsG (2183AA>G), c.1545_1546delTA (1677delTA), c.2012delT (2143delT), c.2052dupA (2184insA), c.262_263delTT (394delTT), c.3691delT (3821delT), c.413_415dupTAC (L138ins), c.1624G>T (G542X), c.3846G>A (W1282X), c.3909C>G (N1303K), c.1000C>T (R334W), c.3718-2477C>T (c.3717+12191C>T; 3849+10kbС>Т), c.472_473insA (604insA), c.3816_3817delGT (3944delGT), c.3587C>G (S1196X), c.489+1G>T (621+1G>T), c.274G>A (E92K), c.3140-26A>G (3272-26A>G), c.3883delA (4015delA), c.3891dup (4022insT), c.3844T>C (W1282R), c.2657+5G>A (2789+5G>A), c.3140-16T>A (3272-16T>A), c.1397C>G (S466X), c.1766+1G>A (1898+1G>A), c.2988+1G>A (3120+1G>A), c.1040G>C (R347P), c.2834C>T (S945L).

Как пройти исследование

Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА 4 мл.

Подготовка к анализу: нет

Дни забора (приема) материала: в часы работы медицинского центра.

Ваш голос учтен!
0 / 5.0
(0 голосов)

Записаться

Желаемая дата: Время:

Вопросы (0)

Добавить вопрос