Подтверждение мутации по Сэнгеру у трио (родители + ребенок)

Секвенирование по Сэнгеру - это стандартизированный метод исследования, применяющийся в генетических лабораториях по всему миру. За разработку этого метода Фредерик Сэнгер был удостоен Нобелевской премии.

После проведения клинического или полного секвенирования экзома, полногеномного секвенирования или генетических панелей необходимо провести подтверждение выявленных мутаций секвенированием по Сэнгеру. С помощью секвенирования по Сэнгеру кроме того определяется, присутствует ли выявленная мутация у родственников обследуемого.

Как пройти исследование

Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА 2-4 мл.

Подготовка к анализу: нет

Дни забора (приема) материала: по графику работы медицинского центра

Примечание: с собой необходимо иметь направление и выписки/заключения от врачей

Вопросы (0)