Мієлопроліферативні захворювання: кількісне визначення мутацій L611V та V617F гену JAK2 методом піросеквенування

Мієлопроліферативні захворювання є гетерогенною групою порушень гемопоезу, що супроводжуються множинною гіперплазією клітин кісткового мозку. Їх діагностика складна і часто ґрунтується на критеріях виключення. Одним із найбільш діагностично значущих критеріїв для мієлопроліферативних захворювань є наявність мутації V617F у гені Jak2.

Зразок результату

JAK2 (Janus kinase, a protein tyrosine kinase) цитоплазматична тирозинкіназа, що у передачі сигналу шляхом “JAK-STAT” (Signal transducers and activators of transcription). Після зв'язування рецепторів з лігандами (еритропоетин, тромбопоетин і фактори росту: інтерлейкін (IL) 3 і G-CSF) активований білок JAK2 ініціює процес димеризації STAT білків, вони проникають в ядро клітини і самі або за участю інших білкових факторів індукують мішенню відповідного цитокіну. Мутація V617F порушує аутоінгібіторну взаємодію між JH2- доменом та кіназною областю та підвищує кіназну активність JAK2 білка. Клініко-фенотипно це проявляється JAK2V617F-залежною посиленою клональною проліферацією клітин-попередників мієлоїдного паростка кровотворення.

Показання до призначення:

• молекулярна діагностика мієлопроліферативних захворювань
• виявлення відповіді на лікування та визначення ефективності лікування у хворих з хронічними мієлопроліферативними захворюваннями, асоційованими з цією мутацією
• визначення динаміки мінімальної залишкової хвороби на фоні лікування різними препаратами

Метод дослідження

піросеквенування