Панель "Наследственные заболевания почек"

В панель "Наследственные заболевания почек" включены 162 гена.

Наследственные заболевания почек представляют клинически и генетически гетерогенную группу заболеваний, которые характеризуются не только врожденными проявлениями, но могут манифестировать в первые годы жизни или во взрослом возрасте.

До 30% врожденных аномалий ассоциированы с патологией мочевыделительной системы. Наследственные патологии почек могут иметь как структурные, так и функциональные проявления: аплазия или дисплазия почек, кистозные изменения, обструкция, мегауретер, гидронефроз, гематурия, протеинурия и другие изменения. Патология может быть изолированной или одним из признаков наследственного синдрома.

Наследственные заболевания почек могут быть моногенными, а также обладать генетической гетерогенностью (мутации в различных генах приводят к сходным клиническим проявлениям).

Установление точной причины заболевания помогает определить прогноз для пациента и его родственников, определить риски повторения данного заболевания в семье, скорректировать схему лечения.

Панель "Наследственные заболевания почек " включает в себя такие заболевания и синдромы как:

• Поликистоз почек
• Синдром Альпорт
• Наследственный нефротический синдром
• Атипичный гемолитико-уремический синдром
• Синдром Барде-Бидля
• Гипофосфатазия
• Гломерулосклероз
• Нефронофтиз
• Синдром Альстрема

и другие заболевания со схожими проявлениями.

Исследуемые гены

ACE, ACTN4, ADAMTS13, AGT, AGTR1, AGXT, AHI1, ALG1, ALMS1, APOL1, AQP2, ARL13B, ARL6, ATP6V0A4, ATP6V1B1, AVP, AVPR2, B9D1, B9D2, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BICC1, BMP4, BSND, C1QA, C1QB, C1QC, C3, C5orf42, CA2, CASR, CC2D2A, CCDC28B, CD151, CD2AP, CD46, CEP290, CEP41, CFB, CFH, CFHR1, CFHR3, CFHR5, CFI, CLCN5, CLCNKA, CLCNKB, CLDN16, CLDN19, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COQ2, COQ6, CTNS, CUBN, CUL3, DCDC2, DMP1, ENPP1, EYA1, FAH, FGF20, FGF23, FOXC1, FRAS1, FREM1, FREM2, FXYD2, GATA2, GATA3, GDNF, GLIS2, GRHPR, GRIP1, HNF1B, HOGA1, HSD11B2, INF2, INVS, IQCB1, ITGA3, ITGB4, KCNJ1, KCNJ10, KIF7, KL, KLHL3, LAMB2, LMX1B, LZTFL1, MKKS, MKS1, MUC1, MYH9, MYO1E, NEK8, NOTCH2, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NPHS1, NPHS2, NR3C2, OCRL, OFD1, PAX2, PDSS2, PHEX, PIGA, PKD1, PKD2, PKHD1, PLCE1, PMM2, PTPRO, REN, RET, ROBO2, RPGRIP1L, SCARB2, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, SDCCAG8, SIX1, SIX5, SLC5A2, SLC12A1, SLC12A3, SLC34A1, SLC34A3, SLC4A1, SLC4A4, SMARCAL1, SOX17, TCTN1, TCTN2, TFAP2A, THBD, TMEM138, TMEM216, TMEM237, TMEM67, TRIM32, TRPC6, TTC21B, TTC8, UMOD, VDR, WDPCP, WDR19, WNK1, WNK4, WT1, XPNPEP3, ZMPSTE24

Как пройти исследование

Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА 2 мл.

Подготовка к анализу: нет

Дни забора (приема) материала: в часы работы медицинского центра

Примечание: Необходимо иметь с собой направление и выписки/заключения от врачей

Вопросы (0)

Добавить вопрос