Панель "Наследственные заболевания желудочно-кишечного тракта"

В панель "Наследственные заболевания желудочно-кишечного тракта" входит 217 генов.

Заболевания желудочно-кишечного тракта занимают одно из основных мест в структуре общей заболеваемости человека и являются актуальной проблемой клинической гастроэнтерологии. Данные заболевания требуют пристального внимания в связи с трудностью диагностики, необходимостью назначения широкого спектра исследований. Подавляющее большинство наследственных болезней пищеварительной системы проявляются в детском возрасте.

Основные жалобы при заболеваниях желудочно-кишечного тракта:

• Боли в животе различной локализации;
• Тошнота, рвота, изжога, чувство горечи во рту;
• Снижение аппетита;
• Неприятные ощущения в правом подреберье;
• Нарушения стула;
• Изменение цвета кожных покровов при поражениях гепато-билиарной системы.

Наследственные заболевания пищеварительного тракта:

• Болезнь Вильсона-Коновалова;
• Болезнь Вольмана;
• Синдром Алажиля;
• Врожденные нарушения гликозилирования;
• Наследственный панкреатит;
• Секреторная диарея;
• Прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз;
• Синдром Криглера-Найяра;
• Поликистоз печени;
• Наследственный колоректальный рак;
• Наследственный рак поджелудочной железы;
• Криптогенный цирроз;
• Врожденная лактазная недостаточность;
• Агенезия поджелудочной железы;
• Врожденный дефект синтеза билирубина;
• Иммунодефицитные состояния.

Наследственные заболевания, при которых поражение органов пищеварания может быть одним из симптомов:

• Тирозинемия;
• Гликогенозы;
• Болезнь Фарбера;
• Синдром Рейнольдса;
• Галактоземия;
• Мукополисахаридозы;
• Сиалидоз;
• Врожденные нарушения гликозилирования;
• Общий вариабельный иммунодефицит;
• Системный врожденный дефицит карнитина;
• Комбинированный иммунодефицит, синдром Оменн.

Значение исследования

Помимо установления точного диагноза, появляется возможность предсказания дальнейшего течения болезни и выбора наиболее эффективной стратегии лечения. Исследование панели «наследственные заболевания желудочно-кишечного тракта» позволяет установить причину наиболее распространенных наследственных заболеваний пищеварительного тракта, а также некоторых болезней, при которых поражение ЖКТ может быть одним из симптомов. Кроме того, определение типа наследования и информация о генотипе пациента и родителей необходимы при планировании беременности для снижения рисков рождения больных детей.

Исследуемые гены

ABCA1, ABCB11, ABCB4, ABCC2, ACADM, ACADVL, ACOX1, ACVR2B, ACVRL1, ADA, ADAM17, AGA, AGL, AIRE, AKR1D1, ALDOB, ALG1, ALG13, ALMS1, AMACR, APC, APOA1, APOB, ARSB, ASAH1, ATG16L1, ATM, ATP7B, ATP8B1, AXIN2, BAAT, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BTK, CASP10, CD3D, CD3E, CD40LG, CDH1, CDKN1C, CDKN2A, CFTR, CHEK2, CHRM3, CIITA, CLMP, COG4, COL3A1, COL4A6, COL7A1, COX4I2, CPOX, CPS1, CPT1A, CPT2, CTRC, CYBA, CYBB, CYP7B1, DCLRE1C, DGUOK, DPM1, ECE1, EDN3, EDNRB, ENG, EPCAM, EPHX1, FAH, FBP1, FECH, FGA, FGFR2, FUCA1, G6PC, G6PD, GAA, GALE, GALNS, GALT, GBA, GDNF, GLB1, GLI3, GNE, GNMT, GNPTAB, GNS, GUSB, HADHA, HADHB, HAMP, HFE, HGSNAT, HMBS, HMGCL, HSD3B7, ICOS, IDS, IL10RA, IL10RB, IL23R, IL2RG, IL7R, IRGM, ITCH, ITGA6, ITK, JAG1, JAK3, KIT, KRT18, KRT8, LBR, LCT, LIPA, LYST, LYZ, MAN2B1, MEFV, MITF, MLH1, MOGS, MPI, MPV17, MSH2, MSH6, MTTP, MUTYH, MYO5B, NAGLU, NCF1, NCF2, NEU1, NEUROG3, NOD2, NOTCH2, NPC1, NPC2, NRG1, NRTN, PALB2, PAX3, PDGFRA, PDX1, PEX1, PEX12, PEX2, PEX5, PEX6, PHKA2, PHKB, PHKG2, PHOX2B, PMM2, PMS2, POLD1, POLG, PPOX, PRF1, PRKCSH, PRSS1, PSAP, PTEN, PTF1A, PTPRC, PYGL, RAG1, RAG2, RET, RFX5, RFXANK, RFXAP, SALL1, SBDS, SDHB, SDHC, SEC63, SERPINA1, SGSH, SH2D1A, SI, SKIV2L, SLC10A2, SLC17A5, SLC22A5, SLC26A3, SLC2A2, SLC37A4, SLC39A4, SLC5A1, SLC7A7, SLCO1B3, SMAD4, SMPD1, SOX10, SPINK1, SPINT2, STK11, SUMF1, TCF4, TEK, TJP2, TMEM165, TMPRSS15, TNFRSF13B, TP53, TRIM37, TRMU, TTC37, UGT1A1, VHL, VIPAS39, ZAP70, ZEB2, ZIC3

Как пройти исследование

Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА 2 мл.

Подготовка к анализу: нет

Дни забора (приема) материала: в часы работы медицинского центра.

Примечание: с собой необходимо иметь направление и выписки/заключения от врачей.

Вопросы (1)

Добавить вопрос